1на1000000. Редкие заболевания человечества

1 на 1 000 000. Редкие заболевания человечества 24 ноября 2015 г., г. Харьков, Украина

клубящийся дым сигарет, висящий в воздухе (puff of cigarette smoke driffting in the air), что по-японски звучит как mouamoua.

Патоморфологические нарушения при БММ проявляются изменением формы и размеров сосудов в виде плотных тяжей с узкими точечными просветами. Микроскопически стеноз сосудов развивается за счет утолщения интимы, в основе которой лежат разрастания эластической и коллагеновой ткани или эластофиброз.

Этиологические механизмы развития БММ в большинстве случаев остаются неизвестными. По данным некоторых авторов, заболеванию часто (в

74 % случаев) предшествуют синусит, тонзиллит, отит или другие воспалительные процессы в области головы и шеи, что является косвенным признаком аутоиммунного патогенеза заболевания. В 8–9,4 % случаев заболевание развивается после травмы головы. Роль генетического фактора окончательно не ясна, хотя в литературе описаны семейные случаи болезни в парах (у родных сестер, матери и ребенка, дяди и племянника.

Основным патогенетическим механизмом развития болезни является прогрессирующая окклюзия сосудов, питающих головной мозг, как правило,

начинаясь с уровня бифуркации внутренней сонной артерии. В этих условиях церебральный кровоток продолжает осуществляться через систему вертебробазилярных артерий, что проявляется созданием коллатеральной сети сосудов на основании мозга. Происходит функциональная перестройка данных сосудов и создаются условия для формирования аневризм, которые чаще локализуются в вертебробазилярном бассейне, берущем на себя основную функцию кровоснабжения мозга. Разрывы аневризм приводят к развитию различных вариантов внутричерепных кровоизлияний.

Клинические проявления. БММ различаются в зависимости от возраста.

У детей и подростков (до 15 лет) на ранних стадиях заболевание проявляется

неспецифическими симптомами головной боли, несистемного головокружения,

- 30 -

1 на 1 000 000. Редкие заболевания человечества 24 ноября 2015 г., г. Харьков, Украина

Зиновьева А.В Шиян Д.Н, Лютенко М.А., Шахова Е.В,

МОРФОМЕТРИЧЕСКИЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ СКЕЛЕТА ФЕРАЛЬНОГО ЧЕЛОВЕКА В СРАВНИТЕЛЬНО-АНАТОМИЧЕСКОМ АСПЕКТЕ

Феральные люди (от лат. feralis, «погребенный») – это люди, выросшие в изоляции от общества себе подобных, либо воспитанные в обществе животных,

либо потерявшие связь с людьми по другим, предположительно психическим,

причинам. То есть это как бы утраченные для общества люди, заживо погребенные в социальном смысле. Они психически не здоровы, воспринимают себя как животное и ведут соответствующий образ жизни.

Объектом нашего исследования взят скелет ферального человека из коллекции музея кафедры анатомии человека ХНМУ. Изучаемый скелет принадлежал девушке 1416 лет, которая по неизвестным нам причинам вела животно-подобный образ жизни и находилась на постоянном наблюдении в Харьковской психиатрической больнице в конце 1890 годов. Из истории жизни и выявленных изменений в скелете известно, что этот человек с раннего детства вел образ жизни животного. В результате соответствующего данному образу жизни поведению и питанию произошли видимые изменения в строении скелета, черепа и отдельных костных образований в целом. Так же известно что, смерть этого человека наступила в результате употребления в пищу большого количества сухой травы, что привело к кишечной непроходимости и осложнениям, связанных с этой патологией.

Нами были проведены консультации с научными сотрудниками опорной кафедры МЗ Украины психиатрии, наркологии и медицинской психологии ХНМУ. Было предположено, что при жизни этот человек от рождения страдал олигофренией в форме идиотии. Скорее всего, наблюдалось отсутствие

- 32 -

1 на 1 000 000. Редкие заболевания человечества 24 ноября 2015 г., г. Харьков, Украина

осознанного мышления, неспособность узнавать вещи и людей (в том числе съедобное и несъедобное), эмоциональные нарушения, недоразвитие осмысленной речи, что усугубило физическое развитие в целом.

