Вопрос 2

Больной 19 лет обратился с жалобами на дрожание рук и головы в покое. В течение 5 лет лечится у гастроэнтеролога по поводу гепатоспленомегалии, часто возникают эпизоды желтухи. При исследовании неврологом выявлены: тремор рук и головы, который наблюдается в покое и усиливается при постуральных нагрузках, брадикинезия, хореоатетоз. Парезов, расстройств чувствительности нет. При осмотре психиатром выявлено умеренное отставание в психическом развитии.

Какой наиболее вероятный диагноз?

d. Болезнь Вильсона-Коновалова

Вопрос 3

У больных найдены мутация единичного гена, менделирующий характер наследования с риском появления в семье еще одного больного от 25 % до 50%.

К какой форме наследственной патологии можно отнести данную группу больных с таким типом наследования?

a. Моногенные болезни

Вопрос 4

На прием к неврологу обратилась больная 18 лет с жалобами на головокружение системного характера, ухудшение слуха, шум в ушах, ухудшение зрения. Объективно: низкого роста, макроцефалия. Осмотр сурдолога - дисфункция VIII пары черепных нервов. Осмотр окулиста – ювенильная катаракта. На МРТ головного мозга выявлены двусторонние вестибулярные шванномы.

Какой предварительный диагноз можно поставить?

Выберите один ответ:

a. Болезнь Гиппеля-Линдау

b. Туберозный склероз

c. Центральный нейрофиброматоз

d. Болезнь Ослера-Рандю-Вебера

e. Болезнь Реклингхаузена

Вопрос 5

Больной 26 лет обратился к врачу с жалобами на неустойчивую походку, невозможность бегать и частые падения. При осмотре были выявлены горизонтальный нистагм, скандированная речь, промахивание при выполнении координаторных проб, интенционный тремор. Коленные и ахилловы рефлексы резко снижены с двух сторон. Отсутствует мышечно-суставная и вибрационная чувствительность в ногах. Кифосколиоз, изменение формы стопы по типу «полой». Отец и мать больного страдали подобным заболеванием.

Какой диагноз можно заподозрить у больного?

Выберите один ответ:

a. Мозжечковая диссинергия Ханта

b. Семейная спастическая параплегия

c. Рассеянный склероз

d. Гепатоцеребральная дистрофия

e. Атаксия Фридрейха

Вопрос 1

Больному выставлен предварительный диагноз наследственная атаксия Фридрейха. Дядя больного с 26 летнего возраста прикован к больничному креслу–каталке. Какие методы исследования наиболее информативны для подтверждения наследственного характера данного заболевания?

Выберите один ответ:

a. .Генеалогический

b. Близнецовый

c. Популяционно-статистический

d. Иммуногенетический

e. Цитогенетический

Вопрос 2

Больной 19 лет жалуется на слабость мышц ног, нарушения ходьбы, затруднено вставание со стула без помощи рук, болеет с 13-летнего возраста, когда появилась и нарастала слабость ног. Дядя больного по линии отца страдал подобным заболеванием. При объективном обследовании: интеллект сохранен, частичная атрофия мышц проксимальных отделов ног, ягодичных мышц, мышц спины, походка «утиная», псевдогипертрофия икроножных мышц. На ЭМГ – мышечный уровень поражения, уровень КФК в крови резко повышен. Какой диагноз можно предположить в данном случае?

Выберите один ответ:

a. Миастения

b. Паранеопластическая миопатия

c. Миопатия Беккера (Дюшена)

d. Пароксизмальная миоплегия

e. Миотония