Добавил:
Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
ответы на билеты к экзамену «Ветеринарная генетика и биостатистика».docx
Скачиваний:
1
Добавлен:
15.02.2024
Размер:
4.83 Mб
Скачать

3.6. Полимерное взаимодействие генов и его роль в формировании качественных и количественных признаков

Гибридологический анализ при полимерном взаимодействии генов. Обычно доминантные полимерные гены обозначают одной и той же буквой с разными индексами, например, доминантные гены - (А)А1, (В) А2, (С)А3, (D)А4, их рецессивные аллели - (а)а1, (в)а2, (с)а3, (d)а4. Признак не развивается лишь в том случае, когда все пары генов находятся в рецессивном состоянии (а 1а1а2а2а3а3). Обычно, чем больше доминантных полимерных генов содержит организм, тем сильнее выражен признак (эффект аккумулятивного – суммарного действия генов). Полимерия лежит в основе наследования количественных признаков. У человека по типу полимерии наследуются: цвет кожи, рост.

Явление количественной полимерии широко распространено в природе и имеет важную роль в эволюции. Биологическое значение кроссинговера чрезвычайно велико, поскольку генетическая рекомбинация позволяет создавать новые, ранее не существовавшие комбинации генов и тем самым обеспечить повышение выживаемости организмов в I процессе эволюции.

3.7. Особенности сцепленного наследования генов

Т. Морган

1. Независимое наследование. В подобном случае гибриды отличаются друг от друга и от родителей по внешнему виду, иначе говоря, в результате мы имеем 4 варианта фенотипов. 2. Полное сцепление генов. Гибриды первого поколения, получившиеся при скрещивании родительских особей, полностью повторяют фенотип родителей и неотличимы между собой. 3. Неполное сцепление генов. Так же, как и в первом случае, при скрещивании получается 4 класса различных фенотипов. При этом, однако, происходит образование новых генотипов, полностью отличных от родительского фонда. Именно в таком случае в процесс образования гамет вмешивается кроссинговер, упомянутый выше.

3.8 Кроссинговер как основа неполного сцепления генов. Расчет расстояния между генами

Кроссинговер – перекрест хромосом, в результате которого между ними может происходить обмен гомологичными (одинаковыми) участками.

вследствие кроссинговера происходит рекомбинация – появление новых сочетаний наследственных задатков в хромосомах.

Кроссинговер между двумя генами происходит тем реже, чем ближе друг к другу они расположены. По мере увеличения расстояния между генами все более возрастает вероятность того, что кроссинговер разведет их по двум разным гомологичным хромосомам. Расстояние между генами характеризует силу их сцепления

Расстояние между генами А. Стертевант предположил, что частота кроссинговера между генами, локализованными в одной хромосоме, может служить мерой расстояния между ними: чем выше частота кроссинговера, выражаемая отношением числа кроссоверных особей к общему числу особей в потомстве анализирующего скрещивания, тем больше расстояние между генами. Так, при анализе наследования и рекомбинации мутаций b и vg общее количество кроссоверных потомков составляет 17%, это соответствует расстоянию между генами b и vg -17 морганид (морганида — названная в честь Т. Моргана единица генетического расстояния, на котором кроссинговер происходит с частотой 1%;

Не знаю понадобится ли вам следующая информация, но на всякий случай я её вставлю

Последний абзац можете записать, он нужен

Изучение относительного расстояния между генами позволило Стертеванту сделать вывод о линейном расположении генов в хромосомах. Так, при определении расстояния между тремя генами Х-хромосомы дрозофилы: у (yellow - желтое тело), w (white - белые глаза) и bi (bifid — нарушенное жилкование и форма крыла), частота кроссинговера между генами у и bi составила 4,7%; между генами у и w - 1,2%, а между генами w и bi — 3,5%. Взаимное расположение этих генов можно представить следующим образом: Расстояние 4,7% между крайними генами у и bi равно сумме расстояний 1,2% между у и w и 3,5% между w и bi. Часто при определении расстояния между далеко отстоящими друг от друга генами (например, А и В) нарушается правило аддитивности расстояний. Если между генами А и В находится еще один ген С, то расстояние АВ не всегда равно сумме расстояний АС + СВ, если АВ достаточно велико.

