- •11.Поверхностный аппарат клетки. Транспорт макромолекул.
- •89.Генетическая гетерогенность популяций в человеческом обществе. Популяционно-статистический метод.
- •17.Общие принципы генетического контроля экспрессии генов.
- •16.Организация генома митохондрий. Митохондриальные болезни.
- •Вопрос 6. Структурная организация и свойства биологической мембраны.
- •Вопрос 11. Поверхностный аппарат клетки. Транспорт макромолекул.
- •Вопрос 15 . Поверхностный аппарат клетки. Транспорт макромолекул.
- •Вопрос 19. Система сигнализации: эндокринная, синоптическая. Роль медиаторов и гормонов.
- •Вопрос 20. Понятие о вторичных посредниках. Инозитолфосфатная система
- •Вопрос 21. Понятие о вторичных посредниках. Аденилатцеклазная система
- •Вопрос 24. Синаптическая передача нервного импульса.
- •Вопрос 30. Митохондрии. Организация потока энергии в клетке.
- •Вопрос 37. Лизосомы. Образование строение функция. Гетерогенность лизосом. Патологии лизосом.
- •Вопрос 38. Опишите путь секреторного белка от места синтеза белка до выхода из клетки.
- •Вопрос 40. Опишите путь макромолекулы от момента поступления её в клетку до момента усвоения.
- •Вопрос 41. Роль аг и эр в регенерации и обновлениях поверхностного аппарата клетки (пак)
- •Синтез в эндоплазматическом ретикулуме
- •Строение мышцы.
- •Вопрос 50:Морфология ядерных структур.
- •Вопрос 51. Роль ядерных структур в жизнедеятельности клетки
- •Вопрос 53. Ядро-система хранения, воспроизведение и реализации генетического материала.
- •Вопрос 54. Организация и свойства клеточного ядра.
- •Поток информации
- •Вопрос 57. Организация эу- и гетерохроматина. Структура и химия хромасаомы.
- •Вопрос 58. Уровни структурной организации хроматина
- •Вопрос 59. Первый уровень компактизации днк. Структурная роль нуклиосом. Нуклиосомы при репликации. Политенные хромосомы.
- •Вопрос 60. Второй и третий уровень организации хромотина.
- •Вопрос 62.Самовоспроизведение наследственного материала.
- •Вопрос 64. Способы записи генетической информации в молекуле днк. Биологический код и его ф-ции.
- •Вопрос 70. «Центральная догма»молекулярной биологии. Понятие об обратной транскрипции. Современные проблемы генной инжинерии.
- •Вопрос 71. Синтез белка в клетке. Генетический код. Функции и-,т-,р-рнк.
- •72.Особенности образования иРнк в клетках эу- и прокариот.
- •Основания и правила…
- •Вариации на тему.
- •Рибосома.
- •Подумаем…
- •73.Экспресся генетической информации у эукариот.
- •74.Экспресся генетической информации у прокариот.
- •75.Регуляция экспрессии генов у эукариот (на уровне транскрипции, процессинга и посттранскрипционном уровне).
- •76.Регуляция экспрессии генов у прокариот. Индукция синтеза катаболических ферментов (Lac-оперон).
- •77.Регуляция экспрессии генов у прокариот. Репрессия синтеза анаболических ферментов (trp-оперон).
- •3. Репрессия синтеза белков. Триптофановый и гистидиновый опероны
- •78.Общие принципы генетического контроля экспрессии генов.
- •79.Роль регуляторных белков в регуляции генной активности (репрессоры, активаторы).
- •80.Организация генома прокариот.
- •81.Организация генома эукариот.
- •82.Неклеточные формы жизни. Вирусы.
- •83.Цитологические основы бесполого размножения. Механизмы поддержания постоянства кариотипа поколений организмов и клеток.
- •84.Жизненный цикл клетки. Регуляция митотического цикла.
- •85.Нарушения клеточного цикла. Амитоз. Эндомитоз. Политения.
- •86.Бесполое размножение и его формы.
- •Размножение делением
- •Размножение спорами
- •87.Половое размножение. Регулярные и нерегулярные формы.
- •88.Цитологические основы полового размножения. Мейоз, как специфический процесс при формировании половых клеток.
- •89.Гаметогенез. Строение половых клеток.
- •90.Закономерности сперматогенеза у млекопитающих и человека.
- •91.Закономерности овогенеза у млекопитающих и человека.
- •Развитие половых клеток.
- •92.Оплодотворение, его формы и биологическая функция. Моно- и полиспермия.