Целью нашего исследования является выявление изменений анатомического строения скелета данного ферального человека, который вел образ жизни подобно животному. Для этого было проведено сравнение данных полученных в ходе антропометрических измерений исследуемого скелета, со скелетами нормального человека и некоторых животных. На основании антропометрических исследований, нами было установлено, что данный скелет принадлежит женщине возрастом от 14 до 16 лет. Для сравнения мы также исследовали скелет человека без признаков патологии и скелет животных -

шимпанзе и козы. В ходе работы были проведены антропометрические измерения, определение форм отделов позвоночного столба, грудной клетки,

таза и расположения конечностей. Сопоставление полученных данных с данными других изучаемых скелетов показало, что у скелета данного ферального человека существенно изменен жевательный аппарат, твѐрдое нѐбо более плоское, удлиненно и шире. Так же нами было отмечено развитие крыловидной бугристости нижней челюсти, что обусловлено измененным механизмом жевания. Форма нижней челюсти анатомически сходна с формой нижней челюсти жвачных животных, и имеет угол 150°, тогда, как у человека в норме он составляет 120-140°. Сильно выражен бипрогнатический прикус.

Мыщелковая ямка височной кости значительно больше площади среднестатистических размеров. Все выше перечисленное, указывает на особенности жевательного аппарата ферального человека, схожего с жевательным аппаратом жвачных животных. Определяются существенные изменения глазниц, которые по своему размеру схожи с глазницами человекообразных обезьян. Позвоночный столб выпрямлен в грудном и

поясничном отделах и имеет не типичный для нормы шейный изгиб назад.

- 33 -

1 на 1 000 000. Редкие заболевания человечества 24 ноября 2015 г., г. Харьков, Украина

Грудная клетка клиновидной формы, ребра вытянуты, имеют резкие изгибы по верхнему краю на уровне угла и при переходе в хрящевую часть. Кости таза по отношению к крестцу стоят под острым углом. Трубчатые кости свободных конечностей не типично изогнуты, свод стопы с выраженным плоскостопием.

На основании полученных в ходе исследования данных можно сделать вывод: что под воздействием гравитационных и физических сил,

соответственно образу жизни и горизонтально расположенному телу при передвижении, произошли существенные изменения скелета в целом, а также его отделов. Адаптация жевательного аппарата под травоядный способ питания при горизонтальном расположении тела. Смещение внутренних органов и изменение их топографии.

Недоразвитие головного мозга и некоторых его отделов. Таким образом, животно-подобный образ жизни оставил неизгладимый отпечаток на психосоматическое и социальное состояние этого человека.

Скелет ферального человека, возраст 14-16 лет. Музей «Становления человека кафедры анатомии ХНМУ»

Илюха С.Э., Хомич М.С, Бездетко Т.В., Еременко Г.В.

СИНДРОМ ЮНЕРА ТАНА

В 2006 году стало известно, что в одном из сельских районов Турции

живет семья, в которой пятеро братьев и сестер ходят на четвереньках.

- 34 -

1 на 1 000 000. Редкие заболевания человечества 24 ноября 2015 г., г. Харьков, Украина

Нетипичная походка, вызвала активный интерес ученых, которые впоследствии занялись активным изучением этой проблоемы. Турецкие ученые считают, что такой дефект связан с генетической мутацией и даже нашли ген, который, по их мнению, способен заставить людей ходить на четвереньках. Однако их оппоненты уверены, что дети стали «четвероногими» исключительно по вине родителей, не занимавшихся их развитием. Сейчас учѐные считают, что странная походка может быть побочным явлением наследственного заболевания, вызывающего гипоплазию мозжечка, которая нарушает чувство равновесия. У братьев и сестѐр такая походка могла развиться для того, чтобы приспособиться к редкому заболеванию, известному как синдром Юнера Тана,

сопровождающемуся сильной умственной отсталостью.

Турецкий профессор Унер Тан описал синдром в 2005 году.

Были уточнены генетические локусы, связанные с Унертан-синдромом: сначала на хромосоме 17p, затем на 9p24. Характерный фенотип может вызываться нарушением как в одном, так и в другом локусе. Всего в Турции обнаружены четыре обширных семейства, для которых характерны родственные браки,

возможно, и обрекающие некоторых детей на это отклонение.

Унер Тан преподносит синдром как пример «обратной эволюции»: «Генетическая природа синдрома предполагает обратную ступень в эволюции человека, вызванную, скорее всего, генетической мутацией, обратному

По последним данным уточняется «виновный» ген в одной из областей,

9p24. Это ген VLDLR, кодирующий рецептор липопротеинов очень низкой плотности. Совместно с ApoER2, рецептор VLDLR входит в сигнальный каскад белка рилин, регулирующего миграцию нейронов и построение слоев коры

мозга. Группа исследователей нашла нонсенсную мутацию R257X в семействе

- 35 -

1 на 1 000 000. Редкие заболевания человечества 24 ноября 2015 г., г. Харьков, Украина

«А» и однонуклеотидную делецию c2339delT в семействе «B». При обоих

нарушениях рецепторный белок VLDLR неспособен связываться с рилином.

