- •Примерный перечень вопросов к экзамену по курсу «основы психогенетики»
- •Методы изучения генетики: гибридологический, генеалогический, цитогенетический, математический, популяционно-статистический, молекулярно-генетический.
- •История генетики. Основные этапы развития генетики: от Менделя до наших дней. Основные разделы современной генетики.
- •4. Бесполое размножение. Особенности бесполого размножения у прокариот и эукариот.
- •5. Половое размножение. Мейоз и его типы. Фазы мейоза. Генетическое значение мейоза.
- •6. Гаметогенез: овогенез и сперматогенез у животных. Гаметогенез у растений.
- •7. Нерегулярные типы полового размножения, особенности наследования.
- •8. Моногибридное скрещивание. Первый и второй закон г. Менделя. Цитологические основы расщепления. Понятие доминантности и рецессивности, аллелизма, гомо- и гетерозиготности. Ген, генотип, фенотип.
- •9. Дигибридное скрещивание. Третий закон г. Менделя. Комбинационная изменчивость и её значение.
- •10. Тригибридное скрещивание. Расщепление по фенотипу и генотипу. Принцип дискретности генотипа.
- •11. Типы взаимодействия аллельных генов. Реципрокное, возвратное, анализирующее скрещивание и их значение.
- •12. Наследование при взаимодействии неаллельных генов: комплементарность, эпистаз, полимерия, плейотропия и модифицирующее действие генов.
- •13. Определение пола. Типы хромосомного определения пола. Балансовая теория определения пола. Половой хроматин.
- •Наследование признаков сцепленных полов. Соотношение полов в природе и значение.
- •15. Закон сцепления генов т. Моргана. Расщепление у гибридов при сцепленном наследовании. Кросинговер и его значение.
- •Локализация гена. Генетические карты растений, животных и микроорганизмов. Гибридизация соматических клеток как метод локализации генов у человека и животных.
- •Основные положения хромосомной теории наследственности.
- •Цитоплазматическая наследственность. Особенности наследования через пластиды, митохондрии. Ц. М. С. И её значение.
- •19. Организация генетического материала у прокариот и эукариот. Пространственная организация хромосом у эукариот.
- •20. Изменчивость. Классификация изменчивости. Комбинационная изменчивость, механизмы ёе возникновения и значение.
- •Классификация мутаций. Значение мутационной изменчивости. Генные мутации. Причины и механизмы их возникновения, значение.
- •Множественный аллелизм. Механизмы возникновения, значение и применение.
- •Генные мутации. Причины и механизмы их возникновения, значение.
- •Геномные мутации. Полиплоидия. Возникновение и характеристика полиплоидов. Работа г. Д. Карпеченко. Система новых видов.
- •Автополиплоидия. Получение. Расщепление по генотипу и фенотипу. Значение полиплоидии в селекции и эволюции.
- •Хромосомные перестройки. Внутри- и межхромосомные перестройки. Поведение в мейозе. Фенотипическое проявление и значение эволюции.
- •Анеуплоидия. Механизмы возникновения, особенности мейоза и образования гамет у анеуплоидов. Жизнеспособность и плодовитость у анеуплоидов.
- •Спонтанный и индуцированный мутагенез. Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости н. И. Вавилова, его значение для понимания эволюции и практической селекции.
- •Модификационная изменчивость. Норма реакции генотипа. Значение модификационной изменчивости в эволюции.
- •Эволюция представлений о гене. Анализ структуры гена у бактериофага т-4. Современное представление об аллелизме.
- •Генетическая организация днк. Генетический код и его свойства.
- •Развитие представлений о гене от г. Менделя, т. Моргана до наших дней.
- •Значение работ по биохимии, генетике микроорганизмов, молекулярной генетике в формировании современного представления о гене.
- •Основные этапы реализации наследственной информации. Примеры.
- •Генетический контроль и регуляция генной активности на примере лактозного оперона кишечной палочки.
- •Микроорганизмы как объекты генетики. Явления трансформации и трансдукции у бактерий . Карты расположения генов у бактерий.
- •Популяция. Учение о популяциях и чистых линиях в. И. Иогансена. Свойства популяции.
- •Генетическая структура популяции. Наследование в популяциях. Генетическое равновесие в панмиктической популяции – закон Харди-Вайнберга
- •39. Факторы генетической динамики популяций: мутации, отбор, популяционные волны, изоляция, дрейф генов, миграции.