- •93.Морфологические и функциональные особенности зрелых гамет млекопитающих и человека.
- •1.Общие св-ва и уровни организации генетического аппарата (геном, генотип, кариотип).
- •3.Особенности генома эукариот.
- •4.История изучения структуры гена.
- •5.Сравнительная хар-ка геномов прокариот и эукариот.
- •6.Регуляция экспрессии генов у эукариот.
- •7.Регуляция экспрессии генов у прокариот.
- •1. Теория оперона
- •8.Международная программа (геном человека).
- •Предпосылки
- •9.Организация генома человека.
- •10.Понятие о геномике и новый взгляд на эволюцию.
- •11.Экспериментальные доказательства генетической роли нуклеиновых кислот.
- •12.Химическая организация гена. Классификация генов по структуре и функциям.
- •13.Генетический полиформизм и разнообразие геномов человека.
- •14.Новый взгляд на эволюцию Homo sapiens.
- •15.Биохимическая уникальность человека. Гены предрасположенности.
- •16.Организация генома митохондрий. Митохондриальные болезни.
- •17.Общие принципы генетического контроля экспрессии генов.
- •18.Нейтральные мутации. Генетический полиморфизм.
- •19.Классификация генов человека по структуре и функциям.
- •20.Генетически модифицированные продукты. Польза или вред?
- •21.Организация геномов рнк- и днк- содержащих вирусы.
- •22.Признаки клеток, трансформированных опухолеродными вирусами.
- •24.Онкогенные вирусы. Жизненный цикл ретровирусов.
- •25.Роль вирусов в неопластической трансформации клеток.
- •26.Морфофизиологические особенности опухолевых клеток.
- •27.Использование новых технологий в создании генетической рекомбинации организмов (генотерапия, клеточная терапия).
- •Описание
- •28.Генная диагностика и генная терапия. Схема генной коррекции.
- •29. Генетическое тестирование. Генная и клеточная терапия.
- •30.Периоды онтогенеза человека. Пренатальное и постнатальное развитие.
- •31.Периоды онтогенеза человека (пренатальное развитие). Понятие о критических периодах.
- •32.Метод экстракорпорального оплодотворения (эко0. Об искусственном оплодотворении.
- •33.Закономерности развития зародыша. Мозаичный тип развития.
- •Мозаицизм, ограниченный плацентой
- •34 .Закономерности развития зародыша. Регулярный тип развития (эмбриональная индукция).
- •35.Молекулярные основы механизмов эмбрионального развития. Понятие о морфогенах и гомеозисных генах.
- •36.Понятие об эпигенетической изменчивости.
- •37.Молекулярные механизмы развития зародыша. Метилирование цитозина в днк – регуляция генной активности.
- •38. Введение в тератологию. Понятие о критических периодах.
- •39.Классификация тератогенов.
- •40.Периоды онтогенеза человека (постнатальное развитие).
- •41.Стволовые клетки и их использование в медицине.
- •42.Иерапевтическое клонирование. Понятие о стволовых клетках.
- •43.Клонирование и вопросы трансплантации.
- •44.Вопросы трансплантации. Виды трансплантации.
- •45.Дифференциация пола эмбриона. Развитие вторичных половых признаков.
- •46.Дифференциация мужской половой системы.
- •47.Дифференциация женской половой системы.
- •48.Развитие пола в онтогенезе. Балансовая теория определения пола (гипотеза Бриджеса). Переопределение пола в онтогенезе.
- •49.Хромосомная теория определения пола.
- •50.Роль наследственных и средовых факторов в опрелении половой принадлежности
- •51.Проблемы старения организма. Факторы старения. Долгожители. Преждевременное старение.
- •52.Современное представление о механизмах старения.
- •53.Общие понятия о генетическом материале и его свойствах. Роль ядра и цитоплазмы в наследственности и изменчивости.
- •54.Цитоплазматическая наследственность.
- •55.Этапы развития генетики.
- •56.Законы г.Менделя и их цитологическое обоснование.
- •57.Статистический характер законов г.Менделя. Условие их выполнения.
- •58.Наследование групп крови (аво – система) и резус-фактора у человека.
- •59.Количественная и качественная специфика проявления генов в признаках. Плейотропия, пенетрантность, экспрессивность, генокопии.
- •60.Сцепленное наследование. Эксперименты т.Моргана.
- •61.Наследование признаков, сцепленных с полом. Наследование признаков контролируемх х и у хромосомой человека. Явления истинного и ложного гермафродитизма.
