2.11 Регуляция синтеза белков в процессе онтогенеза. Пенетрантность и экспрессивность генов.

Процесс регуляции синтеза белков, разработанный Ф. Жакобом и Ж. Моно для прокариот на примере Е. coli и получивший на­вание механизма индукции-репрессии, возможен и у высших организмов. Вместе с тем для сложноорганизованных многоклеточных эукариот характерно наличие дифференцированных органов и тканей, состоящих из узкоспециализированных клеток. В этих клетках в активном состоянии находится только та часть генетической информации, которая необходима для синтеза строго определенных белков, определенного состава и функций, характерных для данного органа и ткани.

Каскадная регуляция активности генов. Она заключается в том, что в клетке происходит одновремен­ное включение или выключение большой группы генов, локали­зованных в разных молекулах ДНК, разных хромосомах. Эта регуляция осуществляется под воздействием специализирован­ных весьма разнообразных сигнальных веществ, активно синте­зируемых в клетках других тканей и поступающих в клетки данной ткани.

Гормональная регуляция. У высших животных важное значение имеет гормональная регуляция активности ге­нов. Гормоны вырабатываются железами внутренней секреций и активируют синтез соответствующих белков. Они могут иметь белковую и небелковую природу, но синтез каждого из них осу­ществляется под генетическим контролем ДНК. Выделяясь из соответствующих желез в кровь, гормоны разносятся по всему организму, вступают в контакт с соответствующими клетками и активируют их гены.

Примером регуляторной деятельности гормона может служить инсулин — наиболее изученный гормон поджелудочной же­лезы. Инсулин — белок, состоящий из одной полипептидной це­пи, содержащей 51 аминокислоту. Благодаря инсулину в крови поддерживается необходимая концентрация глюкозы, имеющей огромное значение в жизнедеятельности и развитии организма. Инсулин активирует оперон, содержащий три структурных гена, синтезирующих ферменты, необходимые для гликолиза и синтеза гликогена. В то же время инсулин является репрессором четырех генов другого оперона, влияющего на синтез глюкозы.

Большое влияние на активность соответствующих генов оказывают цитоплазма дифференцированных клеток, а также белки-гистоны. В процессе дифференциации клетка приобретает способность реагировать только на определенные раздражители, в результате чего она синтезирует только те белки, которые необходимы для ее дальнейшего функционирования, жизнедеятельности и дифференцировки. Характерно, что свойство генетического аппарата дифференцированной клетки синтезировать специфические белки клетка сохраняет и в последующих клеточных поколениях. Таким образом, увеличение размеров ткани за счет деления клеток не изменяет работу генетического аппарата, и дифференцированные клетки синтезируют те же специфические для данной ткани белки.

Пенетрантность и экспрессивность генов. Проявление действия гена может иметь различный характер, и фенотипическое проявление его может варьировать по степени выраженности признака. Один и тот же признак может проявляться или не проявляться у особей родственных групп. Это явление называется пенетрантностью гена, Пенетрантность определяют по проценту особей в популяции, у которых данный ген проявился. Если он проявится у всех обследованных животных или растений, то пенетрантность будет составлять 100%, если у части особей, то определяют их процент — 80, 75 % и т. д.

Экспрессивность гена характеризует фенотипическое проявление гена по реакции сходных генотипов на конкретные условия внешней среды. Действие одних генов в онтогенезе может быть более или менее константным, стойким в своем проявлений или варьировать в зависимости от внешних условий. Рецессивные гены, которые в обычных условиях в гетерозиготном со­стоянии фенотипически не проявляются, могут проявиться при измененных условиях.