4. Диагноз: Муковисцидоз, смешанная форма. Типичными клиническими проявлениями муковисцидоза следует считать повторные пневмонии с развитием эмфиземы и дыхательной недостаточности.

Затрудненное носовое дыхание без признаков острого ринита указывает на гайморит, что также характерно для больных муковисцидозом. Симптомы со стороны органов пищеварения и особенности развития ребенка дополняют типичную картину: раннее отставание в массо-ростовых прибавках, плохой аппетит, пристрастие к соленой пище, и — наиболее характерный симптом — полифекалия. Плохая переносимость жары — одно из классических проявлений муковисцидоза, так как при высоких температурах воздуха усиливается потоотделение и резко возрастает потеря натрия и хлоридов с потом, а повышенное содержание хлорида натрия в поте — один из основных симптомов этого заболевания.

Обследование должно включать рентгенографию грудной клетки, бронхоскопию с посевом промывных вод. Эта процедура одновременно служит и лечебным средством, позволяющим ввести муколитические и антибактериальные препараты непосредственно в бронхи. Необходимо оценить функцию внешнего дыхания для определения характера вентиляционных нарушений и степени дыхательной недостаточности. Рентгенограмма придаточных пазух носа и осмотр оториноларинголога позволяет исключить синусит. Клинический анализ крови, определение в крови концентрации сиаловых кислот и С-реактивного белка, протеинограммы позволят судить о степени активности воспаления. Для оценки функции печени рекомендуется определение активности трансаминаз, протромбинового индекса. Необходимо следить за уровнем сахара в крови. Показано ультразвуковое обследование органов брюшной полости. При патологических находках необходимо углубленное гастроэнтерологическое обследование, поскольку у больных муковисцидозом нередки эзофагит, гастродуоденит, язва двенадцатиперстной кишки. Документировать диагноз позволит исследование пота: при концентрации натрия и хлоридов в поте свыше 60 ммоль/л на фоне описанной клинической картины диагноз муковисцидоза не вызывает сомнений. Иногда встречаются больные муковисцидозом с концентрацией электролитов пота ниже 60 ммоль/л. В этих случаях рекомендуют повторить исследование не менее трех раз или прибегнуть к генетическим методам обследования, позволяющим установить диагноз со 100 % достоверностью.

Лечение и наблюдение ребенка с муковисцидозом проводят в специализированных центрах. Все дети получают инвалидность, пользуются правом бесплатного снабжения лекарствами. Схема лечения включает заместительную терапию ферментами, муколитики из группы ацетилцистеина, секретолитики, гепатотропные препараты, а также антибиотики широкого спектра действия, способные подавлять в первую очередь рост синегнойной палочки, золотистого стафилококка и гемофильной палочки — наиболее частых инфекционных агентов, заселяющих нижние дыхательные пути при муковисцидозе.

5. Диагноз: Муковисцидоз, смешанная форма, среднетяжелое течение.

В пользу диагноза свидетельствует сочетание рецидивирующей бронхолегочной патологии (коклюшеподобный кашель, ателектатическая пневмония) с отставанием в физическом развитии, дистрофией, выраженными признаками полигиповитаминоза, полифекалией, увеличением печени.

План дополнительного обследования должен включать копрологическое исследование, определение в крови активности аланинаминотрансферазы, рентгенограмму грудной клетки в трех проекциях. Лечебно-диагностическим мероприятием в данном случае будет служить бронхоскопия. Документировать диагноз муковисцидоза можно с помощью исследования пота. При выявлении в поте концентрации натрия и хлоридов выше 60 ммоль/л диагноз может считаться установленным. При низкой концентрации электролитов в поте исследование следует повторить. В трудных случаях прибегают к генетическому анализу с обследованием ребенка и его родителей.