- •62.Основные положения хромосомной теории наследственности. Генетические и цитологические карты хромосом.
- •64. Определение пола у организмов Переопределение пола.
- •65.Фенотип организма. Роль наследственности и среды в формировании фенотипа.
- •66.Модификационная изменчивость. Норма реакции.
- •Условная классификация модификационной изменчивости
- •Механизм модификационной изменчивости Окружающая среда как причина модификаций
- •Характеристика модификационной изменчивости
- •67.Рекомбинация наследственного материала в генотипе. Комбинативная изменчивость.
- •68.Мутационная изменчивость и её виды.
- •69.Соматические мутации. Понятие о клеточных клонах. Понятие о мозаицизме.
- •70.Генеративные мутации.
- •71.Виды мутаций. Спонтанные и индуцированные. Классификация мутагенов.
- •72.Геномные мутации. Болезни, связанные с нарушением количества аутосом.
- •Болезни, обусловленные нарушением числа аутосом (неполовых) хромосом
- •Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом
- •73. Геномные мутации. Болезни, связанные с нарушением количества половых хромосом.
- •75Геномные мутации у человека и их последствия. Болезни обмена веществ. Характеристика наиболее частых трисомий
- •76.Роль ферментов в клеточном метаболизме. Энзимопатии.
- •Углеводы
- •Нуклеотиды
- •77.Человек как специфический объект генетического анализа. Медико-генетическое консультирование и прогнозирование.
- •78.Мутации несовместимые с жизнью человека.
- •80.Причины гетероплоидии у человека.
- •81.Изменения нуклеотидных последовательностей днк. Генные мутации.
- •82.Изменение структурной организации хромосом. Хромосомные мутации.
- •83.Методы в генетике человека. Генеалогический метод. Принципы построения родословных и их типы.
- •84.Методы в генетике человека. Цитогенетические методы. Кариотип человека.
- •85.Кариотип человека. Денверская и Парижская Классификация хромосом.
- •86.Методы в генетике человека. Близнецовый метод.
- •87. Методы в генетике человека. Биохимический метод. Дерматоглифика.
- •88. Методы в генетике человека. Молекулярно-генетические методы (исследование днк). Генетическое тестирование. Генетическое прогнозирование.
- •89.Генетическая гетерогенность популяций в человеческом обществе. Популяционно-статистический метод.
- •1.Паразитизм, как биологический феномен. Специфика среды обитания паразитов.
- •2.Экологические основы выделения групп паразитов. Классификация паразитических форм животных.
- •3.Популяционный уровень взаимодействия паразитов и хозяев. Типы регуляции и механизмы устойчивости системы «паразит-хозяин».
- •4.Пути происхождения групп паразитов.
- •5.Пути морфо-физиологической адаптации к паразитическому образу жизни.
- •6. Понятие об трансмиссивных болезнях. Экологические основы их выведения.
- •7.Природноочаговые протозоонозы. Структура природного очага, основные эелементы (на примере лейшманиоза).
- •8.Природноочаговые гельминтозы. Структура природного очага, основные элементы.
- •9.Природноочаговые трансмиссивные инвазии и инфекционные болезни. Экологические основы и их выделения. Основные элементы природного очага.
- •10.Понятие об антропонозах, энтропозоонозах. Зоонозах.
- •12.Простейшие – полостные паразиты человека. Простейшие, обитающие в полостных органах, сообщающихся с внешней средой
- •Выделяют следующие группы простейших:
- •13.Виды малярийных плазмоидов, патогенное действие для человека. Лабораторная диагностика. Виды (формы) малярии
- •14.Дизентерийная амёба. Особенности строения, цикла развития, пути распространения, патогенное действие. Методы лабораторной диагностики.
- •15.Токсоплазма. Морфофункциональная характеристика: цикл развития, пути заражения, патогенное действие, методы лабораторной диагностики.
- •16.Понятие о гельминтах. Гео- и биогельминты.
- •17.Тип членистоногие. Эпидемиологическое значение клещей.
- •18.Тип членистоногих. Отряд Насекомые, имеющие эпидемиологическое значение.
- •19.Виды экологии: аутэкология, демэкология, синэкология. Понятие об экосистеме.
- •20.О преобразовании природной среды (4 направления). Охранные мероприятия. Красная книга. Национальные парки, заповедники, заказники.
- •21.О влиянии радиации на организм человека.
- •22.Вопросы радиационной безопасности человека. Последствия аварии на Чернобыльской аэс.
- •23.Факторы, влияющие на изменение климата.
