- •Комбинативная изменчивость. Значение комбинативной изменчивости в генетическом разнообразии людей. Проявление уникальности и универсальности биологического в человеке.
- •Основные этапы антропогенеза (австралопитеки, архантропы, палеоантропы, неоантропы). Биологические предпосылки происхождения человека. Систематика человека.
- •Характеристика отряда Cyclophyllidea. Эхинококк и альвеококк. Биологическое значение двукратного почкования. Природная очаговость.
- •Качественные особенности обмена веществ (динамическая устойчивость, особенности биоэнергетики, ферментативность, энтропия).
- •Общая характеристика типа простейших. Паразитические представители классов саркодовых и жгутиконосцев. Представители класса жгутиконосцев – возбудители природно-очаговых заболеваний.
- •Менделирующие признаки человека. Статистический характер менделевских закономерностей.
- •II. Аутосомно-рецессивный тип наследования.
- •III. Менделирующие признаки, сцепленные с полом (неполно).
- •Экология – наука о «нашем доме». Экологические факторы (классификация, эволюция и взаимосвязь). Экологическая валентность.
- •Положение вида Homo sapiens в системе животного мира. Качественные особенности человека. Соотношение биологических и социальных факторов в становлении человека.
- •Особенности цикла развития карликового цепня и свиного солитёра. Цистицеркоз.
- •Гипотеза Жакоба и Моно о внутриклеточной регуляции синтеза белка.
- •Цикл развития и природная очаговость лейшманиоза и африканской сонной болезни.
Менделирующие признаки человека. Статистический характер менделевских закономерностей.
Менделирующими признаками называются те, наследование которых происходит по закономерностям, установленным Г. Менделем. Менделирующие признаки определяются одним геном моногенно (от греч.monos-один) то есть когда проявление признака определяется взаимодействием аллельных генов, один из которых доминирует (подавляет) другой. Менделевские законы справедливы для аутосомных генов с полной пенетрантностью (от лат.penetrans-проникающий, достигающий) и постоянной экспрессивностью (степенью выраженности признака).
Если гены локализованы в половых хромосомах (за исключением гомологичного участка в Х- и У-хромосомах), или в одной хромосоме сцеплено, или в ДНК органоидов, то результаты скрещивания не будут следовать законам Менделя.
Общие законы наследственности одинаковы для всех эукариот. У человека также имеются менделирующие признаки, и для него характерны все типы их наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с половыми хромосомами (с гомологичным участком Х- и У-хромосом).
Типы наследования менделирующих признаков:
I. Аутосомно-доминантный тип наследования. По аутосомно-доминантному типу наследуются некоторые нормальные и патологические признаки:
1) белый локон над лбом;
2) волосы жесткие, прямые (ежик);
3) шерстистые волосы - короткие, легко секущиеся, курчавые, пышные;
4) кожа толстая;
5) способность свертывать язык в трубочку;
6) габсбургская губа - нижняя челюсть узкая, выступающая вперед, нижняя губа отвислая и полуоткрытый рот;
7) полидактилия (от греч.polus – многочисленный, daktylos- палец) – многопалость, когда имеется от шести и более пальцев;
8) синдактилия (от греч. syn - вместе)-сращение мягких или костных тканей фаланг двух или более пальцев;
9) брахидактилия (короткопалость) – недоразвитие дистальных фаланг пальцев;
10) арахнодактилия (от греч. агаhna – паук ) – сильно удлиненные «паучьи» пальцы
II. Аутосомно-рецессивный тип наследования.
Если рецессивные гены локализованы в аутосомах, то проявиться они могут при браке двух гетерозигот или гомозигот по рецессивному аллелю.
По аутосомно-рецессивному типу наследуются следующие признаки:
1)волосы мягкие, прямые;
2)кожа тонкая;
3)группа крови Rh-;
4)неощущение горечи вкуса фенилкарбамида;
5)неумение складывать язык в трубочку;
6)фенилкетонурия – блокируется превращение фенилаланина в тирозин, который превращается в фенилпировиноградную кислоту, являющуюся нейротропным ядом (признаки – судорожные синдромы, отставание в психическом развитии, импульсивность, возбудимость, агрессия);
7)галактоземия - накопление в крови галактозы, которая тормозит всасывание глюкозы и оказывает токсическое действие на функцию печени, мозга, хрусталика глаза;
8)альбинизм.
Частота рецессивных наследственных болезней особенно повышается в изолятах и среди населения с высоким процентом кровнородственных браков.