- •Преимущественное поражение лиц женского пола
- •Более тяжелые клинические проявления (вплоть до внутриутробной летальности) у лиц мужского пола
- •Вероятность рождения больной дочери у пораженного отца - 100%
- •Равное соотношение полов среди поражённых
- •Повышенная частота кровнородственных браков
- •Рождение больного потомства у здоровых родителей
- •Женщин с заболеванием гораздо больше, чем мужчин
- •Потомство больных женщин поражается в равной степени с вероятностью 50%
- •Сыновья больных мужчин здоровы
- •Женщины передают дефектный ген в равной степени потомству
- •У больной девочки обязательно болен отец
- •Болеют в основном лица мужского пола
- •Передачей по женской линии
- •Преимущественным поражением лиц мужского пола
- •Более тяжелыми проявлениями у лиц женского пола
- •Равное соотношение полов среди пораженных
- •Вертикальный характер распределения патологического признака
- •Риск патологии для потомства пораженного составляет 50%
- •Факторы, влияющие на показатели сывороточных маркеров:
- •Признаки, которые характерны для хромосомных синдромов Дауна, Шершевского-Тернера, Клайнфельтера:
- •Облигатный тератоген –
- •Показания для селективного генетического биохимического скрининга
- •Наиболее вероятным диагнозом при следующем наборе симптомов:
- •Генетический риск при многофакторной патологии зависит от
- •К особенностям хромосомных болезней относятся
- •Особенности фенотипа при хромосомной патологии
- •Возможные проявления синдрома трипло-х
- •Для синдрома дисомии y характерны
- •Гемизиготное состояние гена
- •Признаки:
- •Преимущественное поражение лиц женского пола
- •Более тяжелые клинические проявления (вплоть до внутриутробной летальности) у лиц мужского пола
- •Вероятность рождения больной дочери у пораженного отца - 100% характеризуют тип наследования
- •К глазным микропризнакам относятся
- •Признаки, которые характерны для y-сцепленного наследования
- •К микроаномалиям развития относятся
- •Сходство между собой дизиготных близнецов по генотипу составляет
- •Равное соотношение полов среди поражённых
- •Рождение больного потомства у здоровых родителей характерны для типа наследования
- •Женщин с заболеванием гораздо больше, чем мужчин
- •Сыновья больных мужчин здоровы характеризуют тип наследования
- •Наследование многофакторной патологии
- •Генетический риск при многофакторной патологии зависит от
- •Основной признак злокачественной клетки
- •Женщины передают дефектный ген в равной степени потомству
- •Болеют в основном лица мужского пола характеризуют тип наследования
- •Передачей по женской линии
- •Более тяжелыми проявлениями у лиц женского пола
- •Равное соотношение полов среди пораженных
- •Риск патологии для потомства пораженного составляет 50% характерны для типа наследования
Женщины передают дефектный ген в равной степени потомству
у больной девочки обязательно болен отец
Болеют в основном лица мужского пола характеризуют тип наследования
Выберите 1 правильный ответ
Х-сцепленный доминантный
митохондриальный
аутосомно-рецессивный
аутосомно-доминантный
Х-сцепленный рецессивный
Врождённые пороки развития классифицируют как
Выберите несколько правильных ответов
органные
изолированные
множественные
системные
Риск возникновения наследственного заболевания у потомства высокий при мутациях
Выберите несколько правильных ответов
•
генеративных
соматических
рецессивных
нейтральных
В зависимости от этапа пренатального онтогенеза, в котором начинается формирование ВПР, различают
Выберите несколько правильных ответов
эмбриопатии
фетопатии
гаметопатии
зиготопатии
бластопатии
Мутации в нескольких/многих генах - причина болезней
Выберите 1 правильный ответ
моногенных
хромосомных
многофакторных
Коэффициент Хольцингера (коэффициент наследуемости) - это
Выберите 1 правильный ответ
показатель вклада средовых факторов в формирование признака/заболевания
показатель тератогенного воздействия на формирование фенотипа
показатель доли общих генов у родственников I, II степени родства
величина распространенности признака/заболевания в данной популяции
К облигатным тератогенам относятся
