- •Вопрос 6. Структурная организация и свойства биологической мембраны.
- •Вопрос 11. Поверхностный аппарат клетки. Транспорт макромолекул.
- •Вопрос 15 . Поверхностный аппарат клетки. Транспорт макромолекул.
- •Вопрос 19. Система сигнализации: эндокринная, синоптическая. Роль медиаторов и гормонов.
- •Вопрос 20. Понятие о вторичных посредниках. Инозитолфосфатная система
- •Вопрос 21. Понятие о вторичных посредниках. Аденилатцеклазная система
- •Вопрос 24. Синаптическая передача нервного импульса.
- •Вопрос 30. Митохондрии. Организация потока энергии в клетке.
- •Вопрос 37. Лизосомы. Образование строение функция. Гетерогенность лизосом. Патологии лизосом.
- •Вопрос 38. Опишите путь секреторного белка от места синтеза белка до выхода из клетки.
- •Вопрос 40. Опишите путь макромолекулы от момента поступления её в клетку до момента усвоения.
- •Вопрос 41. Роль аг и эр в регенерации и обновлениях поверхностного аппарата клетки (пак)
- •Синтез в эндоплазматическом ретикулуме
- •Строение мышцы.
- •Вопрос 50:Морфология ядерных структур.
- •Вопрос 51. Роль ядерных структур в жизнедеятельности клетки
- •Вопрос 53. Ядро-система хранения, воспроизведение и реализации генетического материала.
- •Вопрос 54. Организация и свойства клеточного ядра.
- •Поток информации
- •Вопрос 57. Организация эу- и гетерохроматина. Структура и химия хромасаомы.
- •Вопрос 58. Уровни структурной организации хроматина
- •Вопрос 59. Первый уровень компактизации днк. Структурная роль нуклиосом. Нуклиосомы при репликации. Политенные хромосомы.
- •Вопрос 60. Второй и третий уровень организации хромотина.
- •Вопрос 62.Самовоспроизведение наследственного материала.
- •Вопрос 64. Способы записи генетической информации в молекуле днк. Биологический код и его ф-ции.
- •Вопрос 70. «Центральная догма»молекулярной биологии. Понятие об обратной транскрипции. Современные проблемы генной инжинерии.
- •Вопрос 71. Синтез белка в клетке. Генетический код. Функции и-,т-,р-рнк.
- •72.Особенности образования иРнк в клетках эу- и прокариот.
- •Основания и правила…
- •Вариации на тему.
- •Рибосома.
- •Подумаем…
- •73.Экспресся генетической информации у эукариот.
- •74.Экспресся генетической информации у прокариот.
- •75.Регуляция экспрессии генов у эукариот (на уровне транскрипции, процессинга и посттранскрипционном уровне).
- •76.Регуляция экспрессии генов у прокариот. Индукция синтеза катаболических ферментов (Lac-оперон).
- •77.Регуляция экспрессии генов у прокариот. Репрессия синтеза анаболических ферментов (trp-оперон).
- •3. Репрессия синтеза белков. Триптофановый и гистидиновый опероны
- •78.Общие принципы генетического контроля экспрессии генов.
- •79.Роль регуляторных белков в регуляции генной активности (репрессоры, активаторы).
- •80.Организация генома прокариот.
- •81.Организация генома эукариот.
- •82.Неклеточные формы жизни. Вирусы.
- •83.Цитологические основы бесполого размножения. Механизмы поддержания постоянства кариотипа поколений организмов и клеток.
- •84.Жизненный цикл клетки. Регуляция митотического цикла.
- •85.Нарушения клеточного цикла. Амитоз. Эндомитоз. Политения.
- •86.Бесполое размножение и его формы.
- •Размножение делением
- •Размножение спорами
- •87.Половое размножение. Регулярные и нерегулярные формы.
- •88.Цитологические основы полового размножения. Мейоз, как специфический процесс при формировании половых клеток.
- •89.Гаметогенез. Строение половых клеток.
