Гипофосфатазия

Гипофосфатазия характеризуется недостаточной минерализацией костной ткани, вызванной снижением активности щелочной фосфатазы (вследствие различных мутаций и гетерозиготности гена щелочной фосфатазы печени) в сыворотке, печени, костях и почках (не обладающей тканевой специфичностью). Также наблюдается повышение уровня фосфоэтаноламина в моче. Различают три типа заболевания:

тип I - латентный аутосомно-рецессивный детский;

тип II - аутосомно-рецессивный мягкий ювенильный;

тип III - аутосомно-доминантный взрослый.

Характерным клиническим симптомом гипофосфатазии является преждевременное выпадение фронтальных молочных зубов. Выпадение зубов у маленьких детей может быть как спонтанным, так и в результате легкой травмы. Сильного воспаления десны обычно не наблюдается. Потеря костной ткани, как правило, ограничивается фронтальным участком. Раннее выпадение молочных зубов обычно бывает связано с ювенильным типом (II), хотя в анамнезе признак может присутствовать и при взрослом типе заболевания (III).

Для диагностики следует определить уровень содержания щелочной фосфатазы в сыворотке крови родителей, братьев и сестер больного.

Псевдогипофосфатазия – это редкое нарушение, при котором ребенок имеет генотип, свойственный ювенильной гипофосфатазии, и повышенное содержание фосфоэтаноламина в моче, но активность щелочной фосфатазы в плазме крови соответствует норме. Однако клинически данная патология проявляется как истинная ювенильная гипофосфатазия.

Дифференциальная диагностика периодонтального синдрома при гипофосфатазии проводится с таковым при наследственной нейтропении, гипоиммуноглобулинемии, Х-гистиоцитозе, синдроме Папийона-Лефевра, а также с маргинальным периодонтитом у соматически здоровых детей.

Прогноз заболевания - неблагоприятный, связанный с генетической обусловленностью заболевания.

Гипоиммуноглобулинемия

Дис- или гипоиммуноглобулинемии относятся к группе заболеваний, обусловленных недостаточностью гуморальных факторов иммунитета, и характеризуются дефицитом одного или нескольких классов иммуноглобулинов, уменьшенной иммунологической реакцией на введение антигена и в то же время особой восприимчивостью к бактериальным инфекциям.

Клинически они характеризуются различными рассеянными, непрогрессирующими изменениями и обычно проявляются развитием гнойных процессов в различных органах: абсцессов, фурункулов, отитов, пневмоний, пиелонефрита, артрита, энтероколита и др. Дифференциально-диагностическими признаками при этом являются слабовыраженная реакция лимфатических узлов, а также невосприимчивость к вирусной агрессии.

В полости рта гипоиммуноглобулинемии проявляются симптомами воспаления и разрушения маргинального периодонта. Гингивит носит преимущественно гипертрофический характер, с разрастанием десневого края, порой достигающим уровня жевательной и режущей поверхностей зубов. Десневые сосочки гипертрофированы и легко отводятся от зубов, кровоточивость их при этом умеренная, консистенция «студенистая». В развившейся стадии маргинального периодонтита патологические десневые карманы имеют большую глубину, но отложений камня нет.

Рентгенологически определяется деструкция костной ткани альвеолярных отростков. Каких-либо специфических признаков рентгенологической картины, отличающих этот периодонтальный синдром от маргинального периодонтита у соматически здоровых детей, не выделено. Однако отсутствие эффекта от симптоматического лечения заболевания маргинального периодонта, а также картина сопутствующей полиморфной, описанной выше патологии наводит на мысль о гипоиммуноглобулинемии, которая может носить и врожденный, и приобретенный характер. Для подтверждения диагноза информативным является исследование иммуноглобулинов крови.

Дифференциальная диагностика периодонтального синдрома при гипоиммуноглобулинемии проводится с таковым при наследственной нейтропении, сахарном диабете, Х-гистиоцитозе, а также с маргинальным периодонтитом у соматически здоровых детей.

Прогноз заболевания: а) благоприятный - при стабилизации процесса;

б) неблагоприятный - при прогрессировании процесса на фоне систематического лечения у педиатра и стоматолога.