3.9 Карты хромосом. Факторы влияющие на кроссинговер

Кроссинговер (англ. crossing-over — перекрест хромосом) — процесс обмена гомологичных хромосом участками во время их конъюгации в профазе I мейоза. Кроссинговер является одним из механизмов генетической рекомбинации (обмена генами).

К факторам, влияющим на кроссинговер, относятся:

•  гомо- и гетерогаметный пол (речь идет о митотическом кроссинговере у самцов и самок таких эукариот, как дрозофила и тутовый шелкопряд); так, у дрозофилы кроссинговер протекает нормально; у тутового шелкопряда - либо тоже нормально, либо отсутствует;

•  структура хроматина; на частоту кроссинговера в разных участках хромосом влияет распределение гетерохроматиновых (прицентромерные и теломерные участки) и эухроматиновых районов; в частности, в прицентромерных и теломерных участках частота кроссинговера снижена, и расстояние между генами, определяемое по частоте кроссинговера, может не соответствовать фактическому;

•  функциональное состояние организма; по мере увеличения возраста меняется степень спирализации хромосом и скорость клеточного деления;

•  генотип; в его составе выделены гены, увеличивающие или уменьшающие частоту кроссинговера; «запиратели» последнего - хромосомные перестройки (инверсии и транслокации), затрудняющие нормальную конъюгацию хромосом в зиготене;

•  экзогенные факторы: воздействие температуры, ионизирующей радиации и концентрированных растворов солей, химические мутагены, лекарства и гормоны, как правило, повышающие частоту кроссинговера.

3.10. Наследование пола у животных. Прогамное, эпигамное, сингамное определение пола

Пол - это совокупность признаков и свойств организма , определяющих его участие в размножении

Первичные половые признаки - морфофизиологические особенности организма , обеспечивающие образование гамет , их сближение и соединение при оплодотворении - наружные и внутренние органы размножения ( половые железы и выводящие протоки , добавочные железы , органы внутриутробного развития , наружные половые органы и т. д.)

Вторичные половые признаки - совокупность внешних признаков и особенностей , обеспечивающих обнаружение и привлечение партнёра ( их развитие контролируется гормонами , синтезируемыми первичными половыми органами - половыми железами )

  • Подавляющее большинство животных предствлено особями двух полов - мужского и женского

  • Соотношение полов в популяциях раздельнополых организмов в среднем 1 : 1 ( у людей в среднем на каждые 100 девочек рождается 106 мальчиков ) ; такое соотношение полов обеспечивает максимальную вероятность встречи самцов и самок и поддержание оптимальной численности популяций ; в дальнейшем эти соотношения могут сильно изменяться в силу неодинаковой выживаемости особей разного пола ( у человека к 50 годам соотношение мужчин и женщин составляет 85 : 100 , а к 85 годам - 50 : 100 )

  • Развитие признаков пола генетически контролируется , т. к. закономерно воспроизводтся в ряду поколений и наследуется как менделирующий признак

  • Самцы и самки различаются по набору хромосом

У растений и животных наиболее распространён хромосомный механизм определения пола. В зависимости от того, какой пол является гетерогаметным, выделяют следующие типы хромосомного определения пола:

самки гомогаметны, самцы гетерогаметны

  • самки XX; самцы XY

  • самки XX; самцы X0

У немногих организмов преобладание женской или мужской тенденции развития обусловливается внешними причинами. Это так называемое эпигамное (т.е. происходит после оплодотворения) определения пола.

