Prof. D.J. Pennell, London

United Kingdom. Past-Chairman

of the ESC Working Group on

Cardiovascular Magnetic

Resonance

Определение АДПЖ

•Аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка (ПЖ) или аритмогенная дисплазия ПЖ (Fontaine G. et al.,1977) – заболевание миокарда, часто наследственное, которое характеризуется фиброзно-жировым замещением миокарда преимущественно ПЖ и клинически манифестирует нарушениями ритма сердца в виде желудочковой экстрасистолии и правожелудочковой тахикардии, сердечной недостаточностью и внезапной смертью, часто у лиц молодого возраста и спортсменов.

Этиология АДПЖ

•АДПЖ – заболевание миокарда неизвестного происхождения.

•Семейный анамнез имеется приблизительно в 50 % случаев с аутосомно-доминантным наследованием с вариабельной пенетрацией и полиморфной фенотипической эксспрессией.

•Несколько генетических дефектов идентифицировано в 14 и 3 хромосомах.

•Заболевание более часто встречается у лиц мужского пола.

Типы генетических мутаций

•Мутации в гене, ответственном за рианодиновый рецептор, который является внутриклеточным кальциевым каналом расположенным на мембране саркоплазматического ретикулума, играет ключевую роль в сопряжении возбуждения и сокращения мышцы сердца. Он контролирует выход кальция из саркоплазматического ретикулума в цитоплазму. Дефект этого рецептора ведет к нарушению кальциевого гомеомтаза с последующей гибелью кардиомиоцита.

Типы генетических мутаций

•Дефект генов, ответственных за плакоглобин

идесмоглобин, которые являются протеинами, поддерживающими связь десмосомальных

клеток. Нарушение функции десмосом может вести к гибели кардиомиоцитов под воздействием механического стресса.