- •«Загальна характеристика мітохондріальної патології. Клініка, діагностика, лікування»
- •Медична генетика (5 курс) Тема «Загальна характеристика мітохондріальної патології. Клініка, діагностика, лікування»
- •Класифікація мітохондріальних захворювань по типу мутацій в мтДнк (класифікації Wallace, 1992 г.):
- •Завдання для самопідготовки і самокорекції вихідного рівня умінь.
- •Основні теоретичні питання теми:
- •Організаційна структура заняття:
- •Технологічна карта проведення заняття
- •Граф логічної структури теми: «Загальна характеристика мітохондріальної патології. Клініка, діагностика, лікування»
- •Вирішите кілька завдань-моделей, використовуючи граф логічної структури теми
- •Синдром merrf (міоклонус епілепсія, “рвані червоні волокна”).
- •Синдром melas
- •Підгостра некротизуюча енцефаломієлопатія Лея
Підгостра некротизуюча енцефаломієлопатія Лея
Діагностована нами у трьох хворих.
Вперше описана D.Leigh в 1951 році. Підгостра некротизуюча енцефаломієлопатія Лея – хвороба першого-другого року життя (рідко маніфестує до 7 років). Тип успадкування – аутосомно-рецесивний, Х-зчеплений рецесивний, мітохондріальний.
Критерії діагнозу:
-
маніфестація з другого тижня до 7 років;
-
ЦНС: атаксія, затримка психомоторного розвитку, або регресія;
-
м'язова гіпотонія або спастичність;
-
атрофія зорових нервів, пігментний ретиніт, офтальмоплегія, ністагм;
-
респіраторний дістрес-синдром;
-
пігментний ретиніт;
-
Рейє-подібний синдром;
-
лактат-ацидоз;
-
гостре виснаження після звичайних інфекцій;
-
ЯМРТ: симетричне ураження базальних гангліїв, спонгіозна дегенерація середнього мозку, базальних гангліїв;
-
генетичний дефект: мутації мтДНК 8993Т>С або Т>G (NARP-мутація), мутації SURF1 (недостатність 4 комплексу), різні ядерні гени (особливо недостатність 1 комплексу).
Лікування – вітамінотерапія, L-карнітин, коензим Q10. Можливе використання кетогенної дієти.