- •Медицинская генетика
- •Оглавление:
- •Глава I: Краткая история медицинской генетики………………………….........6
- •Глава II: Нуклеиновые кислоты
- •2.3: Этапы реализации генетической информации
- •Глава III: Цитологические основы наследственности.
- •Глава IV: Закономерности наследования признаков
- •4.1: Основные понятия и термины современной генетики.
- •4.3: Закономерности наследования
- •Глава V: Особенности наследования признаков при отклонении
- •Глава VI: Генетические, биологические и
- •Глава VII: Медицинские аспекты изменчивости……………………………….95
- •Глава IX: Наследственные болезни человека………………………………..…121
- •Глава X: Профилактика наследственных заболеваний и
- •Глава XI: Значение знаний генетики для практической медицины……...…151
- •11.2: Биологические и социальные аспекты генетической
- •11.3: Достижения генетики в диагностике
- •Введение
- •Краткая история медицинской генетики.
- •Глава II Нуклеиновые кислоты. Генетический код. Программирование синтеза белка в клетке.
- •2.1 Открытие нуклеиновых кислот. Доказательства роли днк.
- •2.2.Строение нуклеиновых кислот.
- •2.3 Этапы реализации генетической информации. Транскрипция. Процессинг.
- •2.4. Генетический код. Свойства кода.
- •2.5 Трансляция. Биосинтез белка.
- •2.6 Репарационные процессы днк.
- •2.7 Задачи по молекулярной генетики:
- •2.8 Алгоритм решения типовых задач
- •Цитологические основы наследственности. Метафазные хромосомы. Кариотип человека.
- •3.1 Наследственное вещество клетки
- •3.2.Правила хромосом. Кариотип человека.
- •Слева — женщины, справа — мужчины; вверху — хромосомные комплексы, внизу — идиограммы
- •3.3. Гетеро-, эухроматин и половой хроматин
- •Глава IV Закономерности наследования признаков при моно- ди- и полигибридном скрещивании.
- •4.1. Основные понятия и термины современной генетики. Влияние генотипической среды и факторов внешней среды на проявление признаков.
- •4.2. Плейотропное (множественное) действие генов.
- •4.3 Закономерности наследования при моногибридном скрещивании
- •I закон: Закон единообразия гибридов I поколения:
- •II закон: Закон расщепления:
- •4.4. Закономерности при ди- и полигибридном скрещивании
- •4.5 Задачи по теме: «Закономерности наследования»
- •4.6 Алгоритм решения типовых задач
- •Глава V Особенности наследования признаков при отклонении от закономерностей законов Менделя
- •5.1 Множественный аллелизм.
- •5.2. Промежуточное наследование
- •5.3. Эпистатическое взаимодействие генов
- •5.4. Комплементарное взаимодействие генов
- •5.5. Полимерное взаимодействие генов
- •5.6. Сцепленное наследование
- •5.7. Нарушение полного сцепления
- •5.8 Задачи по теме: «Особенности наследования признаков при отклонених от закономерностей наследования»
- •5.9 Алгоритмы решения типовых задач
- •1. Определите вероятность заболевания детей в семье, где один из супругов гетерозиготен, а другой нормален в отношении анализируемого признака.
- •2. Определите вероятность заболевания детей от брака двух гетерозиготных родителей.
- •Глава VI Генетические, биологические и социальные аспекты пола.
- •6.1 Генетика и биология пола
- •6.2 Половые генетические аномалии.
- •6.3 Соматические половые аномалии
- •6.4 Задачи по теме «Генетика пола»
- •6.5 Алгоритм решения типовых задач
- •Глава VII Медицинские аспекты изменчивости
- •7.1 Модификационная изменчивость.
- •7.2 Комбинативная изменчивость
- •7.3 Мутационная изменчивость. Классификация мутиций.
- •I. По причинам: спонтанные и индуцированные.
- •II. По мутировавшим клеткам: генеративные и соматические.
- •III. По изменению генетического материала мутации подразделяют на следующие: генные, хромосомные перестройки, геномные.
- •IV. По изменению фенотипа:
- •V. По исходу для организма:
- •Глава VIII Генетика человека
- •8.1 Методы изучения генетики человека.
- •8.2 Графическое изображение родословных
- •8.3 Типы наследования. Критерии наследования
- •8.4. Задачи по теме: «Генетика человека»
- •8.5. Алгоритм решения типовых задач
- •Глава IX Наследственные болезни человека
- •9.1 Классификация Наследственных болезней
- •9.2 Врожденные заболевания
- •9.3 Хромосомные болезни
- •9.4 Синдромы с числовыми аномалиями половых хромосом.
