24. Особенности человека как объекта генетических исследований. Задачи генетики человека.

в человеческом обществе невозможно организовать искусственный подбор брачных пар исходя из задач генетического опыта. В семьях рождается относительно немногочисленное потомство. Период половой зрелости у человека наступает в возрасте 13—14 лет, в связи с чем смена поколений происходит каждые 25—30 лет. Число групп сцепления равно 23 у женщин и 24 у мужчин. Наконец, для людей характерна значительная фенотипическая изменчивость под влиянием условий среды. Все это делает неприемлемым гибридологический метод для изучения генетических особенностей человека. Вместе с тем большое преимущество человека как объекта для изучения закономерностей наследования и изменчивости признаков заключается в том, что усилиями анатомов, физиологов, биохимиков, иммунологов, врачей и других специалистов фенотип людей изучен гораздо более всесторонне, чем у других организмов. Задачи генетики человека: 1.Ранняя диагностика наследственных заболеваний путем совершенствования экспресс-методов и пренатальной диагностики. 2.Разрботка методов генной терапии наследственных заболеваний на основе генной и клеточной инженерии. 3.Широкое внедрение в медицинскую практику медико-генетического консультирования. 4.Выявление генетически опасных факторов внешней среды и разработка методов их нейтрализации.

25. Проблемы медицинской генетики. Наследственных болезни человека и их классификация.

Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Первая группа — собственно наследственные болезни при которых проявление патологической мутации практически не зависит от влияния окружающей среды, которая в этом случае определяет лишь степень выраженности симптомов болезни. К болезням первой группы относятся все хромосомные и генные, например болезнь Дауна, фенилкетонурия, гемофилия. К болезням второй группы относят так называемые мультифакториальные болезни, в основе которых лежит взаимодействие генетических и средовых факторов. К болезням этой группы относятся гипертоническая болезнь, атеросклероз, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, сахарный диабет, аллергические заболевания, многие пороки развития, определенные формы ожирения.

Болезни третьей группы связаны исключительно с воздействием неблагоприятных или вредных факторов окружающей среды: относят травмы, ожоги, острые инфекционные болезни. Однако генетические факторы могут оказывать определенное влияние:переход острых процессов в хронические.

26. ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ МЕТОД В ДИАГНОСТИКИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ.ДЕНВЕРСКАЯ КЛАССИФИКАЦИЯ ХРОМОСОМ ЧЕЛОВЕКА,МЕТОДЫ ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНОГО ОКРАШИВАНИЯ ХРОМОСОМ,СПОСОБЫ ВЫЯВЛЕНИЯ ПОЛОВОГО ХРОМАТИНА.

Для определения изменений в хромосомном аппарате, связанных с неправильным набором Х-хромосом, часто применяют относительно простой, но довольно информативный метод исследования полового хроматина. Для этого шпателем делают легкий соскоб со слизистой внутренней поверхности щеки, который наносят на стекло. Попавшие туда слущенные клетки соответствующим образом обрабатывают и рассматривают под микроскопом. В эпителиальных клетках женщин обычно обнаруживается одно темное пятнышко — тельце Барра. У мужчин, которые имеют только одну Х-хромосому, его нет. Отсутствует тельце Барра и у женщин с синдромом Шерешевского-Тернера. При наличии в кариотипе женщины двух дополнительных хромосом (при трисомии-Х) в клетках таких телец два.

В основу классификации положены различия в длине хромосом и расположении центромеры. На основании различий в длине выделены 23 пары хромосом, при этом парам, имеющим наибольшую длину, дан наименьший номер (самыми длинными являются хромосомы 1- и 2-й пары). Выделяют группы метацентрических, субметацентрических и акроцентрических хромосом. Отнесение хромосом к тому или иному типу производится на основе расчета центромерного индекса - отношения длины короткого плеча к длине всей хромосомы. На основании комбинации этих двух основных признаков хромосомы сгруппированы в 7 групп, обозначаемых буквами английского алфавита (от А до G). Препараты хромосом при этом способе окраски сначала обрабатывают трипсином, который удаляет белкн, содержащиеся в хромосоме. Затем на препарат наносят краситель Гимза, который выявляет в хромосомах характерный для каждой из них рисунок из светлых и темных сегментов. Q-окраска хромосом выявляется с помощью флюоресцентной микроскопии хромосом, которые могут быть окрашены разными флюорохромами.

27.Клинико-генеалогический метод.

основан на составлении и анализе родословных. В генетическую карту подробно записывают все сведения о человеке, который обратился за консультированием (в генетике его называют “пробанд”), составляется анамнез, так в медицине называется запись воспоминаний, связанных с историей болезни пациента, ее начало, последующее течение, выясняется возраст, в котором появились первые признаки заболевания. Затем собираются сведения о его пробанд. Существуют определенные опросники, анкеты, по которым работают врачи. Сбор такого материала длительный и трудоемкий процесс. В генеалогическом методе можно выделить два этапа: составление родословной и генеалогический анализ. Этот метод помог установить закономерности наследования очень большого числа самых различных признаков у человека, как нормальных, подобных цвету глаз, цвету и форме волос и т.п., так и сопутствующих наследственным болезням.