17.Що таке вроджені вади розвитку, їх генез? Наведіть приклади.

Під вродженою вадою розвитку розуміють морфологічний дефект органа, частини органа або частини тіла, що спричиняє порушення функції органу або декількох органів.

Вроджені вади розвитку є наслідком порушеного органогенезу. Органогенез відбувається під контролем спеціальної генетичної програми: у чітко визначений час у чітко визначеному місці відбувається активація або репресія визначених генів, що веде до диференціації окресленого пулу клітин та органогенезу. Процеси морфогенезу починаються відразу після запліднення, досягають найбільшого напруження у період ембріогенезу і закінчуються у зрілому віці. Окремі мутації ведуть до грубих порушень процесів морфогенезу під час ембріонального та постембріонального розвитку, результатом чогс можуть бути спадкові синдроми вроджених вад розвитку. Деякі чинники довкілля (тератогени) також здатні викликати ембріональний дизморфогенез та формування ВВР.

Класифікації вроджених вад розвитку:

• ВВР нервової системи

• ВВР Ока, вуха, обличчя та шиї

• ВВР Системи кровообігу

• ВВР Органів дихання

• Щілина губи та щілина піднебіння (заяча губа й вовча паща)

• Інші вроджені вади органів травлення

• ВВР Статевих органів

• ВВР Сечової системи

• ВВР Та деформації кістково-м’язової системи

• Інші ВВР

• Хромосомні аномалії, не класифіковані в інших рубриках

18.Що таке стигми дисембріогенезу? Наведіть приклади.

Вроджені морфогенетичні варіанти (стигми дизембріогенезу) - це структурно-анатомічиі відхилення у розвитку органу, які виходять за межі звичайних морфологічних варіантів, але на відміну від вродженої вади, не порушують його функції.

Наприклад: характерний фенотип при синдромах Шерешевського-Тернера, тернероїдна форма змішаної дизгенезії гонад.

19.Охарактеризуйте роль спадковості в розвитку онкологічних захворювань. Наведіть приклади онкологічних захворювань з моногенним типом успадкування.

Однією із теорій виникнення онкологічних захворювань є спадковість. Роль спадкового чинника в онкології безперечна. Це підверджують дані зібраного анамнезу ми обов`язково з`ясовуємо, чи був рак в сім`ї, і по якій лінії - материнською, батьківською.

Розвиток сімейного ракового синдрому зумовлений генетично. При цьому утворення пухлин, незважаючи на різну їхню локалізацію, відбувається внаслідок багатосторонньої дії одного і того ж мутантного гена, який передається з покоління у покоління. Водночас за спадкового раку може існувати органна схильність, і тоді мутантний ген, який передається з покоління у покоління, викликатиме рак в однакових органах у різних членів сім'ї. Якщо рак успадковується, то його генетичний маркер є у членів сім'ї в усіх клітинах і може бути виявлений до появи клінічних ознак злоякісного росту. Як за спадкових, так і за неспадкових форм раку гіпотетично має відбутися не менше двох мутацій (насправді це каскад мутаційних змін, які зачіпають безліч генів). Але за спадкових форм раку перші зміни виникають у статевих клітинах або клітинах ембріона, а потім — в інших (соматичних) клітинах організму, тобто нестатевих. За неспадкових форм раку як перша, так і друга мутації відбуваються тільки у соматичних клітинах організму. Одна мутація — це лише схильність клітини до злоякісної трансформації, для реалізації якої потрібна серія мутацій генів, пов'язаних з проліферацією і диференціацією клітин.

Приклади онкологічних захворювань з моногенним типом успадкування

• Рак шкіри

• Пігментна (залозиста) ксеродерма