- •90.Закономерности сперматогенеза у млекопитающих и человека.
- •91.Закономерности овогенеза у млекопитающих и человека.
- •Развитие половых клеток.
- •92.Оплодотворение, его формы и биологическая функция. Моно- и полиспермия.
- •93.Морфологические и функциональные особенности зрелых гамет млекопитающих и человека.
- •1.Общие св-ва и уровни организации генетического аппарата (геном, генотип, кариотип).
- •2.Ген – функциональная единица наследственности. Эволюция представлений о гене.
- •3.Особенности генома эукариот.
- •4.История изучения структуры гена.
- •5.Сравнительная хар-ка геномов прокариот и эукариот.
- •6.Регуляция экспрессии генов у эукариот.
- •7.Регуляция экспрессии генов у прокариот.
- •1. Теория оперона
- •8.Международная программа (геном человека).
- •Предпосылки
- •9.Организация генома человека.
- •10.Понятие о геномике и новый взгляд на эволюцию.
- •11.Экспериментальные доказательства генетической роли нуклеиновых кислот.
- •12.Химическая организация гена. Классификация генов по структуре и функциям.
- •13.Генетический полиформизм и разнообразие геномов человека.
- •14.Новый взгляд на эволюцию Homo sapiens.
- •15.Биохимическая уникальность человека. Гены предрасположенности.
- •16.Организация генома митохондрий. Митохондриальные болезни.
- •17.Общие принципы генетического контроля экспрессии генов.
- •18.Нейтральные мутации. Генетический полиморфизм.
- •19.Классификация генов человека по структуре и функциям.
- •20.Генетически модифицированные продукты. Польза или вред?
- •21.Организация геномов рнк- и днк- содержащих вирусы.
- •22.Признаки клеток, трансформированных опухолеродными вирусами.
- •24.Онкогенные вирусы. Жизненный цикл ретровирусов.
- •25.Роль вирусов в неопластической трансформации клеток.
- •26.Морфофизиологические особенности опухолевых клеток.
- •27.Использование новых технологий в создании генетической рекомбинации организмов (генотерапия, клеточная терапия).
- •Описание
- •28.Генная диагностика и генная терапия. Схема генной коррекции.
- •29. Генетическое тестирование. Генная и клеточная терапия.
- •30.Периоды онтогенеза человека. Пренатальное и постнатальное развитие.
- •31.Периоды онтогенеза человека (пренатальное развитие). Понятие о критических периодах.
- •32.Метод экстракорпорального оплодотворения (эко0. Об искусственном оплодотворении.
- •33.Закономерности развития зародыша. Мозаичный тип развития.
- •Мозаицизм, ограниченный плацентой
- •34 .Закономерности развития зародыша. Регулярный тип развития (эмбриональная индукция).
- •35.Молекулярные основы механизмов эмбрионального развития. Понятие о морфогенах и гомеозисных генах.
- •36.Понятие об эпигенетической изменчивости.
- •37.Молекулярные механизмы развития зародыша. Метилирование цитозина в днк – регуляция генной активности.
- •38. Введение в тератологию. Понятие о критических периодах.
- •39.Классификация тератогенов.
- •40.Периоды онтогенеза человека (постнатальное развитие).
- •41.Стволовые клетки и их использование в медицине.
- •42.Иерапевтическое клонирование. Понятие о стволовых клетках.
- •43.Клонирование и вопросы трансплантации.
- •44.Вопросы трансплантации. Виды трансплантации.
- •45.Дифференциация пола эмбриона. Развитие вторичных половых признаков.
- •46.Дифференциация мужской половой системы.
- •47.Дифференциация женской половой системы.
- •48.Развитие пола в онтогенезе. Балансовая теория определения пола (гипотеза Бриджеса). Переопределение пола в онтогенезе.
- •49.Хромосомная теория определения пола.
- •50.Роль наследственных и средовых факторов в опрелении половой принадлежности
- •51.Проблемы старения организма. Факторы старения. Долгожители. Преждевременное старение.
