Решение задач по МГК
.pdfЗадача 1
Данные задачи:
1)Первый этап-уточнение диагноза
Клинический осмотр
Исходя из данных осмотра: микроцефалия, лунообразное лицо с гипертилоризмом, антимонголоидный разрез глазных щелей, эпикант, низко расположенные ушные раковины , интеллектуальное недоразвитие. Со слов матери, в первые месяцы после рождения ребёнок издавал крик, похожий на кошачье мяуканье, который в последствии исчез.
При рентгенологическом исследовании обнаружено: пороки сердца, подковообразные почки, удвоение лоханок.
Генеологический метод (построение родословной)
Исходя из анамнеза, можно составить родословную семьи
Цитогенетический метод (анализ кариограммы с записью кариотипа ребенка)
Синдром “кошачьего крика”
46, XY, 5p-
Моносомия 5р
Дерматоглифический метод
На дерматоглифе обнаружено:
несколько повышеная частота завитков на пальцах
высокий осевой трирадиус
несколько повышена частота узоров тенара
повышенная частота узоров на 4 межпальцевой подушечки, в основном за счет главной ладонной линии "D"
единственная сгибательная складка ладони (ЧПБ).
2)Второй этап -прогноз потомства
Прогноз потомства
На продолжительность и качество жизни больных влияет тяжесть самого синдрома и сопутствующих врожденных пороков, уровень оказания медицинской и психолого-педагогической помощи. В целом долговременный прогноз неблагоприятный. При специальном обучении дети имеют словарный запас, достаточный для бытового общения, однако по уровню психомоторного развития обычно не поднимаются выше дошкольников.
Профилактика синдрома «кошачьего крика» заключается в тщательной подготовке к беременности и исключении возможных неблагоприятных воздействий на организм родителей еще задолго до зачатия. При рождении в
семье ребенка с синдромом «кошачьего крика», родители в обязательном порядке должны пройти цитогенетическое обследование для исключения носительства реципрокной сбалансированной транслокации.
Риск для сибсов в спорадических случаях (при |
Очень низкий (менее 1%) |
нормальном кариотипе родителей) |
|
Риск появления синдрома кошачьего крика довольно низок у здоровых родителей, но при повышении возраста матери риски возникновения хромосомный болезней растут
Для постановки диагноза используют следующие молекулярно-генетические методы: цитогенетический , дифференциальное окрашивание хромосом
Метод пренатальной диагностики:
Амниоцентез — инвазивная процедура, заключающаяся в пункции амниотической оболочки с целью получения околоплодных вод для последующего лабораторного исследования, амниоредукции или введения в амниотическую полость лекарственных средств.
3)Третий этап -заключение и подтверждение диагоноза
Заключение:
Лечение .
Лечения нет (паллиативная терапия).
Консультирование
Необходимо постоянное наблюдение со стороны педиатра и психоневролога. Врачами рекомендуются средства, стимулирующие психомоторное развитие ребенка, гимнастика и лечебный массаж
Профилактика.
Профилактика заключается в своевременном проведении медико-генетического консультирования в семьях, где имелись больные с синдромом Лежена и основывается на определении кариотипа родителей, у которых был больной ребенок. Наличие изменений короткого плеча 5-й пары
Подтверждение диагноза.
Кариотипирование – цитогенетическое исследование, изучение хромосомного набора человека, позволяющее обнаружить отклонения в структуре и числе хромосом. Оно помогает выявить нарушения хромосом, вероятно, не влияющие на здоровье человека, но тем не менее важные для планирования будущей беременности и для здоровья будущего ребенка (патологии плода, аномалии развития).
Задача 2 1)Первый этап – уточнение диагноза
Исходя из данных осмотра: микроцефалия, низко расположенные ушные раковины, двусторонняя расщелина твёрдого нёба и верхней губы, полидактилия на стопе, анофтальмия, запавшее переносье,пороки сердца,пупочная грыжа. Можно сделать вывод – у ребёнка синдром Патау
2) Родословная(генеалогический метод)
3) Цитогенетический этап
47, XY, rob 13,15 синдром Патау
Анализ кариотипа ребёнка показал, что у него присутствует длинное плечо на 15 хромосоме, это связано с наследованием этого длинного плеча от матери(пациентки) Так как у матери произошла робертовская транслокация 13 хромосомы на 15, а у ребёнка эта хромосома наследовалась то данное заболевание можно отнести к синдрому Патау. Трисомия по 13 хромосоме встречается примерно у 1/10 000 живорожденных; около 80% случаев являются полной трисомией по 13 хромосоме. Чем старше мать, тем выше вероятность развития этого синдрома, и дополнительная хромосома обычно материнского происхождения.
Кариотип ребёнка: 46 XY, q15+
Кариотип матери(пациентки): 45 XX, rob (13, 15)
4)Дерматоглиф ребёнка:
•повышенная частота встречаемости дуг
•повышенная частота радиальных петель
•высокий осевой трирадиус ладони
•часты узоры в области тенара
•радиальное окончание главных ладонных линий
•единственная сгибательная складка ладоней (ЧПБ)
•складка на мизице.
Дерматоглиф указывает на синдром Патау 5) Прогноз:
1)Ребёнок от первого брака здоров: в результате оплодотворения его геном 46 XY
2)Первые два ребёнка умерли от второго брака в связи с одним из трех летальных генотипов.
