Материалы / Недоношенность, ГБН, сепсис / Гемолитические анемии

Серповидно-клеточная анемия – классический вариант гемоглобинопатий

Основной дефект заключается в наличии мутантного аутосомного гена, который

приводит к замене валина на глутаминовую кислоту. Эта замена сопровождается тяжелыми физикохимическими последствиями.

Серповидно-клеточная анемия

является тяжелой формой хронической

гемолитической анемии, возникающей у

лиц, являющихся гомозиготными по серповидному гену.

Клиническое течение заболевания характеризуется эпизодами болевых приступов, связанных с окклюзией мельчайших кровеносных сосудов, в

результате спонтанного “серпления”

эритроцитов. Традиционно эти эпизоды получили название “кризов”, среди которых различают несколько клинических

вариантов.

Клинические проявления серповидно-клеточной анемии

Появляются обычно к концу 1-го года жизни

Болезненные вазоокклюзионные кризы

сопровождаются ишемией и инфарктами

дистальных частей тела, могут быть спровоцированы инфекциями или возникают

спонтанно

Первым проявлением заболевания в грудном возрасте может стать симметричное

болезненное опухание кистей рук и ступней

У больных старшего возраста - болезненность и опухание крупных

суставов и окружающих их тканей

Могут возникнуть абдоминальный синдром, инсульты, инфаркты легочной

ткани

Картина крови при таких кризах не

изменяется

 Ко второму типу кризов, наблюдаемых только у детей раннего возраста, относится так называемый

секвестрационный криз за счет острого застоя больших количеств крови в печени

и селезенке. Селезенка значительно

увеличивается в размерах, при этом

быстро нарастают признаки коллапса. Эти эпизоды могут стать причиной гибели

грудных детей.

Третьим типом кризов являются

апластические кризы.

Помимо острых кризов, отмечаются

клинические симптомы, связанные с

тяжелой гемолитической анемией и хроническим заболеванием за счет

окклюзии сосудов.

Прогрессирующее ухудшение функции печени способствует появлению желтухи,

которая постоянно наблюдается у

больных.

Инфаркты различных отделов ЦНС,

проявляющиеся в виде инсультов, могут оставлять после себя необратимые последствия в виде гемиплегий.

Поражаются функции почек, селезенки, легких.

 Для детей, страдающих серповидно-

клеточной анемией, характерна склонность к развитию пневмококкового

менингита и септицемии, высока частота развития остеомиелита, вызванного

условно-патогенной микрофлорой.

У большинства больных снижена масса

тела и отмечается задержка полового развития, особенно у мальчиков.

Среди подростков и юношей часто

отмечается хроническое язвенное

поражение нижних конечностей.

Лабораторная диагностика

Общий анализ крови:

Hb 60-80 г/л

В мазках периферической крови содержатся эритроциты, подвергнувшиеся необратимому “серплению”

Число ретикулоцитов колеблется от 5% до

15%

Нейтрофильный лейкоцитоз до 12-20 109/л

Число тромбоцитов повышено

СОЭ снижена

Биохимический анализ крови

Повышение показателей печеночных проб

Гипербилирубинемия

Гипер- -глобулинемия

Миелограмма

Выраженная гиперплазия эритроидного

ростка

Рентгенологическое исследование

 Расширенные костно-мозговые

пространства и остеопороз.

Для постановки диагноза решающее значение имеют исследования

эритроцитов и гемоглобина.

Эритроциты больных серповидноклеточной анемией в возрасте 1 года и

более содержат около 90% Нв S, 2-10% Нв F и нормальное количество Нв А2.

Нв А у этих больных вообще отсутствует.