- •Структурно-функциональные уровни организации наследственного материала
- •Генный уровень
- •Хромосомный уровень
- •Геномный уровень
- •Молекулярные основы наследственности
- •Инициация –
- •Элонгация –
- •Терминация –
- •2. Процессинг
- •3. Трансляция
- •Инициация
- •Элонгация
- •Терминация
- •Регуляция экспрессии генов
- •Разновидности генов
- •Генотип и фенотип. Качественная и количественная специфика проявления генов в признаки
- •Ген фермент биохимическая реакция признак
- •Взаимодействие генов
- •Взаимодействие аллельных генов
- •Полное доминирование
- •Сверхдоминирование
- •Кодоминирование
- •Межаллельная комплементация
- •Аллельное исключение
- •Взаимодействие неаллельных генов
- •Комплементарное взаимодействие
- •Эпистаз
- •Полимерия
- •Эффект положения
- •Регуляторные взаимодействия
- •Закономерности наследования сцепленных признаков
- •Генетика пола
- •Формирование пола в онтогенезе
- •Закономерности наследования признаков, сцепленных с полом
- •Цитоплазматическая наследственность
- •Пластидная наследственность
- •Митохондриальная наследственность
- •Центриолярная наследственность
- •Изменчивость
- •Классификация мутаций
- •Генные мутации
- •Хромосомные мутации
- •Геномные мутации
- •Хромосомные болезни человека
- •Гетерохромосомные болезни
- •Аутосомные болезни
- •Причины и частота возникновения мутаций
- •Физические факторы
- •Химические факторы
- •Биологические факторы
- •Различия в действии ионизирующей радиации и химических мутагенов
- •Антимутационные барьеры
- •Генетика популяций
- •Дрейф генов
- •Введение в генетику человека
- •Дерматоглифики и пальмоскопии.
- •Генеалогический метод
- •Признаки, характерные для родословной при аутосомно-доминантном типе наследования
- •Цитогенетический метод
- •1. Исследование кариотипа.
- •Биохимический метод
- •Методы генетики соматических клеток
- •Популяционно-статистический метод
- •Методы моделирования
- •Методы изучения днк
- •Классификация наследственной патологии человека
- •1.Генные болезни.
- •2.Хромосомные болезни.
- •Принципы профилактики, диагностики и лечения наследственных заболеваний Профилактика и диагностика наследственной патологии
- •Прегаметический уровень
- •Презиготический уровень
- •Пренатальный уровень
- •Неонатальный уровень
- •Принципы лечения наследственных заболеваний
Закономерности наследования признаков, сцепленных с полом
У человека известно несколько сотен признаков, гены которых расположены в половых хромосомах. Наследование этих признаков имеет свои особенности.
У млекопитающих и у человека половые хромосомы X и Y имеют небольшой гомологичный участок (I), которым они конъюгируют, и два негомологичных: II – негомологичный в Х-хромосоме и III – негомологичный в Y-хромосоме:
II III
I
X Y
Сцепленными с полом называются такие признаки, гены которых расположены в негомологичных участках половых хромосом.
Примеры заболеваний человека, гены которых расположены в половых хромосомах:
гомологичный участок (I): геморрагический диатез, пигментная ксеродерма, общая цветовая слепота;
негомологичный участок (II): рецессивные признаки – гемофилия, дальтонизм, катаракта, атрофия зрительного нерва, ихтиоз (заболевание кожи, при котором она напоминает рыбью чешую); доминантные признаки – рахит, не поддающийся лечению витамином Д; коричневая эмаль зубов;
негомологичный участок (III): гипертрихоз (избыточное оволосение ушной раковины), перепончатость пальцев на ногах.
Особенности обозначения гена гемофилии:
XH – ген, определяющий нормальное свертывание крови,
Xh – ген, определяющий гемофилию.
Особенности обозначения гена гипертрихоза:
YH - ген, определяющий гипертрихоз.
Наряду с признаками, сцепленными с полом, выделяют признаки, ограниченные полом.
Признаки, ограниченные полом, кодируются генами, которые расположены как в аутосомах, так и в половых хромосомах, однако фенотипически проявляются только у особей одного какого-то пола.
Так, ген, определяющий количество и жирность молока, имеется и у быков. Гены, определяющие размеры и количество яиц, имеются и у петухов. У человека таким признаком является тембр голоса (бас бывает только у мужчин, хотя определяющий его ген имеется и у женщин).
Цитоплазматическая наследственность
Цитоплазматической называется наследственность, обусловленная молекулами ДНК или РНК, находящимися в цитоплазме автономно или в составе органелл. Гены цитоплазмы получили название плазмагенов, их совокупность называют плазмон.
На сегодняшний день такие гены обнаружены в пластидах, митохондриях и центриолях. Соответственно различают пластидную, митохондриальную и центриолярную цитоплазматическую наследственность.
Пластидная наследственность
Установлено, что пестролистность (наличие на листе белых участков, лишенных хлорофилла) у некоторых растений обусловлена генами, находящимися в пластидах.
У хламидомонады (одноклеточная водоросль) ген, определяющий устойчивость к стрептомицину, также расположен в пластидах.