Тема 4. Изменчивость генетического материала Занятие. Генные мутации

1. Классификация генных мутаций. Точковые мутации (транзи-ции, трансверсии). Мутации со сдвигом рамки считывания (вставки и делеции). Ошибки репликации, репарации и рекомбинации как ма­териал для изменчивости.

2. Молекулярные механизмы возникновения спонтанных ген­ных мутаций.

3. Механизмы возникновения индуцированных генных мута­ций (под действием аналогов оснований, азотистой кислоты, гид-роксиламина, алкилирующих агентов, акридиновых красителей). Изобразите схемы и дайте их подробное пояснение.

4. Прямые и обратные мутации. Типы супрессорных мутаций и механизм их возникновения.

5. Методы изучения мутаций у бактерий. Тест-объекты.

6. Методы изучения мутаций у растений. Тест-объекты.

7. Методы обнаружения генных мутаций у животных. Приве­дите схемы анализа, позволяющие выявить генные мутации у D.melanogaster (метод Меллер-5, Cyrly, Double yellow, CIB, сба­лансированных деталей).

Задачи

1. Укажите различия между следующими парами понятий:

а. Транзиция и трансверсия

б. Молчащие и нейтральные мутации

в. Прямые и обратные мутации

г. Миссенс и нонсенс мутации

д. Фреймшифт и нонсенс мутации

Терминологический словарь: генная мутация, делеция, методы обнаружения генных мутаций (Меллер-5, СLВ, сба­лансированных леталей), инсерция, таутомеризация, транзиция, трансверсия, репликация, репарация, рекомбинация, внутригенные супрессорные мутации, эквивалентная реверсия.

Занятие. Хромосомные и геномные мутации

1. Классификация хромосомных мутаций.

2. Охарактеризуйте внутрихромосомные мутации. Изобразите схему кроссинговера у гетерозигот по делециям, дефишенси и ин­версиям.

3. Межхромосомные перестройки. Мобильные генетические элементы и их роль в возникновении хромосомных перестроек. Приведите примеры. Какими методами и как выявляют хромосом­ные мутации (генетический, цитологический)?

4. Геномные мутации. Классификация, характеристика и мето­ды выявления.

5. Механизмы возникновения геномных мутаций. Особеннос­ти протекания мейоза у анеу- и полиплоидов. Определение типов гамет у полиплоидов в митозе при расщеплении по хромосомному типу.

6. Распространение анеу- и полиплоидов в природе, возможное практическое использование (приведите примеры анеушгоидов у человека, полиплоидов среди растений).

Задачи

1. Скрещиваются два автотетраплоида — АААА и аааа. Каким будет фенотип первого поколения и расщепление по окраске цветка в F2, если имеет место кумулятивное действие гена и случайное хромосомное расщепление? АААА — темно-красная, аааа — бе­лая, ААаа — светло-красная, АААа — красная, Аааа — розовая.

2. Какое соотношение фенотипов будет получено при скрещи­вании автотетраплоида ААаа с диплоидом Аа при условии полного доминирования и случайного хромосомного расщепления?

3. Скрещены тетраплоиды дурмана — гомозиготный пурпурноцветковый (Р) и гомозиготный белоцветковый (р). В каком по­колении и с какой вероятностью проявится фенотип (р) (при усло­вии полного доминирования и случайного хромосомного расщепле­ния)?

4. Какие фенотипы и в каком соотношении могут возникнуть при реципрокных скрещиваниях двух триплоидов Ааа и ААа (при условии полного доминирования)?

5. При скрещивании двух тетраплоидных растений дурмана с пурпурными цветками было получено в первом поколении 3226 растений с пурпурными и 107 — с белыми цветками. Определите генотипы исходных растений и объясните расщепление.

6. У дрозофилы встречаются жизнеспособные трисомики по IY хромосоме. Самка дрозофилы с нормально развитыми глазами имеет три IY хромосомы с генами ААа, безглазый самец имеет две IY хромосомы с генами аа. Какое потомство получится при скре­щивании этих мух?

Терминологический словарь: автополиплоид, аллополиплоид, анеуплоидия, делеция, дефишенси, дупликация, инверсия, мобильные генетические элементы, автополиплоидия (ди-, три-, тетраплоидия и т. д.), анеуплоиды (нуллисомики, моносомики, трисомики и т. д.), полиплоидия, синдромы (Дауна, Клайнфельтера, Тернера), транслокация (реципрокная, нереципрокная).