Характеристика х и у хромосом. Х- и у-хроматин, методы его определения, значение в диагностике наследственных заболеваний
X-хромосома
— половая хромосома. У всех млекопитающих
и других организмов с гетерогаметным
мужским полом у самок две X-хромосомы
(XX), а у самцов — одна X-хромосома и одна
Y-хромосома (XY). Существуют и организмы
(например, утконосы), у которых несколько
негомологичных X-хромосом.
X-хромосома человека содержит около 150 миллионов пар оснований, что составляет примерно 5 % ДНК в клетках женщин, 2,5 % в клетках мужчин[1]. Несёт более 1400 генов, из них белок-кодирующих — около 800[2] (ср. с Y-хромосомой, которая несёт всего 78 генов[3]). У женщин две X-хромосомы; у мужчин одна X-хромосома и одна Y-хромосома. Одна X-хромосома наследуется от матери, а вторая (только у женщин) от отца.
Хотя у женщин две X-хромосомы, в соматических клетках одна из них инактивирована и образует тельце Барра.
Y-хромосома — одна из двух половых хромосом в системе хромосомного определения пола XY, которая встречается у многих животных, в том числе у большинства млекопитающих, включая человека. У млекопитающих содержит ген SRY, определяющий мужской пол организма, а также гены, необходимые для нормального формирования сперматозоидов. Мутации в гене SRY могут привести к формированию женского организма с генотипом XY (синдром Свайера). Y-хромосома человека состоит из более чем 59 миллионов пар нуклеотидов.
Х- хроматин (тельце Барра) – это инактивированная и конденсированная одна из двух Х- хромосом соматических интерфазных клеток женщины. В клетках женского эмбриона она инактивируется примерно на 16-20 день развития. Y- хроматин представляет собой блок гетерохроматина в длинном плече Y - хромосомы и выявляется в интерфазных ядрах соматических леток мужчин. В результате в генотипе особей гетерогаметного пола XY гены, расположенные в негомологичных участках Х- и Y-хромосом, встречаются в одной дозе.
Препараты полового хроматина можно приготовить, используя клетки слизистой ротовой полости, лейкоцитов, фибробластов кожи и клетки волосяной луковицы, окрашивая их ацетоорсеином или флуоресцентными красителями.
У женщин Х-хроматин выявляется с внутренней стороны ядра в виде плотной хорошо окрашенной глыбки, имеющей форму треугольника или овала. Клетки мужчины, как правило, без этой глыбки. женщин половой хроматин (тельце Барра) имеет вид темного тельца, располагающегося у оболочки ядра.
Воспроизведение на клеточном уровне. Жизненный цикл клеток, утративших способность к делению и способность к делению
Жизненный (клеточный) цикл клетки (ЖЦК)- период жизни клетки от момента ее рождения (в результате деления материнской клетки) до собственного деления или естественной гибели. Клеточный цикл может включать периоды: Период выполнения клеткой специфических функций. Митотический цикл – процесс подготовки клетки к делению и само деление. Период покоя – ближайшая судьба клетки не определена (стволовые клетки), она может либо начать подготовку к митозу, либо приступить к специализации в определенном функциональном направлении.
Основные периоды ЖЦК, утративших способность к делению
Гетерокаталетическая интерфаза (транскрибируются гены, контролирующие синтез белков, необходимых для осуществления функции данной клетки) -> смерть
Основные периоды ЖЦК клеток, способных к делению
Гетерокаталитическая интерфаза(ГКИ) – период жизни клетки, когда она выполняет свои функции -> Митотический цикл (М фаза) -> Автокаталитическая интерфаза (А.К.И.) – период подготовки клетки к делении ->Митоз (<1 часа). В интерфазный период (А.К.И. и Г.К.И.): интерфазные хромосомы при световой микроскопии не выявляются; видны лишь глыбки хроматина (гетерохроматиновые участки хромосом), в том числе Х- и У-хроматин.
АВТОКАТАЛИТИЧЕСКАЯ ИНТЕРФАЗА (G1-период) – начальный период интерфазы: транскрибируются гены, контролирующие в основном синтез белков, необходимых для митоза, происходит накопление РНК и белков, в том числе и белков, необходимых для синтеза ДНК, увеличивается количество митохондрий, период длится 12-24 часа.
АВТОКАТАЛИТИЧЕСКАЯ ИНТЕРФАЗА (S-период): происходит репликация ДНК, хромосома становится двунитчатой, деконденсированной ДНП (в каждой хромосоме 2 хроматиды) – 2n4c, продолжается также синтез РНК и белков. Длительность S-периода составляет около 5 часов.
АВТОКАТАЛИТИЧЕСКАЯ ИНТЕРФАЗА (G2-период): В хромосомы – двунитчатые, деконденсированные ДНП (2n1c), функция ДНП – транскрипция, характеризуется остановкой синтеза ДНК и накоплением энергии, продолжается синтез РНК и белков, формирующий нити веретена деления. Длительность G2-периода составляет 3—6 часов.
Митотический цикл - совокупность процессов, происходящих в клетке от одного деления до другого.