У немногих организмов встречается прогамное (происходящее до оплодотворения) определение пола (червей, коловраток). Пол зависит от того, что самки производят яйца двух сортов – крупные, богатые цитоплазмой, из которых развиваются самки, мелкие – самцы.

У большинства раздельнополых вопрос о том, получится из зиготы женская или мужская особь, решается в момент оплодотворения. При таком сингамном определении пола преобладание мужской или женской тенденции развития обеспечивается генотипом зиготы и не зависит от внешних условий.

3.11 Определение пола у животных на основе хромосомной теории. Половые аномалии и их причины возникновения

Создателем хромосомной теории (ХТ) является учёный Томас Морган. ХТ является результатом изучения наследственности на клеточном уровне.

Суть хромосомной теории: - Материальными носителями наследственности являются хромосомы.

Основными доказательством этому является:

-Цитогенетический параллелизм

-Хромосомное определение пола

-Сцепленное с полом наследование

-Сцепление генов и кроссинговер

Основные положения хросомной теории:

-Наследственные задатки (гены) локализованы в хромосомах.

-Гены расположены в хромосоме в линейном порядке.

-Каждый ген занимает определенный участок (локус). Аллельные гены занимают аналогичные локусы в гомологичных хромосомах.

-Гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно, сцеплено (Закон Моргана) и образуют группу сцепления. Число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом (n).

-Между гомологичными хромосомами возможен обмен участками, или рекомбинация.

-Расстояние между генами измеряются в процентах кроссинговера – морганидах.

-Частота кроссинговера обратно пропорциональна расстоянию между генами, а сила сцепления между генами обратно пропорциональна расстоянию между ними.

Хромосомная теория определения пола

 Согласно этой теории определение пола у животных обусловлено распределением среди потомков половых хромосом. У диплоидных организмов пары половых хромосом особей разных полов не идентич­ны. Пол, имеющий две одинаковые половые хромосомы, обозначаемые обычно как X-хромосомы, называется гомогаметным. Гетерогаметный пол имеет одну Х- хромосому (тип ХО), либо пару различающихся половых хромосом - X и Y (тип XY). Хромосомное определение пола - это наиболее распространенный механизм, связан­ный с наличием особых половых хромосом, детерминирующих формирование мужского и женского пола.

Половые аномалии и их причины возникновения

Хромосомы Х и У гомологичны, т.к. у них есть общие гомологичные участки. Однако помимо общих участков эти хромосомы имеют большой набор генов, по которым они различаются. У мужчин в половых хромосомах имеются гены, которые не имеют второго аллеля в гомологичной хромосоме. В этом случае признак определяется не парой аллельных генов, а только одним аллелем. Такое состояние гена называется гемизиготным. Признаки, развитие которых обусловлено одним аллелем, расположенным в одной из альтернативных половых хромосом, называются сцепленными с полом. Они развиваются преимущественно у одного из полов. Эти признаки наследуются по-разному у лиц мужского и женского пола.

Признаки, сцепленные с Х-хромосомой могут быть доминантными и рецессивными.

Рецессивные признаки – гемофилия, дальтонизм, атрофия зрительного нерва.

Доминантные признаки – рахит, не поддающийся лечению витамином Д, тёмная эмаль зубов.

3.12 Формирование пола у животных в онтогенезе. Соотношение полов и его регуляция

Онтогенез– процесс индивидуального развития особи, т. е. вся совокупность преобразований с момента образования зиготы до смерти организма.

У видов, размножающихся бесполым путем, онтогенез начинается с обособления одной или группы клеток материнского организма. У видов с половым размножением он начинается с оплодотворения яйцеклетки. У прокариот и одноклеточных эукариотических организмов онтогенез представляет собой, по сути, клеточный цикл, обычно завершающийся делением или гибелью клетки.

В ходе индивидуального развития многоклеточные организмы претерпевают ряд закономерных процессов:

- становление морфофункциональных черт, присущих определенному биологическому виду;

- рост;

- осуществление специфических функций;

- достижение половой зрелости;

- размножение;

- старение;

- смерть.

