- •Зв’язків Із практичною медициною
- •Типи та частоти генетичних захворювань.
- •Ознаки порушень метаболізму
- •Запахи сечі та порушення метаболізму
- •Небезпечні схо, які вимагають скринінгу
- •Небезпечні схо, які вимагають скринінгу
- •Існують такі типи галактоземії:
- •Шлях метаболізму галактози:
- •Диференційна діагностика органічних ацидемій на підставі клінічної та біохімічної симптоматики
- •Прояви органічної ацидемії
- •Причини неонатальної гіперамоніемії
- •Основні ознаки порушень циклу сечовини
- •Спадкові хвороби амінокислот, що мають гостру симптоматику в неонатальному періоді
- •Частота окремих симптомів при недостатності орнітінтранскарбамілази (за м. П. Бочковим, ю. Є. Вельтищевим)
- •Частота окремих симптомів при аргинінемії
- •Частота окремих симптомів при аргинінянтарної ацидурії
- •Гомоцистинурія
- •Селективний скринінг гцу
- •Ускладнення під час вагітності
- •Небезпека судинних ускладнень при застосуванні протизаплідних засобів
- •Лікування вітаміном в6 ефективне при:
- •Причини синдрому раптової смерті
- •Ускладнення вагітності при сполучнотканинних дисплазіях
- •Еклампсія (ад та мфх)
Спадкові хвороби амінокислот, що мають гостру симптоматику в неонатальному періоді
№№ |
Захворювання (дефект ензиму) |
Основні клінічні симптоми в неональному періоді |
Основні біохімічні зміни |
Принципи дієтичного лікування |
|
Недостатність орнітинтранскарбамилази (дефект орнітинтранскарбамилази) |
Судороги, гноблення нервової системи, респіраторний алкалоз, блювота, респіраторні розлади; можуть спостерігатися гепатомегалія, інтенційний тремор |
Гипераммоніємія, оротова ацидурія |
Обмеження білку до 1 г на кг ваги тіла на добу |
|
Аргинінянтарна ацидурія (дефект аргинінсукцинатліази) |
Респіраторні розлади, судороги, гноблення нервової системи; може спостерігатися гепатомегалія |
Високі рівні аргинінянтарної кислоти в спинномозкової рідині, крові та сечі; гіпераммоніємія |
Обмеження білку до 1 г на кг ваги тіла на добу |
|
Цитрулінемія (дефект аргинінсукцинатсінтетази) |
Респіраторні розлади, судороги, гноблення нервової системи; може спостерігатися гепатомегалія, інтенційний тремор |
Високі рівні цитруліна в крові і сечі: гипераммоніємія |
Обмеження білку до 1 г на кг ваги тіла на добу |
|
Некетотична гипер-гліцинформилтетрагидрофолаттрансферази) |
Судоми, гноблення нервової системи, респіраторні розлади; може спостерігатися гепатомегалія |
Високі рівні гліцину в крові, сечі, спинномозковій рідині |
Обмеження білку в дієті або низький зміст в дієті гліцину, серину, проліну |
Ознаки окремих аміноацидопатій в неонатальному періоді також неспецифічні, саме тому вони складають значну частину перинатальних енцефалопатій (за нашими даними - 75%, Н.П. Федосєєва) (табл. 10, 11, 12, 13).
Таблиця 10.
Частота окремих симптомів при недостатності орнітінтранскарбамілази (за м. П. Бочковим, ю. Є. Вельтищевим)
Симптоми |
1* |
2* |
Частота симптомів 0,2 0,4 0,6 0,8 |
0,86
|
19 |
22 |
|
0,68
|
15 |
22 |
|
0,61
|
8 |
13 |
|
0,54
|
12 |
22 |
|
0,50
|
8 |
16 |
|
0,50 гіпотонія м’язів
|
8 |
16 |
|
0,45 гепатомегалія
|
9 |
20 |
|
респіраторні розлади
|
8 |
22 |
0,36 |
атаксія
|
4 |
12 |
0,33 |
гипертонія м’язів
|
4 |
16 |
0,25 |
туговухість
|
2 |
22 |
0,09 |
парези, паралічі
|
2 |
22 |
0,09 |
низький зріст
|
1 |
16 |
0,06 |
патологія очей
|
1 |
22 |
0,04 |
Примітка: 1* - кількість хворих, що мають даний симптом;
2* - кількість хворих, що обстежені на даний симптом.
Таблиця 11.