3)Ребёнок от третьего брака тоже умер 46 XY, q13+
6)Заключение:
Цитогенетическое тестирование путем кариотипирования, FISH-анализа и/или хромосомного микроматричного анализа
Диагноз трисомии 13 может быть заподозрен постнатально по внешнему виду, или внутриутробно при ультразвуковом исследовании (например, по аномалиям конечностей и задержке роста плода), или результатам биохимического скрининга
беременности или неинвазивного пренатального скрининга (НИПС) с использованием свободных фрагментов ДНК плода, полученных из образца материнской крови. Подтверждается во всех случаях цитогенетическим тестированием (кариотипирование, флуоресцентная гибридизация [FISH-анализ], и/или хромосомный микроматричный анализ [ХМА]) образцов, полученных с помощью биопсии ворсинок хориона или амниоцентеза. Постнатально, подтверждается цитогенетическим тестированием обычно образца крови.
Кариотип при трисомии 13 (синдром Патау, трисомия D)
У пациентки с возрастом вероятность рождения с патологией возрастает.
ЛечениеПоддерживающая терапия
Большинство пациентов (80%) имеют настолько сильные повреждения, что умирают в возрасте до 1 месяца; < 10% живут дольше 1 года. Поддержка семьи имеет решающее значение.
Задача 3
Супруги П – вы обратились в ККМГ с целью прогноза потомства в связи с рождением у них единственного ребёнка с болезнью Дауна. Жене 38 лет, её мужу 42 года. Оба супруга здоровы, их родители, два брата мужа здоровы, сестра в браке имеет ребёнка с пороком сердца. По линии жены две сестры здоровы и имеют по два здоровых ребёнка.
При осмотре ребёнка обнаружено: уплощённое лицо. монголоидный разрез глаз, эпикант, короткий нос с плоской спинкой, макроглоссию, брахицефалию, низко распложенные деформированные ушные раковины. Кариотипы супругов в пределах нормы. Ребёнку провели обследование. Данные приведены.
1)Первый этап-уточнение диагноза
Клинический осмотр
При осмотре ребёнка обнаружено: уплощённое лицо. монголоидный разрез глаз, эпикант, короткий нос с плоской спинкой, макроглоссию, брахицефалию, низко распложенные деформированные ушные раковины.
2) Построение родословной
Анализ кариограммы
Синдром Дауна
трисомия по 21 хромосоме 47 XY, +21
Анализ дерматоглифа
Дерматоглиф: - преобладание ульнарных петель на пальцах
-высокий осевой трирадиус
-ЧПБ
-единственная сгибательная складка на мизинце
-повышена частота узоров на тенаре
-радиальные петли на 4 – 5 пальцах
-повышена частота узоров на тенаре
Диагноз ставится на основании характерной клинической картины. На синдром Дауна проверяют новорождённых. Беременным также назначаются исследования, направленные на выявление синдрома Дауна у плода.
Синдром Дауна подозревают, исходя из наличия особенностей внешности, характерных для данного заболевания. Диагноз подтверждается кариотипированием
– исследованием хромосом ребенка на наличие отклонений.
Кроме того, исследуются функции, которые могут быть нарушены при синдроме Дауна
– функция щитовидной железы, зрительные, слуховые анализаторы. Выявляются возможные пороки сердца, лейкемия.
Тиреотропный гормон (ТТГ) – гормон, который вырабатывается в гипофизе – небольшой железе, расположенной в головном мозге. Он регулирует работу щитовидной железы. При нарушении ее функции его уровень, как правило, изменяется.
Тироксин – гормон, вырабатываемый щитовидной железой и влияющий на многие виды обмена в организме. При синдроме Дауна его уровень может быть снижен.
Биопсия костного мозга. Изучение образца костного мозга под микроскопом позволяет выявить лейкемию.
Уплода синдром Дауна можно заподозрить по результатам скрининга и по данным УЗИ. Всем беременным женщинам рекомендуется анализ на альфа-фетапротеин. Кроме того, обследование беременных предполагает проведение следующих тестов.
Первый триместр беременности
Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) – гормон, который вырабатывается оболочкой зародыша и участвует в поддержании беременности.
Ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (РАРР А). Аномальный уровень ХГЧ и РАРР-А может указывать на нарушения развития плода.
Второй триместр беременности
Ультразвуковое исследование – позволяет выявить нарушения развития плода.
Альфа-фетопротеин (альфа-ФП) – его низкий уровень может указывать на синдром Дауна.
Бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ). Повышение концентрации ХГЧ в некоторых случаях связано с заболеванием ребенка.
Эстриол свободный. Низкий уровень эстриола бывает признаком синдрома Дауна.
Результаты УЗИ, РАРР-А, альфа-ФП, ХГЧ и эстриола в сочетании с данными о возрасте и наследственности матери позволяют рассчитать риск рождения ребенка с синдромом Дауна.
Данные исследования особенно важны для женщин, входящих в группу риска по рождению детей с данным заболеванием.
Если риск оказался очень высоким, могут проводиться следующие исследования.
Амниоцентез – взятие образца околоплодных вод и последующее изучение хромосом плода.
Биопсия хориона – получение образца ткани хориона (наружной зародышевой оболочки, окружающей эмбрион). Позволяет выявить хромосомные аномалии.
Пуповинное взятие крови – позволяет выявить хромосомные аномалии. Тест проводится, если предыдущие исследования оказались неэффективны.
Женщинам с предрасположенностью к заболеванию во время планирования беременности рекомендуется генетическая консультация.
Лечение
Синдром Дауна не может быть вылечен, так что терапия направлена на конкретные проявления заболевания.