- •Структурно-функциональные уровни организации наследственного материала
- •Генный уровень
- •Хромосомный уровень
- •Геномный уровень
- •Молекулярные основы наследственности
- •Инициация –
- •Элонгация –
- •Терминация –
- •2. Процессинг
- •3. Трансляция
- •Инициация
- •Элонгация
- •Терминация
- •Регуляция экспрессии генов
- •Разновидности генов
- •Генотип и фенотип. Качественная и количественная специфика проявления генов в признаки
- •Ген фермент биохимическая реакция признак
- •Взаимодействие генов
- •Взаимодействие аллельных генов
- •Полное доминирование
- •Сверхдоминирование
- •Кодоминирование
- •Межаллельная комплементация
- •Аллельное исключение
- •Взаимодействие неаллельных генов
- •Комплементарное взаимодействие
- •Эпистаз
- •Полимерия
- •Эффект положения
- •Регуляторные взаимодействия
- •Закономерности наследования сцепленных признаков
- •Генетика пола
- •Формирование пола в онтогенезе
- •Закономерности наследования признаков, сцепленных с полом
- •Цитоплазматическая наследственность
- •Пластидная наследственность
- •Митохондриальная наследственность
- •Центриолярная наследственность
- •Изменчивость
- •Классификация мутаций
- •Генные мутации
- •Хромосомные мутации
- •Геномные мутации
- •Хромосомные болезни человека
- •Гетерохромосомные болезни
- •Аутосомные болезни
- •Причины и частота возникновения мутаций
- •Физические факторы
- •Химические факторы
- •Биологические факторы
- •Различия в действии ионизирующей радиации и химических мутагенов
- •Антимутационные барьеры
- •Генетика популяций
- •Дрейф генов
- •Введение в генетику человека
- •Дерматоглифики и пальмоскопии.
- •Генеалогический метод
- •Признаки, характерные для родословной при аутосомно-доминантном типе наследования
- •Цитогенетический метод
- •1. Исследование кариотипа.
- •Биохимический метод
- •Методы генетики соматических клеток
- •Популяционно-статистический метод
- •Методы моделирования
- •Методы изучения днк
- •Классификация наследственной патологии человека
- •1.Генные болезни.
- •2.Хромосомные болезни.
- •Принципы профилактики, диагностики и лечения наследственных заболеваний Профилактика и диагностика наследственной патологии
- •Прегаметический уровень
- •Презиготический уровень
- •Пренатальный уровень
- •Неонатальный уровень
- •Принципы лечения наследственных заболеваний
Причины и частота возникновения мутаций
Спонтанные мутации – это мутации, которые возникают без видимых причин. Они широко распространены в природе. У каждого вида все свойства и признаки организма подвержены спонтанным мутациям.
Частота мутаций в природе определяется отношением числа гамет, несущих данную мутацию, к общему числу гамет (данного поколения, в данной популяции). Частота мутации различных генов – 10-5–10-7 (1 гамета из 100 тысяч – 10 млн). У различных видов растений и животных частота спонтанных мутаций очень близка.
Так как число генов достаточно велико, суммарная частота мутаций у того или иного вида высока. Так, у дрозофил 25% гамет несут измененные гены (т.е. каждая четвертая гамета).
Мутации могут идти и в прямом, и в обратном порядке (т.е. рецессивные гены – в доминантные, а доминантные – в рецессивные).
Причины спонтанных мутаций условно делятся на две группы – внешние и внутренние. Внешние обусловлены естественным радиационным фоном: космическими излучениями, радиацией элементов земной коры, радиактивными изотопами, поступающими в организм с пищей. Обычные показатели естественного радиационного фона – 13–27 микрорентген в час. Внутренние причины обусловлены генотипом. Так, у кишечной палочки есть гены-мутаторы, наличие которых увеличивает частоту мутаций других генов в 2000 раз. Длительное хранение семян приводит к увеличению частоты спонтанных мутаций у растений. У дрозофилы в норме частота летальных мутаций, локализованных в Х-хромосоме, составляет приблизительно 0,15%, но есть линии, где эта частота равна 1%.
Индуцированные мутации возникают в результате целенаправленного действия какого-то фактора. Русские ученые Надсон и Филиппов (1925) впервые получили их у дрожжевых клеток с помощью рентгеновских лучей. Американский ученый Меллер (1927) впервые получил мутации у дрозофилы.
Факторы, вызывающие мутации, называются мутагенными. По природе они делятся на три группы: физические, химические, биологические.
Физические факторы
Ионизирующие излучения – рентгеновское, альфа-, бета-, гамма-лучи и поток нейтронов.
Под действием ионизирующего излучения в клетках образуются ионы Н+, ОН- и свободные радикалы, которые активно вступают в химические реакции. В ходе этих реакций нарушается строение ДНК, т.е. возникают мутации.
Дозу радиоактивного излучения принято измерять в «радах» (сокращенно рад) или «греях» (Гр). 1 рад = 100 эргам энергии, поглощенных 1 граммом вещества. 1 грей = 100 рад.
Чувствительность организмов к действию ионизирующей радиации разная. Так, летальная доза (разовая минимальная, вызывающая смертельный исход) для человека – 600 рад или 6 Гр; для мыши – 900 рад или 9 Гр; для амебы – 100000 рад или 1000 Гр.
Температура
В опытах на дрозофилах обнаружено, что повышение температуры окружающей среды приводит к увеличению частоты мутаций. У курящих чаще, чем у некурящих, наблюдается рак губы.
Ультрафиолетовое излучение ведет к образованию в молекуле ДНК димеров.