1. * Лизосомах

2. Комплексе Гольджи

3. Эндоплазматическом ретикулуме

4. Митохондриях

5. Клеточном центре

177. При амавротической идиотии Тея-Сакса, которая наследуется аутосомно-рецессивно, развиваются необратимые тяжелые нарушения центральной нервной системы, приводящие к смерти в раннем детском возрасте. При этом заболевании наблюдается расстройство обмена:

1. * Липидов

2. Углеводов

3. Аминокислот

4. Минеральных веществ

5. Нуклеиновых кислот

178. В культуре клеток, полученных от больного с лизосомной патологией, выявлено накопление значительного количества липидов в лизосомах. При каком из перечисленных заболеваний имеет место это нарушение?

1. * Болезнь Тея-Сакса

2. Подагра

3. Фенилкетонурия

4. Болезнь Вильсона-Коновалова

5. Галактоземия

179. При болезни Вильсона-Коновалова нарушается транспорт меди, что приводит к накоплению этого металла в клетках мозга и печени. С нарушением синтеза какого белка это связано?

1. *Церрулоплазмин

2. Гемоглобин

3. Коллаген

4. Фибриллин

5. Иммуноглобулин

180. При обследовании 12-летнего мальчика, который отстает в росте, обнаружена ахондроплазия: непропорциональное телосложение с заметным укорочением рук и ног вследствие нарушения роста эпифизарных хрящей длинных трубчатых костей. Каков тип наследования данного заболевания?

1. *Наследственное по доминантному типу

2. Митохондриальное

3. Наследственное по рецессивному типу

4. Наследственное, сцепленное с Y-хромосомой

5. Наследственное, сцепленное с X-хромосомой

181. При диспансерном обследовании мальчику 7-ми лет поставлен диагноз — синдром Леша-Найхана (болеют только мальчики). Родители здоровы, но у дедушки по материнской линии такое же заболевание. Какой тип наследования заболевания?

1. *Рецессивный, сцепленный с полом

2. Доминантный, сцепленный с полом

3. Аутосомно-рецессивный

4. Аутосомно-доминантный

5. Неполное доминирование

182. Студенты первого курса на заседании студенческого научного кружка решили исследовать свой кариотип методом изучения полового хроматина. Какой материал чаще используют для этих исследований?

1. * Эпителий ротовой полости

2. Эритроциты

3. Эпидермис кожи

4. Нервные клетки

5. Половые клетки

183. При исследовании амниотической жидкости, полученной во время амниоцентеза (прокол амниотической оболочки), обнаружены клетки, ядра которых содержат половой хроматин (тельце Барра). О чем это может свидетельствовать?

1. *Развитие нормального плода женского пола

2. Развитие нормального плода мужского пола

3. Полиплоидия

4. Генетические нарушения развития плода

5. Трисомия

184. В медико-генетическую консультацию обратились родители новорожденного с нарушением челюстно-лицевого аппарата (микрогнатия, микростомия, короткая верхняя губа). Врач заподозрил хромосомное заболевание. Какой метод необходимо применить для уточнения диагноза?

1. * Цитогенетический

2. Биохимический

3. Генеалогический

4. Дерматоглифический

5. Иммуногенетический

185. Синдром ''кошачьего крика'' характеризуется недоразвитием мышц гортани, ''мяукающим'' тембром голоса, отставанием психомоторного развития ребенка. Данное заболевание является результатом:

1. * Делеции короткого плеча 5-й хромосомы

2. Транслокации 21-й хромосомы на 15-ю

3. Дупликации участка 5-й хромосомы

4. Делеции короткого плеча 21-й хромосомы

5. Инверсии участка 21-й хромосомы

186. При обследовании 2-х месячного мальчика педиатр обратил внимание, что плач ребенка похож на кошачье мяуканье, отмечались микроцефалия и порок сердца. С помощью цитогенетического метода был установлен кариотип — 46, ХY, 5р-. На какой стадии митоза исследовали кариотип больного?