Все эти процессы, как составляющие онтогенеза, протекают на основе наследственной информации, полученной потомками от родителей. Эта информация – своеобразная инструкция о времени, месте и характере частных механизмов развития индивидуума. Поэтому онтогенез можно определить, как процесс реализации генетической информации, полученной от родителей, в определенных условиях среды.

Известно первичное, вторичное и третичное соотношения полов.

Первичное – это генетически определенное соотношение полов. Так, у человека на 100 женских зигот образуется 140…160 мужских (сперматозоиды с Y-хромосомой быстрее и легче, чем с Х-хромосомой).

Вторичное соотношение– это соотношение полов в момент рождения, оно изменяется на эмбриональной стадии развития (меньшая жизнеспособность мужских эмбрионов). У человека на 100 родившихся девочек приходится 103…105 мальчиков.

Третичное соотношение полов определяется в постнатальный период:

к 20 годам на 100 девушек приходится 100 юношей;

к 50 годам на 100 женщин – 85 мужчин;

к 85 годам – на 100 женщин - 50 мужчин. Отсюда напрашивается вывод о большей жизнестойкости женского организма, что может быть объяснено наличием в клеткахженского организма в активном состоянии обеих Х-хромосом (хотя и в разных клетках, т.е. мозаично).

     В естественных условиях соотношение полов у разных организмов сильно колеблется. Можно найти примеры почти любого соотношения по полу, вплоть до 100♀ : 0♂ и 0♀ : 100♂. Причины могут быть как внешними так и генетическими (т.е. внутренними).

У ряда насекомых (некоторых видов дрозофилы, божьих коровок) найдены однополые линии. Самки этих линий дают исключительно женское потомство. При скрещивании это свойство наследуется по материнской линии. Оказалось, что в гемолимфе мух однополых линий имеется спирохета, которая избирательно поражает мужскую зиготу.

У дрозофилы в одной из аутосом обнаружен рецессивный ген t, который в гомозиготном состоянии превращает женские зиготы в фенотипических самцов; эти самцы оказываются стерильными.

Поиск таких генов имеет практический интерес для целенаправленного формирования генотипов с заданными свойствами.

Разработаны и методы искусственного регулирования соотношения полов. Так, Б. Л. Астауров у тутового шелкопряда вызывал партеногенез действием высокой температуры, в потомстве получалось 100% самок. При искусственном андрогенезе все потомство только мужского пола.

В животноводстве применяют искусственное регулирование соотношения полов у кроликов, собак и др. путем разделения спермы с помощью электрофореза и последующего искусственного осеменения самок «катодной» или «анодной» спермой. Применяется также иммунизация самцов или самок разделенной спермой.

3.13 Наследование признаков, сцепленных с полом

Интерсексы - особи , занимающие по половым признакам промежуточное положение между самцами и самками ( не путать с гермафродитами )

  • При утрате X- хромосомы одной из клеток на стадии первого деления зиготы развивается организм , половина клеток которого имеет нормальный кариотип (2АXX ) , несёт признаки самки, а другая половина, клетки которой лишены одной X- хромосомы ( 2АXО ) , имеет признаки самца - явление гинандроморфизма

Гинандроморфы -организм , одна часть которы , включая половые желез , женског, а другая - мужского типа

Аутосомное наследование - это наследование признаков , гены которых локализованы в аутосомах

Сцеплённое с полом наследование - это наследование признаков , гены которых локализованы в половых хромосомах ( открыто Т. Х.Морганом ) признаки , сцеплённые с полом , наследуются не в соответствии с законами Менделя у человека признаки , наследуемые через Y- хромосому , могутбыть только у лиц мужского пола , а наследуемые через X- хромосому - у лиц обоих полов признаки , наследуемые через Y-хромосому , называются голандрические ( голандрическое наследование )