- •40. Человек как объект генетических исследований. Генеалогический метод изучения наследственности человека. Типы наследования признаков.
- •Цитогенетический метод изучения генетики человека. Кариотип человека в норме и патологии. Хромосомные болезни человека и методы их диагностики.
- •Близнецовый метод изучения генетики человека. Использование его при разработке
- •Селекция как наука и технология. Понятие о сорте, породе, штамме. Учение н. И. Вавилова об исходном материале в селекции. Центры происхождения растений.
- •Характеристика количественных признаков. Коэффициент наследуемости и его значение.
- •Учение ч. Дарвина об искусственном отборе. Формы отбора.
- •Наследственная изменчивость: комбинационная и мутационная, значение для селекции.
- •Типы скрещивания в селекции: аутобридинг, инбридинг, отдаленная гибридизация. Понятие о гетерозисе.
- •Использование методов клеточной, генной и генетической инженерии в селекции растений, животных, микроорганизмов.
- •Генная инженерия. Основные этапы. Использование генной инженерии в медицине и селекции.
- •Программа « геном человека». Основные направления исследований. Значение.
- •Геномные мутации половых хромосом.
- •Геномные мутации аутосом.
- •Генные мутации, их эволюционное значение
Значение работ по биохимии, генетике микроорганизмов, молекулярной генетике в формировании современного представления о гене.
Биохимия. Изучение химии жизни уже в 1827 г. привело к принятому до сих пор разделению биологических молекул на белки, жиры и углеводы. Автором этой классификации был английский химик и врач Уильям Праут.
В 1928 г. Фредерик Гриффит впервые показал, что экстракт убитых нагреванием болезнетворных бактерий может передавать признак патогенности неопасным бактериям. Исследование трансформации бактерий в дальнейшем привело к очистке болезнетворного агента, которым, вопреки ожиданиям, оказался не белок, а нуклеиновая кислота. Сама по себе нуклеиновая кислота не опасна, она лишь переносит гены, определяющие патогенность и другие свойства микроорганизма. В 1953 году американский биолог Дж. Уотсон и английский физик Ф. Крик описали структуру ДНК — ключ к пониманию принципов передачи наследственной информации. Это открытие означало рождение нового направления науки — молекулярной биологии.
Особенно важное значение исследования в области биохимии имеют для изучения наследственности человека, и в частности для развития медицинской генетики. Установлено, что первопричиной многочисленных наследственных нарушений обмена веществ, многих болезней крови и кроветворной системы, нервной системы, пороков развития и т. п. являются изменения в структуре или активности генов и связанные с этим нарушения процессов синтеза тех или иных ферментов, управляющих определенными биохимическими реакциями.
Благодаря развитию биохимии и молекулярной генетики удалось также выяснить причину ряда заболеваний, не передающихся по наследству, но связанных с нарушением функционирования генов. Кроме того, результаты исследований по биохимии уже сегодня позволяют объяснить истинную причину различий в физическом и умственном развитии у отдельных людей, дать теоретическое обоснование многим лечебным и оздоровительным мероприятиям.
Генетика микроорганизмов, раздел общей генетики, в котором объектом исследования служат бактерии, микроскопические грибы, актинофаги, вирусы животных и растений, бактериофаги и др. микроорганизмы. До 40-х гг. 20 в. считалось, что, поскольку у микроорганизмов нет ядерного аппарата и мейоза, на них не распространяются Менделя законы и хромосомная теория наследственности. С начала 40-х гг. микроорганизмы становятся объектом интенсивных генетических исследований. Именно на них были решены многие кардинальные вопросы современные генетики. Так, первое указание на то, что материальным носителем наследственности служит дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК), было получено в опытах на пневмококках (американские генетики О. Т. Эйвери, К. Мак-Леод и М. Маккарти). Примерно в то же время были начаты интенсивные генетические исследования на хлебной плесени — нейроспоре. Изучение многочисленных биохимических мутантов нейроспоры (Дж. У. Бидл и Э. Л. Тейтем, США) привело к установлению очень важного положения: "один ген — один фермент" (ныне это положение более точно формулируется так: "один ген — одна полипептидная цепь"). Генетические исследования микроорганизмов особенно интенсивно стали развиваться после того, как американские генетики С. Лурия М. Дельбрюк показали на кишечной палочке (Escherichia coli), что и бактерии подчиняются мутационным закономерностям
Молекулярная генетика. Первое предположение о возможной связи конкретных химических соединений (нуклеиновых кислот) с явлениями наследственности было высказано во 2-й половине 19 века швейцарским биохимиком Ф. Мишером и немецкими биологами братьями О. и Р. Гертвигами. В 1928 г. советский биолог Н. К. Кольцов предложил гипотезу, согласно которой все наследственные свойства организма закодированы в особых гигантских по размеру «наследственных молекулах». Каждая такая молекула состоит из строго упорядоченных звеньев (групп радикалов), собственно и составляющих отдельные гены, и особым образом упакована в специальных структурах клетки — хромосомах. В процессе деления клетки «наследственные молекулы» точно копируются, при этом полностью сохраняется структура каждого из составляющих ее звеньев.