- •52.Современное представление о механизмах старения.
- •53.Общие понятия о генетическом материале и его свойствах. Роль ядра и цитоплазмы в наследственности и изменчивости.
- •54.Цитоплазматическая наследственность.
- •55.Этапы развития генетики.
- •56.Законы г.Менделя и их цитологическое обоснование.
- •57.Статистический характер законов г.Менделя. Условие их выполнения.
- •58.Наследование групп крови (аво – система) и резус-фактора у человека.
- •59.Количественная и качественная специфика проявления генов в признаках. Плейотропия, пенетрантность, экспрессивность, генокопии.
- •60.Сцепленное наследование. Эксперименты т.Моргана.
- •61.Наследование признаков, сцепленных с полом. Наследование признаков контролируемх х и у хромосомой человека. Явления истинного и ложного гермафродитизма.
- •62.Основные положения хромосомной теории наследственности. Генетические и цитологические карты хромосом.
- •64. Определение пола у организмов Переопределение пола.
- •65.Фенотип организма. Роль наследственности и среды в формировании фенотипа.
- •66.Модификационная изменчивость. Норма реакции.
- •Условная классификация модификационной изменчивости
- •Механизм модификационной изменчивости Окружающая среда как причина модификаций
- •Характеристика модификационной изменчивости
- •67.Рекомбинация наследственного материала в генотипе. Комбинативная изменчивость.
- •68.Мутационная изменчивость и её виды.
- •69.Соматические мутации. Понятие о клеточных клонах. Понятие о мозаицизме.
- •70.Генеративные мутации.
- •71.Виды мутаций. Спонтанные и индуцированные. Классификация мутагенов.
- •72.Геномные мутации. Болезни, связанные с нарушением количества аутосом.
- •Болезни, обусловленные нарушением числа аутосом (неполовых) хромосом
- •Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом
- •73. Геномные мутации. Болезни, связанные с нарушением количества половых хромосом.
- •75Геномные мутации у человека и их последствия. Болезни обмена веществ. Характеристика наиболее частых трисомий
- •76.Роль ферментов в клеточном метаболизме. Энзимопатии.
- •Углеводы
- •Нуклеотиды
- •77.Человек как специфический объект генетического анализа. Медико-генетическое консультирование и прогнозирование.
- •78.Мутации несовместимые с жизнью человека.
- •80.Причины гетероплоидии у человека.
- •81.Изменения нуклеотидных последовательностей днк. Генные мутации.
- •82.Изменение структурной организации хромосом. Хромосомные мутации.
- •83.Методы в генетике человека. Генеалогический метод. Принципы построения родословных и их типы.
- •84.Методы в генетике человека. Цитогенетические методы. Кариотип человека.
- •85.Кариотип человека. Денверская и Парижская Классификация хромосом.
- •86.Методы в генетике человека. Близнецовый метод.
- •87. Методы в генетике человека. Биохимический метод. Дерматоглифика.
- •88. Методы в генетике человека. Молекулярно-генетические методы (исследование днк). Генетическое тестирование. Генетическое прогнозирование.
- •89.Генетическая гетерогенность популяций в человеческом обществе. Популяционно-статистический метод.
- •1.Паразитизм, как биологический феномен. Специфика среды обитания паразитов.
- •2.Экологические основы выделения групп паразитов. Классификация паразитических форм животных.
- •3.Популяционный уровень взаимодействия паразитов и хозяев. Типы регуляции и механизмы устойчивости системы «паразит-хозяин».
- •4.Пути происхождения групп паразитов.
- •5.Пути морфо-физиологической адаптации к паразитическому образу жизни.
- •6. Понятие об трансмиссивных болезнях. Экологические основы их выведения.
- •7.Природноочаговые протозоонозы. Структура природного очага, основные эелементы (на примере лейшманиоза).
- •8.Природноочаговые гельминтозы. Структура природного очага, основные элементы.