Илюха С.Э., Бездетко Т.В., Еременко Г.В., Хомич М.С.

БУЛЛЕЗНЫЙ ПЕМФИГОИД ЛЕВЕРА

Диагностика и лечение поражений кожи традиционно относятся к компетенции дерматологов. Однако давно стали классическими описания дерматологических синдромов при патологии органов пищеварения, почек,

сердечно-сосудистой и дыхательной систем, эндокринной патологии,

диффузных болезнях соединительной ткани, крови, злокачественных опухолях,

наследственных болезнях. Изменения кожи нередко являются первыми, а

иногда и единственными симптомами заболеваний внутренних органов.

1 на 1 000 000. Редкие заболевания человечества 24 ноября 2015 г., г. Харьков, Украина

дерматологические симптомы, патогенез которых в большинстве случаев недостаточно изучен.

В последнее время особая роль в развитии дермальных синдромов отводится иммунной системе самой кожи, которая состоит из врожденного и приобретенного (адаптивного) компонентов и до определенного периода работает автономно от системного иммунитета. Кожа, самый большой орган человеческого тела, выступает в качестве барьера для проникновения в организм чужеродных субстанций, располагает большим количеством субпопуляций Т-лимфоцитов, так называемая лимфоидная ткань,

ассоциированная с кожей; дендритных клеток Лангерганса, мастоцитов,

эозинофилов, фагоцитов, Е-киллеров, гуморальных факторов врожденного иммунитета.

В коже, подобно тимусу, происходит созревание некоторых типов иммунных клеток. Верхние слои дермы содержат скопления тучных клеток вокруг кровеносных сосудов. На поверхности мастоцитов располагаются рецепторы, с которыми связывается Fc-фрагмент IgE, при этом происходит дегрануляция мастоцитов и высвобождение активных компонентов в окружаю-

щие ткани, развивается реакция гиперчувствительности немедленного типа,

мощная защитная реакция организма, нарушение сосудисто-тканевой проницаемости, отек, гиперемия, зуд, боль. При дегрануляции высвобождаются гистамин, гепарин, эозинофильный хемотаксический фактор, триптазы, химазы,

лростагландины, лейкотриены. Классическим примером кожной реакции гиперчувствительности немедленного типа являются истинно аллергические крапивница и ангионевротический отек с участием механизма IgЕ-

опосредованной дегрануляции мастоцитов и псевдоаллергическая форма с участием тех же медиаторов, без участия иммунологических механизмов. В

последнем случае дегрануляция мастоцитов вызывается так называемыми

либераторами гистамина.

- 37 -

1 на 1 000 000. Редкие заболевания человечества 24 ноября 2015 г., г. Харьков, Украина

Буллезный пемфигоид Левера — очень редкая своеобразная форма пузырного заболевания, отличающаяся от истинной пузырчатки клиническими,

гистологическими, иммунными особенностями, прежде всего отсутствием акантолиза. Аутоантитела, IgG и реже - IgAобразуются к структурным элементам кожи, обеспечивающим межклеточную адгезию кератиноцигов и сцепление эпидермиса с дермой, к базальной мембране эпидермиса. Это приводит к образованию субэпидермальных пузырей с плотной напряженной покрышкой на краях на неизмененном или отечно-эритематозном фоне.

Прямой симптом Никольского отрицательный, непрямой — положительный,

однако эти признаки нельзя считать специфическими.

При вскрытии пузырей образуются эрозивные поверхности. Пузырная жидкость прозрачная, в 53% случаев в ней преобладают эозинофилы (от 32 до

58%), у остальных пациентов - нейтрофилы. Существует мнение, что эозинофилы являются обязательным диагностическим критерием при буллезном пемфигоиде и не служат таковым при герпетиформном дерматозе Дюринга (как это считалось ранее).

Буллезный пемфигоид поражает чаще пожилых женщин (старше 70 лет),

отличается благоприятным течением, часто бывает вторичным,

паранеопластическим, при лимфолейкозах, раке тела матки, злокачественных опухолях почек и др. Слизистые оболочки поражаются редко, высыпания распространяются повсюду, кроме ладоней, подошв, головы и шеи.

Преобладают эритематозноотечные пятнистые розовато-бурые очаги, на фоне которых располагаются пузыри. В 30% случаев наблюдается спонтанное выздоровление. В последние годы отмечается увеличение заболеваемости буллезным пемфигоидом Левера, значительное разнообразие изменений кожи и вариантов по типу МЭЭ, центробежной эритемы Дарье и пр.

Дифференциальная диагностика при буллезных дерматозах представляет

определенные сложности, что нередко приводит к диагностическим ошибкам,

- 39 -