1. *Церулоплазмина

2. Карбоангидразф

3. Ксантиноксидазф

4. Лейцинаминопептидазф

5. Алкогольдегидрогеназф

61. Биохимический анализ крови пациента с гепатолентикулярной дегенерацией (болезнь Вильсона-Коновалова) выявил снижение содержания церулоплазмина. Концентрация каких ионов будет повышена в сыворотке крови у этого пациента?

1. *Меди

2. Кальция

3. Фосфора

4. Калия

5. Натрия

62. У мальчика 8-ми лет болезнь Леша-Найхана. В крови увеличена концентрация мочевой кислоты. Укажите, нарушение какого процесса является причиной этого наследственного заболевания?

1. Синтез пуриновых нуклеотидов

2. Синтез пиримидиновых нуклеотидов

3. Распад пиримидиновых нуклеотидов

4. Образование дезоксирибонуклеотидов

5. *Распад пуриновых нуклеотидов

63. У новорожденного ребенка наблюдаются: судороги, рвота, желтуха, специфический запах мочи. Врач-генетик высказал предположение о наследственной болезни обмена веществ. Какой метод исследования необходимо использовать для постановки точного диагноза?

1. Близнецовый

2. Цитогенетический

3. Популяционно-статистический

4. *Биохимический

5. Дерматоглифика

64. На судебно-медицинскую экспертизу поступила кровь ребенка и предполагаемого отца для установления отцовства. Идентификацию каких веществ необходимо осуществить в исследуемой крови?

1. *ДНК

2. м-РНК

3. мя-РНК

4. тРНК

5. рРНК

65. У женщины с А(II), Rh– группой крови родился ребенок с В(III), Rh+ группой крови. У ребенка диагностирована гемолитическая болезнь новорожденного. Какова наиболее вероятная причина развития заболевания?

1. Наследственная хромосомная патология

2. *Резус-конфликт

3. АВ0-несовместимость

4. Внутриутробная интоксикация

5. Внутриутробная инфекция

66. У женщины с резус-отрицательной кровью А (II) группы родился ребенок с АВ (IV) группой, у которого диагностировали гемолитическую болезнь вследствие резус-конфликта. Какая группа крови возможна у отца ребенка?

1. I (0), резус-положительная

2. II (А), резус-положительная

3. *III (В), резус-положительная

4. IV (АВ), резус-отрицательная

5. III (В), резус-отрицательная

67. Возникновение нижеперечисленных заболеваний связано с генетическими факторами. Назовите патологию с наследственной предрасположенностью:

1. Хорея Гентингтона

2. Фенилкетонурия

3. Серповидноклеточная анемия

4. *Сахарный диабет

5. Дальтонизм

68. При исследовании амниотической жидкости, полученной во время амниоцентеза (прокол амниотической оболочки), обнаружены клетки, ядра которых содержат половой хроматин (тельце Барра). О чем это может свидетельствовать?

1. Развитие нормального плода мужского пола

2. Полиплоидия

3. Генетические нарушения развития плода

4. Трисомия

5. *Развитие нормального плода женского пола

69. Анализ клеток, полученных из амниотической жидкости, на половой хроматин показал, что клетки плода содержат по 2 тельца полового хроматина (тельца Барра). Какое заболевание было диагностировано у плода?

1. Болезнь Дауна

2. Синдром Шершевского-Тернера

3. Синдром Патау

4. *Трисомия Х

5. Синдром Эдвардса

70. У новорожденного ребенка обнаружены аномалия развития нижней челюсти и гортани, сопровождающаяся характерными изменениями голоса, а также микроцефалия, порок сердца, четырехпалость. Наиболее вероятной причиной таких аномалий является делеция:

1. *Короткого плеча 5-й хромосомы

2. Короткого плеча 7-й хромосомы

3. Короткого плеча 9-й хромосомы

4. Короткого плеча 11-й хромосомы

5. 21-й хромосомы

71. При обследовании 2-месячного ребенка педиатр обратил внимание, что плач ребенка напоминает кошачий крик. Диагностированы микроцефалия и порок сердца. С помощью цитогенетического метода определен кариотип ребенка: 46, ХХ, 5р^–. Данное заболевание является следствием:

1. Дупликации

2. *Делеции

3. Инверсии

4. Транслокации

5. Плейотропии

72. При обследовании 2-х месячного мальчика педиатр обратил внимание, что плач ребенка похож на кошачье мяуканье, отмечались микроцефалия и порок сердца. С помощью цитогенетического метода был установлен кариотип — 46, ХY, 5р-. На какой стадии митоза исследовали кариотип больного?

1. Прометафаза

2. Профаза

3. *Метафаза

4. Aнафаза

5. Телофаза

73. У ребенка с наследственно обусловленными пороками развития наблюдался характерный синдром, который называют «крик кошки». При этом в раннем детстве малыши имеют «мяукающий» тембр голоса. В ходе исследования кариотипа этого ребенка была обнаружена:

1. Дополнительная двадцать первая хромосома

2. Дополнительная Х-хромосома

3. Недостаток Х-хромосомы

4. Дополнительная Y-хромосома

5. *Делеция короткого плеча 5-й хромосомы

74. У ребенка наблюдаются: низкий рост, умственная отсталость, монголоидный разрез глаз, эпикант, увеличенный «складчатый» язык, который выступает изо рта, высокое небо, неправильный рост зубов, диастема, поперечная исчерченность на губах. Какая наследственная болезнь может быть у данного ребенка?