- •9.Природноочаговые трансмиссивные инвазии и инфекционные болезни. Экологические основы и их выделения. Основные элементы природного очага.
- •10.Понятие об антропонозах, энтропозоонозах. Зоонозах.
- •12.Простейшие – полостные паразиты человека. Простейшие, обитающие в полостных органах, сообщающихся с внешней средой
- •Выделяют следующие группы простейших:
- •13.Виды малярийных плазмоидов, патогенное действие для человека. Лабораторная диагностика. Виды (формы) малярии
- •14.Дизентерийная амёба. Особенности строения, цикла развития, пути распространения, патогенное действие. Методы лабораторной диагностики.
- •15.Токсоплазма. Морфофункциональная характеристика: цикл развития, пути заражения, патогенное действие, методы лабораторной диагностики.
- •16.Понятие о гельминтах. Гео- и биогельминты.
- •17.Тип членистоногие. Эпидемиологическое значение клещей.
- •18.Тип членистоногих. Отряд Насекомые, имеющие эпидемиологическое значение.
- •19.Виды экологии: аутэкология, демэкология, синэкология. Понятие об экосистеме.
- •20.О преобразовании природной среды (4 направления). Охранные мероприятия. Красная книга. Национальные парки, заповедники, заказники.
- •21.О влиянии радиации на организм человека.
- •22.Вопросы радиационной безопасности человека. Последствия аварии на Чернобыльской аэс.
- •23.Факторы, влияющие на изменение климата.
- •Климатические изменения на Земле
- •24.Химическое и радиоактивное загрязнение окружающей среды. «Зелёные столицы» Европы.
- •25.Загрязнение окружающей среды. Альтернативные источники энергии.
- •26.Медико-биологические аспекты экологии человека. Проблема питания. Экологически чистые продукты. Генетически модифицированные продукты.
- •36.Клиническая классификация растений опасных для здоровья. Растения, действующие на ссс.
84.Методы в генетике человека. Цитогенетические методы. Кариотип человека.
Генеалогический метод, Популяционный метод.,Близнецовый метод.Цитологический метод,Биохимический метод.
Цитогенетические методы исследования применяют для диагностики хромосомных болезней. Они включают:
исследования полового хроматина - определение Х- и Y-хроматина;
кариотипирование (кариотип - совокупность хромосом клетки) - определение количества и структуры хромосом с целью диагностики хромосомных болезней (геномных мутаций и хромосомных аберраций).
Определение Х- и Y-хроматина
Определение Х- и Y-хроматина часто называют методом экспресс-диагностики пола. Исследуют клетки слизистой оболочки ротовой полости вагинального эпителия или волосяной луковицы. В ядрах клеток женщин в диплоидном наборе присутствуют две хромосомы X, одна из которых полностью инактивирована (спирализована, плотно упакована) уже на ранних этапах эмбрионального развития и видна в виде глыбки гетерохроматина, прикреплённого к оболочке ядра. Инактивированная хромосома X называется половым хроматином или тельцем Барра. Для выявления полового Х-хроматина (тельца Барра) в ядрах клеток мазки окрашивают ацетарсеином и препараты просматривают с помощью обычного светового микроскопа. В норме у женщин обнаруживают одну глыбку Х-хроматина, а у мужчин её нет. Для выявления мужского Y-полового хроматина (F-тельце) мазки окрашивают акрихином и просматривают с помощью люминисцентного микроскопа. Y-хроматин выявляют в виде сильно светящейся точки, по величине и интенсивности свечения отличающейся от остальных хромоцентров. Он обнаруживается в ядрах клеток мужского организма. Отсутствие тельца Барра у женщин свидетельствует о хромосомном заболевании - синдроме Шерешевского-Тернера (кариотип 45, ХО). Присутствие у мужчин тельца Барра свидетельствует о синдроме Кляйнфелтера (кариотип 47, XXY). Определение Х- и Y-хроматина - скрининговый метод, окончательный диагноз хромосомной болезни ставят только после исследования кариотипа.