  • Y- сцеплённое ( голандрическое наследование ) - наследование признаков , гены которых локализованы только в Y- хромосоме и передающихся от отца ко всем его сыновьям ( фенотипически проявляются в каждом поколении ) - у человека таких генов совсем немного : гипертрихоз ( развитие волос по краю ушной раковины , перепонки между пальцами , ген дифференцировки семенников по генам , локализованным в X- хромосоме женщины могут быть как гомо-,так и гетерозиготными а рецессивные аллели генов проявляются у них только в гомозиготном сотоянии -XаXа; у мужчин все гены X-хромосомы , даже рецессивные , сразу же проявляются в фенотипе ( такой организм называют гемизиготным

Гемизиготные признаки - признаки , гены которых локализованы только в одной ( X или Y ) половой хромосоме и не имеющие аллельных генов в другой половой хромосоме (по ↑ генов X-хромосомы мужской организм гемизиготен)

3.15 Генетика окрасов собак

Окраска и расцветка - важные элементы экстерьера собаки, характерные породные признаки собаки, данные ее родословной. Если некоторые окрасы оказываются неразрывно связанными с нежелательными конституционными особенностями, то разведение собак с окрасами такого типа должно вестись в соответствии с определенными правилами.

Факторы, влияющие на окрас

Во всём многообразии пород собак существует невероятное разнообразие типов их окраски, систематизировать которые чрезвычайно трудно. Появление в породе нестандартных окрасов, говорит о «засорении» ее посторонней кровью.

Окраска в целом - это признак, обусловленный сравнительно небольшим количеством факторов.

Волос собаки состоит из трех слоев: сердцевины, коркового слоя и оболочки. Волосяной покров собаки неоднороден, его формируют волосы разных типов (Сотская, 2010).

Покровный волос расположен в большем количестве на шее, по спине, на бедрах, в меньшем количестве - на боках. Он самый длинный и толстый, обычно он упруг, груб и жесток. Много покровного волоса у жесткошерстных, а у короткошерстных он обычно отсутствует или идет узкой полосой в верхней части спины и шеи. У собак с мягкой длинной шерстью покровный волос тонкий и шелковистый. Он образует на шее «воротник», на передних ногах - «очесы», на задних - «штаны», на хвосте - «подвес» и носит название украшающего волоса.

Остевой волос заметно короче покровного, поэтому накрывается покровным и обычно более тонок. Покровный и остевой волосы часто называются шерстью. Пуховой волос (подшерсток) - самый короткий и тонкий, волнообразно изогнутый, не имеющий сердцевины. Обычно подшерсток закрыт остевым и покровным волосом. У отдельных животных одной и той же породы в зависимости от условий жизни те или иные категории волос развиваются интенсивнее или наоборот - совсем исчезают.

С возрастом соотношение всех трех типов волос в волосяном покрове меняется. У длинношерстных собак вырастает украшающий волос, а у жесткошерстных - усы и борода.

Общее впечатление об окраске создается в результате сочетания цвета шерсти и подшерстка. При этом цвет остевых волос оказывает больше влияния на основной тон, а подшерстка - на оттенок.

Окраска волос определяется находящимися в них пигментами. При отсутствии пигмента волосы белые.

У собак известно всего лишь три пигмента: черный, коричневый, желтый (рыжий). Пигмент в волосе содержится в виде зерен различной формы. Восприятие цвета зависит от преломления света при прохождении его через зерна пигмента, поэтому оно может быть разным при различных формах зерен (Сотская, 2010).

Пигменты в волосе могут содержаться с различной плотностью и равномерностью, как в сердцевине, так и в корковом слое. При равномерном и плотном распределении пигмента тон окраски получается интенсивным. Как правило, кроющие волосы темнее подшерстка, так как они имеют разное строение.

