2. В цитогенетической лаборатории проведен кариотипический

анализ метафазных пластинок (рутинная окраска) Цитогенетические (кариотипирование, определение полового хроматина) методы. Каждый организм характеризуется определенным набором хромосом, который называется кариотипом. Кариотип человека состоит из 46 хромосом – 22 пары аутосом и две половые хромосомы. У женщины это две X хромосомы (кариотип: 46, ХХ), а у мужчин одна Х хромосома, а другая – Y (кариотип: 46, ХY). В каждой хромосоме находятся гены, ответственные за наследственность. Исследование кариотипа проводится с помощью цитогенетических и молекулярно-цитогенетических методов. Определяются соответствующие белки гистоны и ферменты

билет 22 Моногенное наследование. Понятие о пенетрантности и экспрессивности генов.2. Изменчивость, ее формы. Комбинативная изменчивость, ее механизмы и значение

Моногенные признаки (МП) – это, в основном, качественные. Среда на

формирование МП или не влияет, или изменяет экспрессивность и пенетрантность гена. Наследуются МП по моногенному типу – по законам

Менделя (менделирующие признаки).

Примеры нормальных моногенных признаков: пол человека; цвет глаз и

волос; группы крови системы АВ0, Rh, MN; пятипалость, нормальная

свертываемость крови и др. Примеры патологических МП: серповидно-

клеточная анемия, гемофилия А и В, фенилкетонурия, моногенно

обусловленная непереносимость некоторых лекарственных и пищевых веществ.

Экспрессивность Степень выражения гена в признаке , Пенетрантность Частота проявления гена в фенотипе Пенетрантность - это количественный показатель фенотипиче-кого проявления гена. Пенетрантность характеризует процент особей, проявляющих в генотипе данный ген, по отношению к общему числу особей, у которых он мог бы проявиться. Если мутантный ген проявляется у всех особей - это 100% Пенетрантность. Если неполная Пенетрантность, то указывают процент особей, проявляющих ген. Экспрессивность - степень выраженности признака при реализации генотипа в

различных условиях среды. Эта выраженность фенотипического проявления гена связана с изменчивостью признака в пределах нормы реакции. Понятие

экспрессивности аналогично тяжести заболевания

2. Изменчивость - способность живых организмов приобретать новые признаки и

свойства. Изменчивость отражает взаимосвязь организмов с внешней средой.

Различают ненаследственную и наследственную изменчивость. Ненаследственная изменчивость связана с изменением фенотипа и не затрагивает генотип. Любое изменение фенотипа организма - результат взаимодействия генотипа с условиями внешней среды. При наследственной изменчивости возникают изменения признаков организма, которые определяются генотипом и сохраняются в ряду поколений. Генотипическая изменчивость может быть комбинативной и мутационной. Комбинативная изменчивость широко распространена в природе. Онаявляется важнейшим источником большого наследственного разнообразия,

наблюдаемого у животных организмов. Новые комбинации наследственной

информации появляются в результате полового размножения.

Комбинативная изменчивость связана с получением новых сочетаний генов в

генотипе, что приводит к появлению организмов с новым фенотипом. Это

происходит в результате:

• независимого расхождения хромосом при мейозе;

• случайного сочетания при оплодотворении;

• рекомбинации генов в результате кроссинговера;

• взаимодействия генов.

Сами гены при этом не изменяются.

Отличие детей от родителей связано с комбинированием в генотипе детей

генов их родителей.

Комбинативной изменчивостью у человека можно объяснить появление у

детей II и III групп крови, в отличие от I и IV групп, характерных для их родителей.

Селекционеры часто используют скрещивание отличающихся друг от друга

пород и сортов для получения новых. У гибридов, возникших в результате

скрещивания, проявились не только новые сочетания признаков, но и новые

признаки. Например, при скрещивании кур с розовидным гребнем с породой,

обладающей гороховидным гребнем закономерно появились особи с ореховидным гребнем.

С комбинативной изменчивостью связано явление гетерозиса - повышенной

гибридной силы - которая наблюдается в 1-м поколении при гибридизации между разными сортами растений. У гибридов увеличивается рост, жизнеспособность, урожайность. Ярко выражен гетерозис у кукурузы.

Гетерозис можно объяснить тем, что: