- •Содержание
- •Наследственные заболевания
- •Нарушения минерального обмена
- •Нарушения минерального обмена
- •Гепатоцеребральная дистрофия (болезнь Вильсона-Коновалова)
- •История изучения болезни
- •Этиология и патогенез
- •Особенности клинических проявлений
- •Формы гепатоцеребральной дистрофии:
- •Способы диагностики
- •Лечение и реабилитация
- •Прогноз
Белорусский Государственный Медицинский Университет
Реферат
Кафедра биологии
Тема: наследственные болезни, связанные с нарушением минерального обмена (болезнь Вильсона-Коновалова)
студентки Гинко Кристины Игоревны
151 группы
педиатрического факультета
2о11 год
Содержание
-
Наследственные заболевания
-
Нарушения минерального обмена
-
Гепатоцеребральная дистрофия (болезнь Вильсона-Коновалова)
● история изучения болезни
● этиология и патогенез
● особенности клинических проявлений
● формы гепатоцеребральной дистрофии
● способы диагностики
● лечение и реабилитация
● прогноз
-
Список литературы
Наследственные заболевания
Наследственные заболевания – это болезни, обусловленные нарушениями в процессах хранения, передачи и реализации генетической информации. В основе наследственных заболеваний лежат мутации. Мутация ведет к нарушению синтеза определенного полипептида и, в зависимости от того, какова роль этого полипептида в жизнедеятельности организма, у больного возникают нарушения локального или системного порядка.
Один из способов классификации наследственных заболеваний - по характеру метаболических расстройств:
-
Нарушения обмена аминокислот
(фенилпировиноградная олигофрения, тирозиноз, алкаптонурия)
-
Нарушения обмена липидов
(болезнь Нимана-Пика, болезнь Гоше)
-
Нарушения обмена углеводов
(галактоземия, фруктозурия)
-
Нарушения билирубинового обмена
(синдром Криглер-Нацжара, синдром Дубинина-Джонсона)
-
Нарушения минерального обмена
(гепатоцеребральная дистрофия)
Нарушения минерального обмена
Нарушения минерального обмена или минеральные дистрофии. Минералы участвуют в построении структурных элементов клеток и тканей и входят в состав ферментов, гормонов, витаминов, пигментов, белковых комплексов. Они являются биокатализаторами, участвуют во многих обменных процессах, играют важную роль в поддержании кислотно-основного состояния и в значительной мере определяют нормальную жизнедеятельность организма.
Наибольшее практическое значение имеют нарушения обмена кальция, калия, железа и меди.
Нарушения обмена кальция в организме называют кальцинозом, известковой дистрофией или обызвествлением. Расстройства метаболизма калия проявляются гиперкалиемией или гипокалиемией. Нарушение обмена железа в организме и накоплением его в тканях и органах называют гемохроматоз. А нарушение обмена меди наиболее ярко проявляется при гепатоцеребральной дистрофии или болезни Вильсона-Коновалова.
Гепатоцеребральная дистрофия (болезнь Вильсона-Коновалова)
Гепатоцеребральная дистрофия или болезнь Вильсона-Коновалова - врожденное нарушение метаболизма меди, приводящее к тяжелейшим наследственным болезням центральной нервной системы и внутренних органов.
История изучения болезни
Изначально Вестфаль в 1883 г. описал неврологические проявления, известные при ГЦД в виде гипертонуса, амимии, изменения личности пациента и т.д. Это заболевание получило название "псевдосклероз" и касалось только неврологических симптомов при отсутствии упоминания о параллельном поражении печени. Кайзер и Флейшер в 19о2-19о9 годах обнаружили бурый пигмент в роговице глаз у больных псевдоклерозом. А в 1912 году Вильсон объеденил поражение мозга и печени у лиц молодого возраста. Впоследствии заболевание, сочетающее поражения печени и мозга, стало известно, как болезнь Вильсона. Однако Вильсон указывал на изменения только в чечевицеобразных ядрах, что послужило основанием для появления нового названия болезни – “гепатолентикулярная дегенерация”.
Второй этап в изучении этого заболевания обусловлен выявлением нарушения метаболизма меди. В 1952 году Шайнберг впервые выявил низкий уровень церулоплазмина и доказал его связь с болезнью Вильсона.
Третий этап познания болезни Вильсона связан с открытием в 1956 году Вальшем медьэлиминирующих свойств у пеницилламина. Оно существенно изменило качество жизни больных. На фоне лечения “уходили” неврологические симптомы и признаки поражения печени, инвалидизирующие или приводящие к гибели больных. Пациенты снова могли становиться активными членами общества.
Четвертый этап не менее значителен и принадлежит крупному ученому, много лет возглавлявшему НИИ неврологии Н.В. Коновалову. Коновалов выявил наличие морфологических повреждений всех структур головного мозга, а не только чечевицеобразных ядер. Это позволило дать новое название заболеванию, а именно гепатоцеребральная дистрофия.