Недавно выросшие волосы бывают окрашены ярче, чем волосы накануне линьки, так как со временем происходит механическое стирание части коркового слоя. В других случаях окрас может быть менее ярким и не всегда равномерным. Многие окрасы меняются с возрастом. Это может быть связано как с изменением структуры шерстяного покрова, так и с перераспределением пигмента в волосе: появлением седины, нарушением механизма синтеза пигмента, действием факторов, препятствующих нормальному проникновению пигментов в волос, и другими причинами.

Волос волка выглядит серым, но под микроскопом видно, что окраска волоса распределяется кольцевыми зонами: конец черный, затем желтая зона, затем снова черная, основание светлое (депигментированное) (Сотская, 2010).

Такой тип окраски, чаще всего встречающийся у диких животных, именуется «агути» - по названию южноамериканского грызуна, у которого он четко выражен.

У собак это зонарно-серый окрас, характерный для немецких овчарок, серых лаек, шнауцеров и других пород. Иногда цветовые зоны изменяют свою ширину. Если обе черные зоны сближены, середина волоса желтая, а основание лишено пигмента, получается рыжий с темными кольцами окрас, называемый соболиным (рыжая лисица, рыжие лайки, ирландские терьеры, гончие).

Иногда желтая и белая зоны очень сильно сужены, тогда получается практически черный окрас (черные овчарки или лайки). Часто бывает очень трудно отличить этот окрас от такого, когда волос полностью окрашен в черный цвет. Если в волосе соболиного типа вместо черного присутствует коричневый пигмент, то также бывает не всегда легко разобраться, зонарный окрас или сплошной рыжий. В таких случаях необходимо рассмотреть волосы с разных частей тела собаки под микроскопом или сильной лупой (Сотская, 2010).

Кроме собственно окраски у собак принято выделять еще расцветку, под которой понимается наличие пятен, отличных от основного тона.

Существуют две основные группы расцветок: белая пятнистость и желтая пятнистость. Белая пятнистость варьирует от небольших белых отметин на груди, концах лап или животе до практически сплошной белой окраски с небольшим черным пятном на голове. В том случае, когда основной фон темный, расцветку принято называть пегой, при белом фоне расцветка пятнистая (Сотская, 2010).

Желтая пятнистость выражена в виде подпалин различной интенсивности и протяженности, чепрачности, тигрововости.

3.16 Генетика окрасов пушных зверей

Пушные качества видов зверей ценят за разнообразие окраски волосяного покрова, которая является результатом высокой генетической изменчивости, обусловленной многократными мутациями основной окраски, типичной для исходного дикого вида зверей. Окраска волосяного покрова служит основным селекционным признаком, имеющим важное практическое значение. Цветовой тип остевого волоса и подпуши определяется синтезом пигментного белка черного или коричневого цвета с вариацией оттенков от черного до светло - серого и от темно - коричневого до светло - палевого.

Мутационная изменчивость пигментации многообразна. Она сопровождается появлением у зверей новых расцветок. Получены и закреплены в потомстве голубые и светлые норки среди коричневых стандартных особей; белые и черные лисицы среди рыжих, имеющих окраску диких форм; белые, розовые, бежевые и серебристые нутрии среди коричневых «дикого» типа. Для норок учтено и использовано в селекции более 270 цветовых форм с известным генотипом по окраске, у лисиц известно и используется в селекции 27 генотипов разных окрасок; у песцов - 8; у нутрий - 27. Окраска опушения связана с действием большого количества генов.

4.Изменчивость, ее классификация и значение в ветеринарной селекции животных, методы изучения.

4.1 Мутационная изменчивость. Классификация мутаций по Фризу и Меллеру

Мутационная изменчивость (мутации)- это изменение генетического материала. Мутации происходят под влиянием факторов внешней или внутренней среды. Процесс образования мутаций называется мутагенезом, а факторы, вызывающие мутации, —мутагенными.

