Скрининг

Скрининг с определением полового хроматина у всех новорождённых (лабораторноеподтверждение пола ребёнка). Скрининг динамики роста необходим у девочек со стигмамиврождённыхсиндромовдлясвоевременнойкоррекциитемповполовогосозревания.Скринингсопределениемежегоднойдинамикироста,половогосозреваниякостноговозраста, содержания гонадотропинов (ЛГ и ФСГ) и эстрадиола в венозной крови необходимудевочек нафонелечения ЗПС.

Классификация

Внастоящеевремясучётомуровняповреждениярепродуктивнойсистемывыделяюттри формыЗПС.

1. Конституциональная форма ЗПС — задержка увеличения молочных желёз и отсутствиеменархе у соматически здоровой девочки в возрасте 13 лет, имеющей равнозначноеотставаниефизического(длинаимассатела)ибиологического(костныйвозраст)развития.

2. Гипогонадотропныйгипогонадизм—задержкаполовогоразвития,обусловленнаявыраженнымдефицитомсинтезагонадотропныхгормоноввследствиеаплазииилигипоплазии,повреждения,наследственной,спорадическойилифункциональнойнедостаточности гипоталамусаигипофиза.

3. Гипергонадотропныйгипогонадизм—ЗПСобусловленаврождённымилиприобретённым отсутствием секреции гормонов половых желёз. Врождённые формыобозначаютдисгенезиейили агенезиейяичниковилитестикулов.

Дисгенезиюяичниковподразделяютнатипичнуюформу(синдромТёрнера)ичистую формуприкариотипе46, ХХ.

Дисгенезиютестикуловклассифицируютпорубрикам:типичная(45,ХО/46,XY),чистая(синдромСвайера)исмешанная, илиасимметричная.

Типичнаяформа–убольныхнаблюдаютмножественныестигмыэмбриогенеза,характерныедля синдромаТёрнера.

Чистаяформа–характеризуетсялентовиднымигонадамиприотсутствиисоматическиханомалийразвития(синдромСвайера).

Смешанная форма– асимметричные варианты развития внутренних половых желёз(недифференцированный тяж с одной стороны и тестикул или опухоль с противоположной;отсутствиегонадысоднойстороныиопухоль,тяжилитестикул спротивоположной).

Этиологияипатогенез

1. КонституциональнаяформаЗпс

КонституциональнаяЗПС,какправило,имеетнаследственныйхарактер.

Различныеэтиологическиефакторыприводяткформированиюсиндромаконституциональнойзадержкипубертата,воздействуянаключевоезвенопубертатимпульсной секреции гипоталамического ЛГрилизинг-фактора.

Патогенетическиемеханизмывоздействияполиэтиологическихфакторов,приводящие к поздней активации гипоталамо-гипофизарной функции, остаются неясными.Выявленаобщаятенденцияизмененияконцентрациикатехоламинов:снижениеуровнейнорадреналинаиадреналинаиповышениеконцентрациисеротонина.Ещёоднапредполагаемаяпричиназадержкипубертата—функциональнаягиперпролактинемия,котораясвязанасоснижениемдофаминэргическоготонуса,чтоприводиткснижениюимпульсной секреции какгонадотропныхгормонов, так игормонароста.

2. ЗпСпригипогонадотропномгипогонадизме

ВосновеЗПСпригипогонадотропномгипогонадизмележитдефицитсекрециигонадотропных гормонов в результате врождённых или приобретённых нарушений ЦНС.ЗПС отмеченау больных с кистами и опухолями ЦНС (опухолигипофиза, в том числепролактиномы,кортикотропиномы, соматотропиномыидр. локализации)

ЗПСвозникаетубольныхсаномалиямиразвитиямозговыхсосудов,постинфекционными(туберкулёз,сифилис,саркоидозидр.)ипострадиационными

(облучение зоны опухолевого роста) поражениями ЦНС, травмами головы (во время родов инейрохирургическихопераций).

ЗПСсопровождаеттяжёлыехроническиесистемныезаболевания.Вихчисле:некомпенсированныепорокисердца,бронхолёгочная,почечнаяипечёночнаянедостаточность,гемосидерозприсерповидноклеточнойанемии,талассемиииболезниГоше,заболеванияЖКТ,некомпенсированныеэндокринныезаболевания(гипотиреоз,сахарныйдиабет,болезньисиндромИценко–Кушинга,врождённаялептиноваяисоматотропнаянедостаточность,гиперпролактинемия),хроническиеинфекции,включаяСПИД.

ЗПСможетвозникнутьудевочекпринеполноценномпитанииилинарушениипищевого поведения (вынужденное или искусственное голодание, нервная и психогеннаяанорексияилибулимия,избыточноепитание),повышенныхфизическихнагрузках,несоответствующихиндивидуальнымфизиологическимвозможностям(балет,гимнастика,лёгкая и тяжёлая атлетика, фигурное катание и др.), длительном применении в лечебныхцеляхглюкокортикоидов,злоупотреблениинаркотическимиипсихотропнымивеществами.