- •9.5 Синдромы с числовыми аномалиями аутосом
- •9.6 Генные болезни
- •Глава X Профилактика наследственных заболеваний и врожденных пороков развития
- •10.1 Медико-генетическое консультирование
- •10.2 Основные принципы консультирования
- •10.3 Этапы консультирования
- •10.4 Методы пренатальной диагностики.
- •Глава IX Значение знаний генетики для практической медицины
- •11.1 Генная и клеточная инженерия. Биотехнология.
- •11.2 Биологические и социальные аспекты генетической экспертизы
- •11.3 Достижения генетики в диагностике и профилактикенаследственной патологии
- •Список литературы
Самарский медицинский институт «РЕАВИЗ»
Кафедра естественно-научных дисциплин
Т.В. Шубина
Медицинская генетика
Учебное пособие
Самара 2007
Т.В. Шубина
Медицинская генетика: Учебное пособие
Самара, 2007
Кратко освещены молекулярные основы наследственности и изменчивости. Рассмотрены медицинские аспекты реализации генотипа как целостной системы взаимодействующих генов, кариотип человека. Описаны основные положения хромосомной теории наследственности, вопросы наследования пола. Представлены классические и современные методы изучения генетики человека и основные меры профилактики наследственных заболеваний. На каждой представленный раздел генетики предложены задачи с алгоритмами их решения.
Данное учебное пособие предназначено для студентов лечебного и стоматологического факультетов медицинского ВУЗа.
Рецензенты:
Сказкина О.Я. – доцент кафедры медицинской биологии, генетики и экологии СамГМУ, кандидат медицинских наук.
Тумаков С.А. – доцент кафедры медико-биологических дисциплин медицинского института «РЕАВИЗ», кандидат медицинских наук
Оглавление:
Введение……………………………………………………………………………..…5
Глава I: Краткая история медицинской генетики………………………….........6
Глава II: Нуклеиновые кислоты
Генетический код. Программирование синтеза белка в клетке………………10
2.1: Открытие нуклеиновых кислот. Доказательства роли ДНК…………10
2.2: Строение нуклеиновых кислот…………………………………………….11
2.3: Этапы реализации генетической информации
Транскрипция. Процессинг………………………………………………………13
2.4: Генетический код. Свойства кода………………………………………...15
2.5: Трансляция. Биосинтез белка………………………………………….......15
2.6: Репарационные процессы ДНК…………………………………………….17
2.7: Задачи по молекулярной генетике……………………………………….......19
2.8: Алгоритмы решения типовых задач……………………………………......23
Глава III: Цитологические основы наследственности.
Метафазные хромосомы. Кариотип человека……………………………….......29
3.1: Наследственное вещество клетки……………………………………......29
3.2: Правила хромосом. Кариотип человека…………………………………..29
3.3: Гетеро-, эухроматин и половой хроматин………………………………31
Глава IV: Закономерности наследования признаков
при моно-, ди- и полигибридном скрещивании…………………………………34
4.1: Основные понятия и термины современной генетики.
Влияние генотипической среды и факторов внешней
среды на проявление признаков……………………………………………34
4.2: Плейотропное (множественное) действие генов………………………37
4.3: Закономерности наследования
при моногибридном скрещивании…………………………………………38
4.4: Закономерности при ди- и полигибридном скрещивании………………39
4.5: Задачи по теме: «Закономерности наследования»……………………......40
4.6: Алгоритмы решения типовых задач……………………………………......45ерности наследования и полигибридном скрещивании.
вании.
ние признаков.
нии.
Глава V: Особенности наследования признаков при отклонении
от закономерностей Менделя……………...……...………………………………..49
5.1: Множественный аллелизм…………………………………………………49
5.2: Промежуточное наследование…………………………………………….49
5.3: Эпистатическое взаимодействие генов………………………………….50
5.4: Комплементарное взаимодействие генов…………………………….......52
5.5: Полимерное взаимодействие генов……………………………………......53
5.6: Сцепленное наследование……………………………………………….......55
5.7: Нарушение полного сцепления……………………………………………..55
5.8: Задачи по теме: «Особенности наследования признаков
при отклонении от закономерностей наследования»……………….......59
5.9: Алгоритмы решения типовых задач……………………………………......60