- •Климатические изменения на Земле
- •24.Химическое и радиоактивное загрязнение окружающей среды. «Зелёные столицы» Европы.
- •25.Загрязнение окружающей среды. Альтернативные источники энергии.
12.Химическая организация гена. Классификация генов по структуре и функциям.
Структура генов Ген представляет собой последовательность нуклеотидов ДНК размером от нескольких сотен до миллиона пар нуклеотидов, в которых закодирована генетическая информация о первичной структуре белка (число и последовательность аминокислот). Для регулярного правильного считывания информации в гене должны присутствовать: кодон инициации, множество смысловых кодонов и кодон терминации. Три подряд расположенных нуклеотида представляют собой кодон, который и определяет, какая аминокислота будет располагаться в данной позиции в белке. Например, в молекуле ДНК последовательность оснований ТАС является кодоном для аминокислоты метионина, а последовательность ТТТ кодирует фенилаланин. В молекуле иРНК вместо тимина (Т) присутствует основание урацил (У). Таблица генетического кода во всех руководствах представлена именно символами иРНК. Из 64 возможных кодонов смысловыми являются 61, а три триплета — УАА, УАГ, УГА — не кодируют аминокислоты и поэтому были названы бессмысленными, однако на самом деле они представляют собой знаки терминации трансляции. Для прокариот характерна относительно простая структура генов. Так, структурный ген бактерии, фага или вируса, как правило, контролирует одну ферментативную реакцию. Специфичным для прокариот является оперонная система организации нескольких генов. Гены одного оперона (участка генетического материала, состоящего из 1, 2 и более сцепленных структурных генов, которые кодируют белки (ферменты), осуществляющие последовательные этапы биосинтеза какого-либо метаболита; в оперон эукариот входит, как правило, 1 структурный ген; оперон содержит регуляторные элементы) расположены в кольцевой хромосоме бактерии рядом и контролируют ферменты, осуществляющие последовательные или близкие реакции синтеза (лактозный, гистидиновый и др. опероны). Структура генов у бактеориофагов и вирусов в основном схожа с бактериями, но более усложнена и сопряжена с геномом хозяев. Например, у фагов и вирусов обнаружено перекрывание генов, а полная зависимость вирусов эукариот от метаболизма клетки-хозяина привела к появлению экзон-интронной структуры генов. Эукариотические гены, в отличие от бактериальных, имеют прерывистое мозаичное строение. Кодирующие последовательности (экзоны) перемежаются с некодирующими (интронами). Экзон [от англ. ex(divssi)on — выражение, выразительность] - участок гена, несущий информацию о первичной структуре белка. В гене экзоны разделены некодирующими участками — интронами. Интрон (от лат. inter — между) - участок гена, не несущий информацию о первичной структуре белка и расположенный между кодирующими участками — экзонами. В результате структурные гены эукариот имеют более длинную нуклеотидную последовательность, чем соответствующая зрелая иРНК, последовательность нуклеотидов в которой соответствует экзонам. В процессе транскрипции информация о гене списывается с ДНК на промежуточную иРНК, состоящую из экзонов и интронов. Затем специфические ферменты — рестриктазы — разрезают эту про-иРНК по границам экзон-интрон, после чего экзонные участки ферментативно соединяются вместе, образуя зрелую иРНК (так называемый сплайсинг). Количество интронов может варьировать в разных генах от нуля до многих десятков, а длина — от нескольких пар оснований до нескольких тысяч. Ген может кодировать различные РНК-продукты путем изменения инициирующих и терминирующих кодонов, а также альтернативного сплайсинга. Альтернативная экспрессия гена осуществляется и путем использования различных сочетаний экзонов в зрелой иРНК, причем полипептиды, синтезированные на таких иРНК, будут различаться как по количеству аминокислотных остатков, так и по их составу. Наряду со структурными и регуляторными генами обнаружены участки повторяющихся нуклеотидных последовательностей, функции которых изучены недостаточно, а также мигрирующие элементы (мобильные гены), способные перемещаться по геному. Найдены также так называемые псевдогены у эукариот, которые представляют собой копии известных генов, расположенные в других частях генома и лишенные интронов или инактивированные мутациями. 