Первые экспериментальные данные о химической природе «наследственных молекул» появились в середине 40-х — начале 50-х гг. 20 века. В частности, было обнаружено, что добавление препаратов дезоксирибонуклеиновой кислоты, или ДНК, выделенных от одних бактерий другим, сообщает последним наследственные признаки первых и что при заражении вирусами именно их ДНК проникает в клетку и вызывает там синтез новых вирусных частиц.
Дальнейшими исследованиями было установлено, что каждая хромосома содержит одну гигантскую двухнитевую молекулу ДНК, отрезки которой и являются генами, что основная функция генов состоит в кодировании структуры ферментных белков, управляющих всеми процессами жизнедеятельности, что реализация наследственной информации в соответствующие признаки организма протекает с помощью другого типа нуклеиновых кислот — рибонуклеиновых, или РНК, синтезируемых на ДНК и играющих в клетках роль функциональных копий генов. В 1953 г. было выяснено строение ДНК, а в 1961— 1964 гг.— точная структура генетического кода. Эти открытия стали основой для бурного развития исследований по широкому кругу проблем, связанных с изучением закономерностей развертывания генетической информации в живых клетках на молекулярном уровне. В частности, были получены принципиально новые и важные сведения об узловых процессах хранения и реализации наследственной информации: удвоении генетической информации перед делением клеток (процесс репликации ДНК), считывании генетической информации с молекул ДНК в их копии — молекулы информационной РНК (процесс транскрипции), синтезе белков под контролем молекул РНК (процесс трансляции), изменении генетического материала (мутагенез, рекомбинация — см. Ген, обмен генами), а также о роли внешней и внутренней среды клеток в управлении синтезом белков под контролем генов (процесс регуляции генной активности).
Важнейшим достижением молекулярной генетики явилась расшифровка структуры хромосомной ДНК. В 1968 г. было установлено, что имеется два типа участков хромосомной ДНК, отличающихся друг от друга последовательностью расположения нуклеотидов (основных звеньев ДНК). Каждый участок первого типа состоит из своеобразной, присущей только ему последовательности расположения нуклеотидов. Такие последовательности были названы уникальными. Участки второго типа содержали различное количество повторяющихся последовательностей нуклеотидов, которые были названы повторами. В 1973— 1975 гг. было установлено, что в ДНК участки повторов чередуются с участками уникальных последовательностей т.о., что каждая уникальная зона отделена от другой отрезками повторов. Оказалось, что повторы бывают двух видов — короткие (содержащие в среднем около 300 нуклеотидных пар) и длинные (до 5000 нуклеотидных пар). Число коротких повторов в ДНК в несколько раз больше, чем длинных. В последнее время высказано предположение, что длинные повторы равномерно распределены по ДНК. Роль повторов пока не выяснена, хотя были высказаны предположения, что они играют роль в упаковке ДНК в хромосоме, в процессах транскрипции и трансляции, а также в осуществлении обмена генами между хромосомами.
Благодаря развитию молекулярной генетики было открыто универсальное свойство живой материи, ранее неизвестное ученым,— способность восстанавливать повреждения в молекулах ДНК, возникающие под влиянием различных неблагоприятных воздействий (процесс репарации — см. Репарация генетическая). Высказываются достаточно обоснованные надежды на возможность использования метода молекулярной генетики для выделения генов из клеток, синтеза искусственных генов и соединения их с генетическим аппаратом организмов с целью устранения различных наследственных дефектов.