Кариотипирование
Для изучения хромосом чаще всего используют препараты кратковременной культуры крови, а также клетки костного мозга и культуры фибробластов. Доставленную в лабораторию кровь с антикоагулянтом подвергают центрифугированию для осаждения эритроцитов, а лейкоцитыинкубируют в культуральной среде 2-3 дня. К образцу крови добавляют фитогемагглютинин, так как он ускоряет агглютинацию эритроцитов и стимулирует деление лимфоцитов. Наиболее подходящая фаза для исследования хромосом - метафаза митоза, поэтому для остановки деления лимфоцитов на этой стадии используют колхицин. Добавление этого препарата к культуре приводит к увеличению доли клеток, находящихся в метафазе, то есть в той стадии клеточного цикла, когда хромосомы видны лучше всего. Каждая хромосома реплицируется (производит свою копию) и после соответствующей окраски видна в виде двух хроматид, прикреплённых к центромере, или центральной перетяжке. Затем клетки обрабатывают гипотоническим раствором хлорида натрия, фиксируют и окрашивают. Для окраски хромосом чаще используют краситель Романовского-Гимзы, 2% ацеткармин или 2% ацетарсеин. Они окрашивают хромосомы целиком, равномерно (рутинный метод) и могут быть использованы для выявления численных аномалий хромосом человека. Для получения детальной картины структуры хромосом, идентификации (определения) отдельных хромосом или их сегментов используют различные способы дифференциального окрашивания. Наиболее часто применяют методы Гимза, а также G- и Q-бендинга. При микроскопии препарата по длине хромосомы выявляется ряд окрашенных (гетерохроматин) и неокрашенных (эухроматин) полос. Характер поперечной исчерченности, получаемый при этом, позволяет идентифицировать каждую хромосому в наборе, так как чередование полос и их размеры строго индивидуальны и постоянны для каждой пары.Метафазные пластинки отдельных клеток фотографируют. Из фотографий вырезают индивидуальные хромосомы и наклеивают их по порядку на лист бумаги; такая картина хромосом называется кариотипом.Применение дополнительного окрашивания, а также новые методы получения хромосомных препаратов, позволяющих растягивать хромосомы в длину, значительно увеличивают точность цитогенетической диагностики.Для описания кариотипа человека разработана специальная номенклатура. Нормальный кариотип мужчины и женщины обозначают как 46, XY и 46, XX соответственно. При синдроме Дауна, характеризующемся наличием дополнительной хромосомы 21 (трисомия 21), кариотип женщины описывают как 47, XX 21+, а мужчины - 47, XY, 21+. При наличии структурной аномалии хромосомы необходимо указать изменённое длинное или короткое плечо: буквой р обозначают короткое плечо, q - длинное плечо, t - транслокацию. Так, при делеции короткого плеча хромосомы 5 (синдром «кошачьего крика») женский кариотип описывают как 46, XX, 5р-. Мать ребёнка с транслокационным синдромом Дауна - носительница сбалансированной транслокации 14/21 имеет кариотип 45, XX, t(14q; 21q). Транслокационная хромосома образуется при слиянии длинных плеч хромосомы 14 и 21, короткие плечи при этом теряются.
Каждое плечо разделяется на районы, а они в свою очередь - на сегменты, и те и другие обозначают арабскими цифрами. Центромера хромосомы является исходным пунктом для отсчёта районов и сегментов.
Таким образом, для топографии хромосом используют четыре метки: номер хромосомы, символ плеча, номер района и номер сегмента в пределах данного района. Например, запись 6р21.3 означает, что речь идёт о хромосоме 6-й пары, её коротком плече, районе 21, сегменте 3. Существуют ещё дополнительные символы, в частности pter - конец короткого плеча, qter - конец длинного плеча.
Цитогенетический метод исследования позволяет обнаружить делеции и другие изменения в хромосомах только размером приблизительно в 1 млн оснований (нуклеотидов).