- •Дисплазия соединительной ткани
- •Наследственные нарушения соединительной ткани - гетерогенная группа заболеваний, обусловленных мутациями генов белков внеклеточного
- •Общепризнано подразделение ННСТ на
- •Пролапс митрального клапана (ПМК)
- •Классификация и терминология
- •Классификация
- •Клиническая картина
- •Клиническая картина при митральной̆ регургитации
- •Аускультация
- •Эхокардиографическая диагностика
- •Лечение
- ••Хирургическое лечение показано при тяжелой митральной недостаточности, сопровождающейся клинической симптоматикой или дилатацией и
- •Синдром гипермобильности суставов
- •Примечание: один балл может быть получен для каждой стороны при манипу- ляциях 1–4,
- ••Синдромом гипермобильности следует называть сочетание признаков гипермобильности суставов с клинической симптоматикой. Речь идет
- •Синдром гипермобильности суставов диагностируют при наличии двух больших критериев либо одного боль- шого
- ••Таким образом, диагноз синдрома гипермобильности суставов устанавливают при выявлении гипермобильности суставов и суставных
- •Синдром Элерса–Данло
- •Классический тип, ОМIМ 130000; 130010
- ••Для клинической диагностики необходимо наличие хотя бы одного большого критерия.
- •Лечение синдрома Элерса – Данло
- •Синдром Марфана
- •Клиническая
- •Клиническая
- •Клиническая
- •Клиническая картина
- ••Современная диагностика синдрома Марфана основывается на Гентских критериях (Ghent nosology, 1996, 2010 гг.);
- •Балльная оценка системного вовлечения соединительной ткани при синдроме Марфана
- •Лечение синдрома Марфана
- •Хирургические методы лечения при синдроме Марфана
- •Общие подходы к лечению ННСТ
- •Неотложная помощь при желудочковых нарушениях ритма
- •ПАРОКСИЗМАЛЬНЫЕ ЖЕЛУДОЧКОВЫЕ ТАХИКАРДИИ
- •Клиническая картина
- •ЭКГ изменения
- ••Фибрилляция (мерцание) желудочков (ФЖ) представляет собой̆ дезорганизованную электрическую активность миокарда желудочков, в основе
- •Клиническая картина при трепетании и фибрилляции желудочков
- •ЭКГ-признаки фибрилляции желудочков:
- •Неотложная помощь при желудочковых тахикардиях
Лечение
•Пациенты с ПМК и жалобами, обусловленными повышением тонуса или реактивности симпатического отдела вегетативной нервной системы (сердцебиение, кардиалгии, одышка), часто положительно реагируют на терапию β-адреноблокаторов . В ряде случаев достаточно отказаться от таких стимуляторов как кофеин, алкоголь и курение.
•Рекомендуется применение препаратов магния при первичном ПМК (магнерот). При регулярном приеме - нормализация ЧСС и уровень артериального давления, снижение числа эпизодов нарушений ритма, уменьшение глубины пролабирования створок митрального клапана. Кроме того, отмечены значительное уменьшение выраженности изменений кожи и деструкции и дезорганизации коллагеновых и эластических волокон.
•Прием ацетилсалициловой кислоты (75– 325 мг/сут) показан пациентам с ПМК с транзиторными ишемическими атаками на синусовом ритме и без тромбов в левом предсердии.
•Хирургическое лечение показано при тяжелой митральной недостаточности, сопровождающейся клинической симптоматикой или дилатацией и систолической дисфункцией ЛЖ (конечный систолический размер более 40 мм, фракция выброса по Симпсону менее 60%). В большинстве случаев при ПМК эффективна реконструктивная операция (в особенности при поражении задней створки) с лучшим долговременным прогнозом по сравнению с протезированием митрального клапана.
Синдром гипермобильности суставов
•Из всех ННСТ, имеющих согласованные критерии клинической диагностики, синдром гипермобильности суставов наиболее
часто встречается в клинической практике. Гипермобильными следует считать суставы с избыточным диапазоном движений
•В основе синдрома гипермобильности суставов лежат мутации генов, кодирующих коллаген, эластин, фибриллин и тенасцин-Х, приводящие к слабости суставных связок.
•Для констатации гипермобильности суставов используется девятибалльная шкала P. Beighton,
Примечание: один балл может быть получен для каждой стороны при манипу- ляциях 1–4, поэтому показатель гипермобильности составляет максимально 9 баллов.
•Синдромом гипермобильности следует называть сочетание признаков гипермобильности суставов с клинической симптоматикой. Речь идет о частых вывихах и подвывихах суставов, артралгиях, вовлечении вегетативной нервной системы (вегетативная дисфункция).
•Клинические проявления СГМС частично совпадают с таковыми при других ННСТ. К ним, помимо гипермобильности суставов, относятся повышенная растяжимость кожи, нарушение рубцевания и стрии, марфаноидная внешность, а также остеопения.
Синдром гипермобильности суставов диагностируют при наличии двух больших критериев либо одного боль- шого и двух малых критериев, или четырех малых критериев. Два малых критерия достаточны, если имеется близкий родственник, страдающий данным заболеванием.
•Таким образом, диагноз синдрома гипермобильности суставов устанавливают при выявлении гипермобильности суставов и суставных болей при условии исключения синдрома Марфана, синдрома Элерса – Данло и ряда других близких им по клиническим проявлениям ННСТ.
•Диагноз синдрома гипермо- бильности суставов у части пациентов сегодня может быть подтвержден лабораторными исследованиями уровня тенасцина-Х сыворотки крови и при анализе полиморфизма гена тенасцина-Х.
Синдром Элерса–Данло
— гетерогенная группа коллагенопатий̆ с различными типами наследования и общими клиническими проявлениями в виде гипермобильности суставов и повышенной̆ эластичности кожи.
•Диагностика синдрома Элерса–Данло основана на Вильфраншских критериях . Вместо ранее признаваемых десяти типов болезни в настоящее время выделены шесть: классический̆, гипермобильный̆, сосудистый̆, кифосколиотический̆, артрохалазия, дерматоспараксис; для каждого из них определены большие и малые диагностические критерии.
Классический тип, ОМIМ 130000; 130010
|
Гладкая, бархатистая кожа; |
|
|
Моллюскоподобные псевдоопухоли; |
|
|
Подкожные сферические образования; |
|
|
Осложнения гипермобильности |
|
|
суставов (растяжение сустава, |
|
|
вывихи/подвывихи, плоскостопие); |
|
|
Мышечная гипотония, задержка |
|
1. Повышенная растяжимость кожи |
моторного развития; |
|
2. Широкие атрофические рубцы |
Ушибы и гематомы при незначительных |
|
ушибах; |
||
3. Гипермобильность суставов |
||
Выраженные проявления |
||
|
||
|
растяжимости и слабости тканей |
|
|
(грыжа пищеводного отверстия, |
|
|
анальный пролапс в детском возрасте, |
|
|
цервикальная недостаточность); |
|
|
Послеоперационные грыжи; |
|
|
Наличие аналогичных заболеваний в |
|
|
семье. |