1на1000000. Редкие заболевания человечества

1 на 1 000 000. Редкие заболевания человечества 24 ноября 2015 г., г. Харьков, Украина

В отечественной и зарубежной медицинской литературе описание этого заболевания встречается довольно редко. С момента открытия заболевания было выявлено около пятидесяти случаев.

Мы представляем Вашему вниманию клинический случай болезни Мондора.

Пациент К., 24 лет, поступил в андрологическое отделение Харьковского областного клинического центра урологии и нефрологии им.

В.И.Шаповала 02.10.2015 г. При поступлении пациент предъявлял жалобы на болезненное уплотнение в области дистальной трети полового члена и болезненность при эрекции. Боль была ноющего характера, усиливалась во время и после эрекции. Сексуальная функция нарушена не была. При сборе анамнеза стало известно, что данные жалобы возникли приблизительно 5 дней назад после агрессивного полового акта (в позиции женщина сверху). Из анамнеза жизни выяснено, что 2 месяца назад пациент перенес травму полового члена во время занятия тяжеловесным видом спорта. Другие виды травм, операции отрицает. Венерические заболевания, туберкулез отрицает,

аллергический и семейный анамнез не отягощен. Вредные привычки отсутствуют.

При физикальном исследовании было выявлено: на 1 сантиметр проксимальнее головки полового члена пальпируется плотный сосуд в виде прямолинейно расположенного, твердого канатовидного образования, около 0,6

см в диаметре, при эрекции пережимающий правое кавернозное тело.

Образование напоминало «натянутый шнур или струну». При проведении пальпации больной отмечал боль слабой интенсивности. Обследование выявило незначительное увеличение лимфатических узлов в паховой области.

Пациенту был проведен комплекс диагностических мероприятий,

который включал в себя следующее: общий анализ крови, общий анализ мочи,

биохимический анализ крови, ультразвуковое исследование (УЗИ) полового

- 20 -

1 на 1 000 000. Редкие заболевания человечества 24 ноября 2015 г., г. Харьков, Украина

находится на совести создателей заголовков газетных статей. Члены племени форе так о болезни никогда не говорят.

В начальной стадии болезнь проявляется головокружением и усталостью.

Потом добавляется головная боль, судороги и, в конце концов, типичная дрожь.

Втечение нескольких месяцев ткани головного мозга деградируют,

превращаясь в губчатую массу. Заболевание характеризуется прогрессирующей дегенерацией нервных клеток центральной нервной системы, особенно в той области головного мозга, которая контролирует осуществляемые человеком телодвижения. В результате происходит нарушение контроля мышечных движений и развивается тремор туловища, конечностей и головы. Это заболевание встречается преимущественно у женщин и детей, и считается неизлечимым — через 9-12 месяцев оно заканчивается смертельным исходом.

Эта находка заставила внимательно отнестись к поведению нервных клеток. И вскоре в лаборатории Дж. Сотело, С. Бахманьяр и Т. Аоки обнаружили специфические антитела, активность которых, как выяснилось,

была направленна против тонких волокон нейрофибрилл, составляющих отростки нервных клеток. Это была большая победа, принесшая с собой первое доказательство существование имунной реакции в организме на Куру. На основании наблюдений было установленно, что куру — прионная инфекция,

один из видов губчатой энцефалопатии. Для полного представления о причинах

- 23 -

1 на 1 000 000. Редкие заболевания человечества 24 ноября 2015 г., г. Харьков, Украина

этого заболевания необходимо учитывать и роль генетических факторов. Эта мысль впервые возникла в связи с тем, что недуг поражает только представителей народности Форе; порой заболевали более тридцати человек на каждую тысячу. К этому следует добавить куру у представителей Форе,

покинувших свои родные места, и вместе с тем заболевание обнаруживалось и у обслуживающего персонала, прибывающего для оказания медицинской

помощи из других районов Новой Гвинеи или других стран мира.

Все эти наблюдения заставляют признать существование выраженной предрасположенности к Куру у туземцев именно восточного плоскогорья Новой Гвинеи. В результате многолетних иследований теперь уже твердо установленно, что искоренение ритуального каннибализма среди форе привело к полному исчезновению случаев Куру к 1967 г. среди детей и моложе 10 лет, 1972 г. – моложе 15 лет, к 1977 г. – уже среди взрослых моложе 20 лет и к 1982

г. – моложе 25 лет. Учитывая подобную тенденцию, а так же тот факт, что прион куру не передается трансплацентарным путем – больные матери рожают

здоровых детей, - есть все основания рассчитывать на ее полную ликвидацию.

физиологии и медицине. Деньги премии он пожертвовал племени форе. Сам Гайдушек прионовую теорию не признавал и был убеждѐн, что губчатую энцефалопатию вызывают так называемые медленные вирусы. Эта теория всѐ ещѐ имеет сторонников, хотя их меньшинство.

Прионную теорию развития губчатой энцефалопатии разработал другой американский учѐный Стэнли Прузинер (англ. Stanley Prusiner), за что тоже был удостоен Нобелевской премии по физиологии и медицине в 1997 г.

На данный этап не зарегестрировано не единого случая Куру у человека,

но остается вероятность повторения заболевания вследствие присутствия

жертвенного канибализма и подобных жертвоприношений у различных

- 24 -

1 на 1 000 000. Редкие заболевания человечества 24 ноября 2015 г., г. Харьков, Украина

развиваются на фоне других неврологических расстройств, таких как болезнь Паркинсона или рассеянный склероз.

