1. Фенилаланингидроксилаза

2. Глутаматдегидрогеназа

3. *Оксидаза гомогентизиновой кислоты

4. Пируватдегидрогеназа

5. ДОФА-декарбоксилаза

52. Мальчик 13-ти лет жалуется на общую слабость, головокружение, утомляемость. Отмечается отставание в умственном развитии. При обследовании обнаружена высокая концентрация валина, изолейцина, лейцина в крови и моче. Моча со специфическим запахом. Каков наиболее вероятный диагноз?

1. Болезнь Аддисона

2. *Болезнь «кленового сиропа»

3. Тирозиноз

4. Гистидинемия

5. Базедова болезнь

53. У ребенка, который находится на грудном вскармливании, наблюдаются диспепсические явления, уменьшение массы тела, желтушность кожи, увеличение печени. Врач назначил вместо грудного молока специальную диету, что улучшило состояние ребенка. Какое заболевание возможно у этого ребенка?

1. Муковисцидоз

2. Фенилкетонурия

3. Фруктоземия

4. Гомоцистинурия

5. *Галактоземия

54. В крови больного обнаружено большое количество галактозы, концентрация глюкозы снижена. Отмечена умственная отсталость, помутнение хрусталика. Какое заболевание имеет место?

1. Лактоземия

2. Сахарный диабет

3. Стероидный диабет

4. *Галактоземия

5. Фруктоземия

55. У больного ребенка обнаружена задержка умственного развития, увеличение печени, ухудшение зрения. Врач связывает эти симптомы с дефицитом в организме галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы. Какой патологический процесс имеется у ребенка?

1. Фруктоземия

2. *Галактоземия

3. Гипергликемия

4. Гипогликемия

5. Гиперлактатацидемия

56. У ребенка 2-х лет наблюдается резкое отставание в психомоторном развитии, снижение слуха и зрения, резкое увеличение печени и селезенки. Диагностировано наследственное заболевание Нимана-Пика. Какой генетический дефект стал причиной данного заболевания?

1. Дефицит амило-1,6-гликозидазы

2. Дефицит глюкозо-6-фосфатазы

3. *Дефицит сфингомиелиназы

4. Дефицит кислой липазы

5. Дефицит ксантиноксидазы

57. Нарушение процессов миелинизации нервных волокон приводит к неврологическим расстройствам и умственной отсталости. Такие симптомы характерны для наследственных и приобретенных нарушений обмена:

1. Нейтральных жиров

2. Высших жирных кислот

3. Холестерина

4. Фосфатидной кислоты

5. *Сфинголипидов

58. К врачу обратилась мать по поводу плохого самочувствия ребенка — отсутствие аппетита, плохой сон, раздражительность. При биохимическом исследовании в крови обнаружено отсутствие фермента глюкоцереброзидазы. Для какой патологии это характерно?

1. Болезнь Тея-Сакса

2. *Болезнь Гоше

3. Болезнь Нимана-Пика

4. Болезнь Гирке

5. Болезнь Помпе

59. При болезни Вильсона-Коновалова нарушается транспорт меди, что приводит к накоплению этого металла в клетках мозга и печени. С нарушением синтеза какого белка это связано?

1. Гемоглобина

2. Коллагена

3. Фибриллина

4. *Церулоплазмина

5. Иммуноглобулина

60. У больного 27-ми лет обнаружены патологические изменения печени и головного мозга. В плазме крови обнаружено резкое снижение, а в моче — повышение содержания меди. Поставлен диагноз — болезнь Вильсона. Содержание какого белка в сыворотке крови необходимо исследовать для подтверждения диагноза?