Билет 5.

Гепатоцеребральная дистрофия (болезнь Вильсона — Коновалова) — наследственное заболевание, характеризующееся поражением нервной системы и печени в связи накоплением меди и ее токсического влияния вследствие нарушения ее выведения из организма.

Этиология. Наблюдается аутосомно-рецессивный тип передачи, патологический ген расположен в длинном плече 13 хромосомы. Встречается в среднем в популяции 3:100000. Распространенность выше среди народностей, где распространены близкородственные браки. Чаще болеют мужчины, средний возраст дебюта 11-25 лет.

Патогенез. Основную роль в патогенезе играет нарушение обмена меди, ее накопление в нервной (особенно поражены базальные ганглии), почечной, печеночной ткани и роговице, а так же токсическое повреждение медью данных органов. Нарушение метаболизма выражается в нарушении синтеза и снижении в крови концентрации церулоплазмина. Церулоплазмин учавствует в процессе выведения меди из организма. В печени формируется крупноузловой или смешанный цирроз. В почках в первую очередь страдают проксимальные канальцы. В головном мозге поражаются в большей степени базальне ганглиии, зубчатое ядро мозжечка и черная субстанция. Отложение меди в десцеметовой мембране глаза приводит к формированию кольца Кайзера-Флейшера.

Клиника. Первые признаки появляются в раннем детстве (но не ранее 4 лет) и связаны с поражением печени. Часто возникают эпизоды желтухи, появляется гепатоспленомегалия, развивается гиперспленизм. Тяжесть поражения печени варьирует от асимптомных форм до фульминантного цирроза с летальным исходом.

Неврологические расстройства часто присоединяются на втором или третьем десятилетии жизни. При всех формах болезни в той или иной степени выражены психические нарушения. Начальными проявлениями могут быть трудности в выполнении тонких моторных актов, смазанность речи, изменение личности, умеренное отставание в умственном развитии. Неврологическая симптоматика складывается из двигательных нарушений и отличается большим разнообразием. Это может быть:

1.Дрожание рук и/или головы, которое наблюдается в покое и усиливается после физических нагрузок.

2.Дистония и хореоатетоз.

3.Акинето-ригидные изменения с характерным гиперкинезом по типу «бьющих крыльев». При прогрессировании заболевание нарастают контрактуры, деменция и обездвиженность. Со стороны почек развивается генеразизованная тубулопатия и как следствие стойкая аминацидурия.

Лечение. Лечение направлено на выведение избытка меди из организма с помощью унитиола или D-пеницилламина («Купренил» 1-1,5 г/сутки), сульфгидрильные группы которых, образуя с медью нетоксичные соединения, выделяются с мочой; при этом из рациона исключают продукты, богатые медью (шоколад, кофе, грибы, бобовые, морскую рыбу).

5-Задача. Острая демиелинизирующая полирадикулоневропатия (синдром Гийена-Барре). Избирательная демиелинизация корешков спинною мозга, по-видимому, аутоиммунной природы.

Лечение. Плазмаферез многократный, начинать рано. Большие дозы глюкокортикоидных гормонов внутрь (до 80— 120 мг/сут преднизолона). В острой стадии болезни необходимо тщательное наблюдение за состоянием дыхательных функций, глотанием, в связи, с чем обязательна срочная госпитализация всех больных острой полиневропатией в отделения, где имеются аппараты для искусственной вентиляции легких.

Билет 6.

Прогрессирующие мышечные дистрофии - группа наследственных заболеваний, характеризующаяся прогрессирующей мышечной слабостью, атрофией скелетных мышц и первично-мышечным типом поражения по данным игольчатой электромиографии. В зависимости от паттерна мышечных атрофий и локализации генетического дефекта выделяют несколько форм ПМД: ПМД Дюшенна, ПМД Беккера, ПМД Эмери-Дрейфуса и др.

Миопатия Дюшенна.

Этиология. Частота этого Х-сцепленного рецессивного заболевания, которое называют также псевдогипертрофической миопатией, составляет около 30 на 100000 новорожденных мальчиков. Это заболевание наблюдается только у мальчиков, т. е. наследуется сцепленно с половой Х хромосомой. Передается болезнь по материнской линии.

Клиника. Клиническая картина. Болезнь обычно проявляется в возрасте 3-5 лет. Мальчики часто падают, отстают в играх от сверстников, с трудом бегают и прыгают. К 5 годам мышечная слабость выявляется при осмотре. Из положения сидя на полу больной встает, опираясь сначала на собственные колени, затем на бедра (симптом лестницы). Как правило, утолщены голени, причем истинная гипертрофия икроножных мышц в начале болезни со временем сменяется псевдогипертрофией - мышца замещается жировой и соединительной тканью. К 6 годам формируются контрактуры ахилловых сухожилий и подвздошно-большеберцовых трактов, заметно изменена походка - на цыпочках, с переразгибанием в поясничном отделе позвоночника. Мышечная слабость нарастает, преимущественно страдают проксимальные мышцы ног (особенно) и рук, сгибатели шеи. С 8-10 лет больным требуются костыли, из-за преимущественно сидячего положения усиливаются контрактуры и ограничиваются движения в тазобедренных, коленных, локтевых, лучезапястных суставах. К 12 годам больные прикованы к коляске. Контрактуры становятся необратимыми, часто возникает и прогрессирует сколиоз, вызывающий боли. От этого деформируется грудная клетка и ухудшается функция легких, которая и без того страдает из-за мышечной слабости. В 16-18 лет часто развиваются тяжелые пневмонии, нередко с летальным исходом. Другие причины смерти - аспирация пищи и острое расширение желудка.

Лечение. Диета, богатая белками (рыба, мясо, творог) и витаминами. Ограничивать в движениях не следует, напротив, показаны лечебная гимнастика и массаж. Курсами проводят инъекции ретаболила (по I инъекции в неделю, всего 4 инъекции), АТФ (15—20 инъекций на курс), церебролизип (по 1 мл внутримышечно, 20—30 инъекций), а также анаприлин (обзидан) по 20— 40 мг 2 раза в день (в течение 4 нед с последующей отменой препарата при ежедневном снижении дозы на 10 мг). Рекомендуется также прием глутаминовой кислоты (по 0,5 г 3 раза в день), ексазила (по 1 таблетке 2 раза в день). Можно проводить дробные переливания одногруппной крови по 250 мл. Курсы лечения длятся 4—6 нед с перерывом 3—5—12 мес в зависимости от течения болезни.

6-Задача. Эмболический ишемический инсульт.

Лечение.

1) антикоагулянты - при отсутствии объективных клинических данных их применение является эмпирическим. Гепарин вводят внутривенно при подозрении на атеротромботическую окклюзию сосудов, особенно при ишемическом инсульте с нарастанием симптомов, или последующих циркуляторных нарушениях. Варфарин применяют при атеротромботическом заболевании, когда хирургическое вмешательство необязательно, или в случаях кардиогенной эмболии (передний инфаркт миокарда, фибрилляция предсердий, поражение сердечных клапанов);

2) антитромбоцитарные препараты могут снизить риск последующих транзиторных ишемических атак и инсультов и являются альтернативными по отношению к антикоагулянтам;

3) Хирургическое лечение - эндартерэктомия - при каротидном стенозе, особенно при остаточном просвете меньшем или равном 1 мм, производится ниже сифона.