НК

Геном человека

Показатель Геном

Геномика - изучение структуры и функций генома в целом - от ДНК (гена) к функции («обратная генетика»). Почти полная (99%) расшифровка генома человека (2003).

Протеомика - изучение полного набора всех белков организма.

Геном человека отличается не столько количеством генов, сколько их регуляцией и альтернативным сплайсингом.

11

Ген - единица наследственной информации в ДНК, кодирующая мРНК — субъединицу белка; тРНК, рРНК и малые РНК

* Нобелевская премия 1958 г.

12

Роль наследственной одаренности в уровне интеллекта

1 - Полная реализация средних способностей

2 - Гений

3 - Нереализовавшийся гений из-за неблагоприятных социально-экономических

факторов (голод, бедность, тоталитаризм, неуважение к интеллигенции), нежелания или неумения работать и т.д.

Коэффициенты корреляции интеллекта: однояйцевые близнецы +0,85; другие дети +0,50; приемные дети +0,25

Одаренныелюди-одноизважнейшихнациональных достояний

13

Матричные биосинтезы

Нобелевские премии 1959 г (1) и 1975 г.(2)

Для матричных биосинтезов необходимы:

1.Матрица (НК)

2.Активированные мономеры (НТФ, аминоацил-тРНК)

3.Биокатализаторы (ферменты, рибозимы)

4.Белковые факторы (регуляторы)

15

Репликация ДНК

Нобелевская премия 1962 г.- дуплекс ДНК

16

Различия НК в процессах синтеза,репарации и перестроек

17

Комплементарность при

транскрипции и трансляции

(по Албертс Б.и др.1994 г.)

18

ТЕЛОМЕРЫ И ТЕЛОМЕРАЗА

1. ТЕЛОМЕРЫ (ТМ) - МНОГОКРАТНЫЕ ПОВТОРЫ НА КОНЦАХ ХРОМОСОМ (ХС),предупреждающие их слияние и стабилизирующие ХС. ДНК-полимераза не способна полностью реплицировать концы ХС из-за использования праймера, что приводит к УКОРОЧЕНИЮ ТМ ПРИ КАЖДОМ ДЕЛЕНИИ КЛЕТКИ. ДЛЯ БОЛЬШИНСТВА СОМАТИЧЕСКИХ КЛЕТОК ЕСТЬ ПРЕДЕЛЬНОЕ КОЛИЧЕСТВО ДЕЛЕНИЙ (предел Хейфлика, ≈ 80-90 для новорожденного ребенка), т.к. ВСЛЕД ЗА ТМ НАЧИНАЮТ УКОРАЧИВАТЬСЯ ФУНКЦИОНАЛЬНЫЕ УЧАСТКИ ДНК. Поэтому долго живут только неили редко делящиеся клетки (нейроны,яйцеклетки и др.).Укорочение ТМ быстрее при болезнях сердца,инсульте,инфекциях.

2. ТЕЛОМЕРАЗА (ТМаза) - обратная транскриптаза, она ВОССТАНАВЛИВАЕТ УТРАЧЕННЫЕ ТМ по РНК-матрице в своей структуре и в результате ПОДДЕРЖИВАЕТ целостность генома и ДЛИТЕЛЬНОЕ ВЫЖИВАНИЕ ПРОЛИФЕРИРУЮЩИХ КЛЕТОК. ТМаза СОХРАНЯЕТСЯ В БЫСТРО ДЕЛЯЩИХСЯ КЛЕТКАХ (эмбриональные, стволовые, лимфоциты, клетки семенников) И ОСОБЕННО АКТИВНА В 90 % ЗЛОКАЧЕСТВЕННЫХ опухолей, поэтому клоны их клеток бессмертны. Но в соматических клетках в раннемэмбриогенезеТМазарепрессируется.ВрезультатеТМ не восстанавливаются и их длина и количество оставшихся делений(20-30в70лет)снижаетсясвозрастом.Очевидно,это - один из важных молекулярных механизмов старения.

3. Введение гена ТМазы в соматическую клетку увеличивает количество ее делений без нарушений клеточного цикла, дестабилизации ХС и неуправляемого роста (надежды на замедление старения), а ингибирование ТМазы может стать новым методом лечения злокачественных процессов.

19

Клеточный цикл

(поWeinberg,1995,Granner D.K.,2000)

20

Нобелевская премия,2001 г