1. * Сцепленному с половой хромосомой

63. При вскрытии трупа новорожденного мальчика обнаружены полидактищия, микроцефалия, незаращение верхней губы и твёрдого нёба, а также гипертрофия паренхиматозных органов. Указанные пороки отвечают синдрому Патау. Какая наиболее

веро!

А.*трисомия 13й хромосомы

65. В медико-генетической консультации 14-летней девочке установлен диагноз: синдром Шерешевского-Тернера- Какой кариотип ребенка?

А.*45,ХО

65. У мужчины, его сына и дочери отсутствуют малые коренные зубы. Такая аномалия наблюдается также у дедушки по отцовской линии- Какой наиболее вероятный тип наследования этой аномалии?

1. *Аутосомно-доминантный

   67. У женщины 45 лет родился мальчик с расщеплением верхней губы ("заячья губа" и "волчья пасть"). При дополнительном обследовании обнаружены значительные нарушения со стороны нервной, сердечно-сосудистой систем и зрения. При исследовании кариотипа диагностирована трисомия по 13 хромосоме. Какой синдром имеет место у мальчика?

А.*Патау

67. В роддоме родился ребенок с многочисленными нарушениями как внешних, так и внутренних органов - сердца, почек, пищеварительной системы. Был установлен предварительный диагноз - синдром ^уна. С помощью какого метода можно подтвердить этот диагноз?

А.*Цитогенетический

67. При обследовании пациента установили сильный, уравновешенный, инертный, тип высшей нервной деятельности по Павлову,., Какому темпераменту по Гиппократу отвечает пациент?

1. *Флегматик

   70. Психологическое исследование установило: у человека хорошая способность быстро приспосабливаться к новой обстановке, хорошая память, эмоциональная устойчивость, высокая трудоспособность. Какому типу темперамента присущие эти признаки?

       1. *Сангвинику

   71. У здоровых родителей родился сын с фенилкетонурией, но благодаря специальной диете развивался нормально. С какими факторами изменчивости связаны его болезнь и выздоровление?

       1. *Болезнь - с рецессивной аутосомной мутацией, выздоровление - с модификационной изменчивостью

   72. Какая из мутаций приводит к возникновению таких врожденных пороков развития как "заячья губа" и "волчья пасть"?

А, *Нелетальная мутация соматической клетки на ранних этапах онтогенеза

70. При исследовании кариотипа 5-летней девочки обнаружено 46 хромосом. Одна из хромосом 15-ой пары длиннее обычной, т.к. к ней присоединилась хромосома с 21-ой пары Какой вид мутаци имеет место у этой девочки?

А.*Транслокация

74. Девочка 14 лет с раннего детства отстает от своих сверстников в физическом и умственном развитии, имеет низкий рост, широкую щитоподобную грудную клетку и отсутствие вторичных поповых признаков. В ядрах клеток слизистой оболочки рта нет телец Барра. Какой наиболее вероятный механизм нарушения развития у девочки?

    1. * Нарушение расхождения половых хромосом в мейозе

75. Одна из форм рахита наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это заболевание является следствием:

А.*Генной мутации

74. При анализе родословной врач-генетик установил: признак проявляется в каждом поколении, женщины и мужчины наследуют признак с одинаковой частотой, родители в одинаковой мере передают признак своим детям. Какой тип наследования имеет исследуемый признак?

    1. * Аутосомно-доминантный

75. Трихо-денто-костный синдром является одной из эктодермальных дисплазий, проявляющейся поражением зубов, волос и костей. Анализ родословной установил наличие этой патологии в каждом поколении у мужчин и женщин. По какому типу наследуется этот синдром?

    1. 'Аутосомно-доминантному

76. Мать и отец фенотипично здоровы. У них родился больной ребенок, в моче и крови которого выявлена фенилпировиноградная кислота. На основании этого диагностирована фенилкетонурия. Какой тип наследования этой болезни?

    1. * Аутосомно-рецессивный, .

77. При изучении родословной семьи, в которой наблюдается гипертрихоз (избыточное оволосение ушных раковин) установлено, что этот признак проявляется во всех поколениях только у мужчин и наследуется от отца к сыну. Какой тип наследования гипертрихоза?

    1. *Сцепленный с Ухромосомой

78. При диспансерном обследовании мальчику 7-ми лет установлен диагноз - дальтонизм. Родители здоровы, цветное зрение у них в норме, но у дедушки по материнской линии такая же аномалия. Какой тип наследования этой аномалии?

    1. *Рецессивный, сцепленный с полом

79. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина по поводу риска заболевания гемофилией у своего сына. Ее муж страдает этим заболеванием с рождения. Женщина и ее родители здоровы в отношении гемофилии. Какова вероятность рождения больного мальчика в данной семье?

    1. * Все мальчики будут здоровыми

80. В роддоме родился ребенок с аномалиями развития внешних и внутренних органов. Во время обследования выявлены узкие глазные щели с косым разрезом, наличие эпиканта, укороченные конечности, маленький череп, пороки развития сердечно­сосудистой системы. На основании этого установлен предварительный диагноз: синдром Дауна. Какой метод генетики может подтвердить эту патологию?

А.*Цитогенетический

83. При обследовании юноши с умственной отсталостью выявлено евнухоидное строение тела, недоразвитость половых органов. В клетках полости рта - половой хроматин. Какой метод генетического исследования следует использовать для уточнения диагноза?

    1. *Цитологический , _f

    2. Биохимическии

84. У человека выявлена ГалаТтозеур^ болезнь накопления. С помощью какого метода генетики диагностируется эта "болезнь?

А.*Биохимического