Муковисцидоз

Муковисцидоз (mucoviscidosis; лат. mucus - слизь + viscidus - липкий) - наследственное заболевание, обусловленное мутацией в гене белка (этот ген расположен в длинном плече 7-й хромосомы), обеспечивающего функцию хлоридного канала. Характеризуется распространенным поражением экзокринных желез (поджелудочной железы, желез кишечника и дыхательных путей) из-за закупорки их выводных протоков вязким секретом, сопровождается тяжелым нарушением функции пищеварительного тракта,  органов дыхания. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Из-за отсутствия синтеза трансмембранного регулятора нарушается транспорт хлоридов эпителиальных клетках с избыточным выведением хлоридов, что обусловливает гиперсекрецию густой и вязкой слизи в клетках поджелудочной железы, эпителии бронхов, слизистой оболочки ЖКТ. Выводные протоки поджелудочной железы закупориваются слизью, ферменты и другие составляющие панкреатического секрета не поступают в просвет 12-персной кишки. Вязкая слизь в бронхах ведет к их закупорке с последующим присоединением инфекции (St.aureus, H.influenzae, Pseudomonas auruginosa), что усугубляет нарушение бронхиальной проводимости, мукоцилиарного клиренса, ведет к частым бронхо-легочным заболеваниям. Клиническая картина проявляется уже в раннем возрасте, иногда у новорожденных в виде меконеального илеуса, характеризующегося кишечной непроходимостью в 1-2 сутки жизни (отсутствие отхождения мекония, вздутие живота, рвота с примесью желчи, обезвоживание). Кишечная форма муковисцидоза (обычно манифестация заболевания происходит на 1-ом году жизни чаще при переводе на искусственное вскармливание) характеризуется:

• недостаточной прибавкой массы тела;

• отставанием в физическом развитии, прогрессирующим истощением;

• диспепсическими расстройствами (метеоризм, обильный зловонный стул замазкообразный, светло-серого цвета, блестящий, с большим количеством жира); диарея может сменяться запорами;

• симптомы полигиповитаминоза;

• гипотрофия;

• в дальнейшем - поражение печени (гепатоз), холестатический гепатит, билиарный цирроз;

• симптомы хронического гастродуоденита;

• повторные выпадения прямой кишки;

• очень соленые пот и слезы.

Диагностика. При помощи специальной методики (электрофорез с пилокарпином) получат пот ребенка и исследуют уровень хлоридов. При муковисцидозе отмечается повышенная концентрация натрия более 70 ммоль/л (в норме 10-30 ммоль/л)  и хлоридов более 60 ммоль/л (в норме 20-40 ммоль/л) в потовой жидкости.

Целиакия

Целиакия (coeliakia; греч. koiliakos - кишечный, страдающий расстройством кишечника, от koilia - брюшная полость) - глютеновая энтеропатия - хроническое полисиндромное заболевание, обусловленное повреждением слизистой оболочки тонкой кишки белком злаковых глютеном (содержится в пище, ржи, ячмени, овсе), который не расщепляется вследствие ферментативной недостаточности. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Основная мутация гена, расположенного на 6 хромосоме. Клиника. Начало - чаще всего после введения прикорма - овсяной или манной каши, либо после кишечной инфекции. Типичная форма развивается через 1-4 мес. после введения в питание глютенсодержащих продуктов (хлеб, печенье). Ведущие симптомы:

• Полифекалия (стул 2-5 раз в день) кашицеобразный, обильный иногда пенистый, с жирным блеском, зловонный, плохо отмывается, разной окраски.

• Постоянно увеличен живот за счет псевдоасцита (скопление жидкости в полости кишечника), при этом он мягкий. При этом руки и ноги остаются худыми и внешний вид ребенка напоминает паука.

• Отставания в росте (но не сразу, вначале дефицит массы, затем - роста, а после двух лет костный возраст отстает от паспортного).

Наряду с этими симптомами могут быть боли в средних отделах живота, тошнота, отрыжка, нарушение аппетита, но ещё чаще симптомы, связанные с нарушением всасывания витаминов, микроэлементов, минералов:

• боли в костях, переломы, гипокальциемия;

• нарушения эмали зубов, ранний кариес;

• сухие редкие ломкие волосы;

• сухость, истончение кожи;

• мышечная гипотония, нарушение осанки;

• агрессивность или быстрая утомляемость, вялость;

• анемия (дефицит железа и витаминов);

• кровоточивость десен;

• атрофический глоссит (воспаление слизистой языка);

• ангулярный стоматит;

• пигментация открытых участков кожи;

• в пубертатном периоде - отставание в половом развитии, дисменорея.

   Течение с обострением и ремиссией. В копрограмме: стеаторея (жирные кислоты и их мыла), внеклеточный крахмал, кишечный дисбиоз с упорным течением.