Мутагены могут быть экзомутагенами (факторы внешней среды) и эндомутагенами (продукты метаболизма в организме). Экзомутагены можно разделить на следующие: 1) физические (ионизирующее излучение, ультрафиолетовые лучи, температура и др.); 2) химические (формалин, горчичный газ, колхицин, многие смолы, соли тяжелых металлов, некоторые лекарственные вещества и др.); 3) биологические (вирусы, токсины бактерий и паразит! животного происхождения).

По причинам: спонтанные и индуцированные.· Спонтанные — это мутации, которые происходят в природе без видимых причин. Например: ген гемофилии может возникнуть спонтанно (когда при анализе родословной не выявлено больных гемофилией).· Индуцированные — это мутации, происходящие при направления воздействии мутагенных факторов.

По мутировавшим клеткам: генеративные и соматические.

· Генеративные — это мутации, возникающие в половых клетках и передающиеся потомкам при половом размножении.

· Соматические— это мутации, происходящие в соматических клетках и проявляющиеся только у самой особи (например, разный цвет глаз).

. по изменению генетического материала мутации подразделяют на следующие: генные, хромосомные перестройки, геномные.

· Генные мутации — это изменения в пределах одного гена: а) вставка или выпадение нуклеотида; б) замена одного нуклеотида на другой.

В результате генных мутаций возникает большинство болезней обмен веществ (фенилкетонурия, галактоземия, алкаптонурия, гистидинимия) и другие наследственные болезни. Они чаще выявляются биохимическими методами.

· Хромосомные перестройки (аберрации) — это мутации, обусловленные изменением структуры хромосом. Они могут быть внутрихромосомным (делеции, дупликации и инверсии) и межхромосомными (транслокации).

Внутрихромосомные перестройки происходят внутри хромосом

· Геномные мутации — это мутации, обусловленные изменением числа хромосом: полиплоидии и гетероплоидии (анэуплоидии).

Термин «мутация»впервые был предложенГ. Де Фризомв его классическом труде «Мутационная теория» (1901-1903).

Классификацию мутаций предложил в 1932 г. Г. Меллер.

Выделяют:

гипоморфные мутации - проявление признака, контролируемого патологическим геном ослаблено по сравнению с признаком, контролируемым нормальным геном ( синтез пигментов).

аморфные мутации - признак, контролируемый патологическим геном, не проявляется, так как патологический ген не активен по сравнению с нормальным геном ( ген альбинизма).

Гипоморфные и аморфные мутации лежат в основе болезней, наследуемых по рецессивному типу.

- антиморфные мутации - значение признака, контролируемого патологическим геном, противоположно значению признака, контролируемого нормальным геном ( доминантно наследуемые признаки и заболевания).

неоморфные мутации - значение признака, контролируемое патологическим геном, противоположно значению гена, контролируемого нормальным геном (синтез в организме новых антител на проникновение антигена).

- гиперморфные мутации - признак, контролируемый патологическим геном, выражен сильнее признака, контролируемого нормальным геном (анемия Фанкони).

Современная классификация мутаций включает:

генные или точковые мутации. Это изменение в одном гене (любой его точке), приводящее к появлению новых аллелей. Точковые мутации наследуются как простые менделеевские признаки, такие как например, хорея Гентингтона, гемофилия и др. (пример с-м Мартина - Бел, муковисцидоз )

хромосомные мутации - нарушают структуру хромосомы ( группу сцепления генов) и приводят к формированию новых групп сцепления. Это структурные перестройки хромосом в результате делеции, дупликации, транслокации ( перемещения), инверсии или инсерции наследственного материала ( пример с-м Дауна, с-м кошачьего крика)

- геномные мутации ведут к появлению новых геномов или их частей путем добавления или утраты целых хромосом. Другое их название - численные (числовые) мутации хромосом в результате нарушения количества генетического материала. ( пример с-м Шерешевского - Тернера, с-м Клайнфельтера).

VII. По адаптивному значению:

  1. Полезные.

  2. Нейтральные.

  3. Вредные (летальные и полулетальные).

8. Прямые и обратные.