Лечение болезни Мачадо-Джозефа только симптоматическое и поддерживающее.

Целью исследования явилось изучение клинико-диагностических аспектов болезни Мачадо-Джозефа на клиническом примере.

В Харьковскую областную клиническую больницу поступила пациент З. 42 лет с диагнозом болезнь Мачадо-Джозефа. Больной предъявлял жалобы на выраженную шаткость при ходьбе, нарушение координации движений,

похудение мышц конечностей, червеобразные движения в кистях рук,

дрожание правой кисти, ощущение стягивания в мышцах стоп, периодические головные боли, головокружение. Со слов пациента болеет с 9 лет после падения с платины. Неоднократно лечился по месту жительства, однако диагноз был установлен только в 15 лет. Указывал на постепенное прогрессирование вышеописанных жалоб. В неврологическом статусе на первый план выступали данные за сиптом «выпученных глаз», скандированную речь, выраженный мозжечково-атактический синдром, атетоз, явления мышечной дистонии в стопах, амиотрофический синдром, левостороннюю гемигипестезию и выраженную астенизацию больного.

На магнитно-резонансном томографе головного могза выявлены изменения червя мозжечка диспластического генеза, легкая гипотрофия коры мозжечка и выраженное расширение 4-го желудочка. В медикогенетической лаборатории было проведено прямое ДНК-тестирование и выявлены экспансии тринуклеотидных повторов в соответствующем гене.

Была проведена симптоматическая терапия.

Выводы. Диагностическими критериями болезни Мачадо-Джозефа в данном случае являются статико-локомоторная атаксия, экстрапирамидные

нарушения в виде атетоза и дистонии, амиотрофический синдром.

- 26 -

1 на 1 000 000. Редкие заболевания человечества 24 ноября 2015 г., г. Харьков, Украина

Представленный клинический случай свидетельствует о том, что основным

методом диагностики является прямое ДНК-тестирование.

Завгородний А.С., Корольков А.И.

ПРОДОЛЬНАЯ ЭКТРОМЕЛИЯ БОЛЬШЕБЕРЦОВОЙ КОСТИ У ДЕТЕЙ И ЕЕ КОМПЛЕКСНОЕ ЛЕЧЕНИЕ

Актуальность проблемы. Продольная эктромелия большеберцовой кости

(ББК) - одна из сложнейших врожденных аномалий развития нижних конечностей, встречается у 1/1 млн. новорождѐнных и может наследоваться как по рецессивному, так и по доминантному признаку. Данное страдание бывает одно- и двухстороннее и может сочетается с врожденными пороками кисти,

тазобедренного сустава, позвоночника, внутренних органов, кожи и ее придатков. Эктромелия ББК - является причиной детской инвалидности из-за нарушения опорной функции нижней конечности и представляет сложную проблему восстановительной ортопедии.

Цель работы: представить методику этапного комплексного лечения детей с продольной эктромелией ББК (Q72.5)

Материал и методы. В ГУ «ИППС им.проф.М.И.Ситенко НАМН Украины» на протяжении последних 15 лет наблюдаются и получают лечение

10 детей разного возраста с продольной эктромелией ББК, у двух больных отмечена двухсторонняя патология. Пациенты обследованы клинически,

рентгенологически, а также им выполнялась динамометрия, УЗИ, КТ, МРТ и электромиография (по показаниям и в зависимости от возраста).

Результаты работы: Продольная эктромелия ББК – заболевание,

характеризующееся недоразвитием или отсутствием ББК и сопровождается

- 27 -

1 на 1 000 000. Редкие заболевания человечества 24 ноября 2015 г., г. Харьков, Украина

значительным укорочением сегмента голени, эквино-варусной деформацией стопы, вывихом голеностопного сустава, вывихом голени в коленном суставе и сгибательной контрактурой тазобедренного сустава.

Ортопедическое лечение детей с продольной эктромелией ББК должно начинаться с первых недель жизни и продолжаться до окончания роста ребенка

ивключает такие этапы:

-1этап – должен начинаться с возраста 1 недели и продолжаться до 6

месяцев. Лечение направлено на профилактику и устранение вторичных изменений в пораженной конечности: сгибательных контрактур в тазобедренном и коленном суставах, деформации малоберцовой кости и вывиха голени и стопы. С этой целью применяются: корригирующая гимнастика,

массаж, бинтование, этапные гипсовые корригирующие шины. Эти методы облегчают последующие оперативные вмешательства.

- 2 этап - в возрасте 6-12 месяцев выполняется центрация стопы на малоберцовую кость (МБК) с целью создания таранно-малоберцового сочленения. Проводится: ахиллопластика, задний артролиз таранно-

малоберцового и таранно-пяточного суставов, далее - дистальная треть МБК освобождается от надкостницы и моделируется дистальный эпифиз МБК, с

центрацией его на суставную площадку таранной кости (производится вправление стопы на МБК).

- 3 этап - через 2-3 месяца после первой операции производится устранение вывиха голени и сгибательной контрактуры в коленном суставе путем центрации МБК кости в межмыщелковую область бедренной кости – создание бедренно-малоберцового сочленения. Через 1.5 месяца после операции разрешаются дозированные нагрузки на конечность в гипсовой повязке. Через 4-5 месяцев одевается ортез – тутор.

- 4-й этап – в интервале между 2,5-3 годами показана операция по

билокальному удлинению сегмента аппаратом внешней фиксации (АВФ) на

- 28 -