Выберите несколько правильных ответов
фраксипарин
алкоголь
•
талидомид
утрожестан
Требуют оперативной коррекции врождённые пороки развития
Выберите 1 правильный ответ
летальные
малые аномалии развития
средней тяжести
Мутации - это
Выберите несколько правильных ответов
причина всех врожденных пороков развития
передающиеся из поколения в поколение изменения числа хромосом
изменения, возникающие исключительно в половых клетках
Основа генетического разнообразия популяций
Выберите 1 правильный ответ
дрейф генов
миграции
мутации
отбор
Геномные мутации - это
Выберите 1 правильный ответ
единичные генные изменения
изменение количества хромосом
изменения структуры хромосом
изменения во множестве генов
К задачам медицинской генетики относится
Выберите 1 правильный ответ
ограничение деторождений
семейное консультирование
участие в экологических программах
психологическое консультирование
диагностика
Клиническая генетика - это раздел
Выберите 1 правильный ответ
лабораторной генетики
терапии
медицинской генетики
популяционной генетики
общей генетики
Риск тератогенного поражения наиболее высок при инфицировании
Выберите 1 правильный ответ
пневмококком
ОРВИ
краснухой
хламидиозом
кандидозом
Фактор стабильности генома
Выберите 1 правильный ответ
репарация ДНК
мутационный процесс
избирательная летальность
Геномные мутации могут быть причиной болезней
Выберите 1 правильный ответ
митохондриальных
хромосомных
моногенных
многофакторных
Определите наиболее вероятный тип наследования на схеме родословная 6
Изображение:
Выберите 1 правильный ответ
Х-сцепленный рецессивный
аутосомно-доминантный
аутосомно-рецессивный
Х-сцепленный доминантный Микропризнаки области придаточного аппарата глаз Выберите несколько правильных ответов
эпибульбарный дермоид
анкилоблефарон (сращение век)
птоз
двойной ряд ресниц
синофриз
К бластопатиям относятся
Выберите 1 правильный ответ
дальтонизм
шизофрения
сросшиеся близнецы
полиплоидия
К фетальному периоду относится формирование порока
Выберите 1 правильный ответ
крипторхизм
тетрада Фалло
расщелина губы/нёба
спинномозговая грыжа
Действие тератогена зависит от
Выберите несколько правильных ответов
приёма антиоксидантов
интенсивности воздействия
сроков беременности
продолжительности воздействия
его дозы
Тератогенные синдромы -
Выберите несколько правильных ответов
Марфана
талидомидный
•
фетальный краснушный
Дауна
Возникновение геномных мутаций происходит чаще всего
Выберите 1 правильный ответ
в первом триместре беременности
в первые дни после зачатия
в период гаметогенеза
во втором триместре беременности
после рождения
К тератогенным относится синдром
Выберите 1 правильный ответ
Шерешевского-Тернера
Эдвардса
"кошачьего крика"
врождённого сифилиса
Причина наследственной патологии
Выберите 1 правильный ответ
вредные привычки
межнациональные браки
половые инфекции
мутации
нездоровый обрз жизни
Риск онкологических заболеваний повышен при мутациях
Выберите несколько правильных ответов
нейтральных
геномных
соматических
генеративных
хромосомных
К особенностям проявления наследственных болезней относятся
Выберите несколько правильных ответов
летальность в детском возрасте
специфические симптомы
прогредиентный характер течения
отягощенный семейный анамнез
плейотропное действие гена
Частота наследственной патологии в педиатрических стационарах
Выберите 1 правильный ответ
0-4%
31-40%
10-20%
21-30%
5-9%
При ненаследственной патологии генетические факторы влияют на
Выберите несколько правильных ответов
разнообразие клинических признаков
интенсивность поражения
этиологию процесса
спектр осложнений
эффективность лечения
К наследственным болезням относят
Выберите несколько правильных ответов
травмы
хромосомные
моногенные
многофакторные
инфекционные
Дефекты апоптоза в эмбриогенезе могут привести к
Выберите несколько правильных ответов
поликистозу почек
атрезии ануса
неразделению пальцев
слепозамкнутому влагалищу
У отца возможны следующие группы крови, если у его ребёнка B(III) группа, а у матери 0(I)
Выберите несколько правильных ответов
B(III)
AB(IV)
A(II)
0(I)
Тип наследования с