3. Классификация генов Накопленные знания о структуре, функциях, характере взаимодействия, экспрессии, мутабильности и других свойствах генов породили несколько вариантов классификации генов. По месту локализации генов в структурах клетки различают расположенные в хромосомах ядра ядерные гены и цитоплазматические гены, локализация которых связана с хлоропластами и митохондриями. По функциональному значению различают структурные гены, характеризующиеся уникальными последовательностями нуклеотидов, кодирующих свои белковые продукты, которые можно идентифицировать с помощью мутаций, нарушающих функцию белка, и регуляторные гены — последовательности нуклеотидов, не кодирующие специфические белки, а осуществляющие регуляцию действия гена (ингибирование, повышение активности и др.). По влиянию на физиологические процессы в клетке различают летальные, условно летальные, супервитальные гены, гены-мутаторы, гены-антимутаторы и др. Следует отметить, что любые биохимические и биологические процессы в организме находятся под генным контролем. Так, деление клеток (митоз, мейоз) контролируется несколькими десятками генов; группы генов осуществляют контроль восстановления генетических повреждений ДНК (репарация). Онкогены и гены — супрессоры опухолей участвуют в процессах нормального деления клеток. Индивидуальное развитие организма (онтогенез) контролируется многими сотнями генов. Мутации в генах приводят к измененному синтезу белковых продуктов и нарушению биохимических или физиологических процессов. Гомеозисные мутации у дрозофилы позволили открыть существование генов, нормальной функцией которых является выбор или поддержание определенного пути эмбрионального развития, по которому следуют клетки. Каждый путь развития характеризуется экспрессией определенного набора генов, действие которых приводит к появлению конечного результата: глаза, голова грудь, брюшко, крыло, ноги и т. д. Исследования генов комплекса bithorax дрозофилы американским генетиком Льюисом показали, что это гигантский кластер тесно сцепленных генов, функция которых необходима для нормальной сегментации груди (thorax) и брюшка (abdomen). Подобные гены получили название гомеобоксных. Гомеобоксные гены расположены в ДНК группами и проявляют свое действие строго последовательно. Такие гены обнаружены и у млекопитающих, и они имеют высокую гомологию (сходство). 4. Функции генов В процессе реализации наследственной информации, заключенной в гене, проявляется целый ряд его свойств. Определяя возможность развития отдельного качества, присущего данной клетке или организму, ген характеризуется дискретностью действия (от лат. discretus — разделенный, прерывистый), прерывностью (интроны и экзоны). Дискретность наследственного материала, предположение о которой высказал еще Г. Мендель, подразумевает делимость его на части, являющиеся элементарными единицами, - гены. В настоящее время ген рассматривают как единицу генетической функции. Он представляет собой минимальное количество наследственного материала, которое необходимо для синтеза тРНК, рРНК или полипептида с определенными свойствами. Ген несет ответственность за формирование и передачу по наследству отдельного признака или свойства клеток, организмов данного вида. Кроме того, изменение структуры гена, возникающее в разных его участках, в конечном итоге приводит к изменению соответствующего элементарного признака. Ввиду того что в гене заключается информация об аминокислотной последовательности определенного полипептида, его действие является специфичным. Однако в некоторых случаях одна и та же нуклеотидная последовательность может детерминировать синтез не одного, а нескольких полипептидов. Это наблюдается в случае альтернативного сплайсинга у эукариот и при перекрывании генов у фагов и прокариот. Очевидно, такую способность следует оценить как множественное, или плейотропное, действие гена (хотя традиционно под плейотропным действием гена принято понимать участие его продукта – полипептида – в разных биохимических процессах, имеющих отношение к формированию различных сложных признаков). Например, участие фермента в ускорении определенной реакции (см. рис.), которая является звеном нескольких биохимических процессов, делает зависимыми результаты этих процессов от нормального функционирования гена, кодирующего этот белок. Нарушение реакции A→B, катализируемой белком α, в результате мутации гена ведет к выключению последующих этапов формирования признаков D и E. α D A B C Определяя возможность транскрибирования мРНК для синтеза конкретной полипептидной цепи, ген характеризуется дозированностью действия, т.е. количественной зависимостью результата его экспрессии от дозы соответствующего аллеля этого гена. Примером может служить зависимость степени нарушения транспортных свойств гемоглобина у человека при серповидно-клеточной анемии от дозы аллеля НЬS. Наличие в генотипе человека двойной дозы этого аллеля, приводящего к изменению структуры β-глобиновых цепей гемоглобина, сопровождается грубым нарушением формы эритроцитов и развитием клинически выраженной картины анемии вплоть до гибели. У носителей только одного аллеля НЬS при нормальном втором аллеле лишь незначительно изменяется форма эритроцитов и анемия не развивается, а организм характеризуется практически нормальной жизнеспособностью.