- •1. Клетка как элементрнаяа един живого. Клет теория.
- •1838Г. – Теодор Ван Шванн – создал 2 положен клет теории.
- •2. Типы клет организ. Структур функц. Разлия прокариот и эукариот.
- •3. Ядро. Его строение и биология роль.
- •4. П.А.Я, его строение и функции. Строение ядерного порового комплекса. Импор и экспорт белков через ядерные поры.
- •5. Химический сост и структур организ хроматина. Уровни компактизации. Хромосомы чел их строен и классификация.
- •6. Гиалоплазма. Органеллы, их классиф. Биологич мембраны.
- •7. Эпс строение виды транспорт. Строен и функц рибосом.
- •8. Вакулярно-транспортая система. Комплекс гольджи.
- •9. Лизосомы
- •10. Митохондрии. Атф.
- •13. Общая хар-ка какркасно-двиг системы клетки . Биологич роль цитоскелета
- •14. Микрофиламенты и промежуточные филаменты
- •15. Микротрубочки. Кинезины и денеиды. Центриоли
- •16. Поверхностный аппарат животной клетки.
- •17. Клеточная сигнализация
- •18. Рецепторы.
- •19. Основные мех транспорта
- •21. Клеточный цикл. Деление клетки.
- •22. Мейоз
- •23. Биологич основы регул клеточного цикла. Циклины и циклинзавис киназы.
- •24. Клет цикл. Биологич контроль ст наследств материала. Белок р53
- •25. Половые клетки. Этапы гаметогенез. Строение сперматозоида. . Классифик яйцеклеток по колич пит веществ и их распред в цитоплазме.
- •26. Формы бесполого и полового размнож у эукариот.
- •27. Пол. Определение и предопред пола.
- •28. Онтогенез. Зародыш.
- •29. Эмбрионал период онтогенеза. Спосб дробленю типы бластул. Спосб гаструл.
- •30. Эмбрил период онтог. Способы формир мезодермы. Строен нейрулы. Гисто и органогенез
- •31. Гибридологич метод. Законы Менделя.
- •32. Сцепленное наследование. Опыты Моргана. Хромосомн теор наследственности. Кроссинговер. Карты хромосом.
- •33. Человек как объект ген исслед.
- •34. Семейно-генеалогический метод.
- •36. Взаимод аллелей одного гена. Множ аллелизм.
- •37. Полиген наслед. Взамодейств аллелей разных генов. Плеотропия.
- •38. Эпигенетическое наслед. Геномный импринтинг.
- •39. Цитоплазматич наслед. Митоходриал наслед
- •40. Закономерности наслед количств признаков. Оценка соотносит роли наследственности и среды в проявл количств признаков. Понятие наследуемости.
- •41. Близнецовый метод.
- •44. Репликация днк. Особенности реплик у эукариот. Теломеры и телофазы их билогич развит.
- •45. Транскрипция.
- •46. Посттранскрипционный процессинг. Альтернативн сплайсинг.
- •47. Трансляция. Генетич. Код. Св-ва ген кода.
- •48. Регуляция активности генов у прокариот. На примере лак-оперона
- •50. Общая схема регуляции генов у эукариот
- •51. Регкл актив генов. Белов р53. Альтернативный сплайсинг.
- •52. Регуляция активности генов на уровне трансляции. Трансляционная репрессия на примере регуляции железом трансляции белков ферритина.
- •53. Изменчивость и её формы. Модиф и комбин изменч.
- •1) Ненаследственная. (та делится на средовую и модификационную)
- •54. Мутации
- •55. Генные мутации.
- •56. Хромосомные мутации. Геномные.
- •57. Природные антимутационные механизмы.
- •58. Хромосомные болезни. Связ с анеуплоидиями. По аутосомам.
- •59. Хромосом болезни связ с анеуплоидиями по пол хромос.
- •60. Генные болезни.
- •63. Ген полиморфизм.
- •64. Ген полиморфизм.
- •72. Основн направл кожн покровов хордовых.
- •73. Основ направл эволюц пищ сист хордовых
- •74. Сравнит анатомия и эволюция дых системы хордовых
- •75. Сравнит анатом и эволюция кров сист хордовых.
- •76. Выделит система хордовых
- •77. Иммунитет
- •1) Неспецифический
- •2) Специфический
- •1)Антигены бактерий
- •80. Этапы антрогенеза. Пути и факторы эволюции чел. Систематич полож чел в жив мире. Соврем доказ происхожд чел.
- •81. Формы взаимоотношения между организмами.
- •83. Паразиты. Болезни. Очаговость
- •84. Система-паразит хозяин
- •86. Жизн цикл возбудит малярии.
- •II. Спорогония.
- •87. Жизненный цикл возбудителя токсоплазмоза.
- •88. Возбудители лейшманиозов.
- •1 .Лейшманиальная
- •2. Лептомонадная
- •89. Возбудители трипаносомозов.
- •90. Возбудители амебиаза.
- •91. Возбудители лямблиоза и балантидиаза.
- •92. Плоские черви. – возбудители цестодозов.
- •1)Свиной цепень (вооруженный) (Taenia solium)
- •93. Возбудители трематодозов.
- •94. Возбудители нематодозов.(геогельминты)
- •95. Возбудители нематодозов (биогельминты)
- •96. Комары
- •97. Клещи
- •98. Блохи и вши.
59. Хромосом болезни связ с анеуплоидиями по пол хромос.
Синдром Клайнфельтера.(Описан в 1942 г.Клайнфельтером). 47, ХХУУ лиц с мужским фенотипом наблюдается одна лишняя Х-хромосома. Частота 1:500-700 новорожденных мальчиков. Реже встречаются полисомии с одной У-хромосомой (отягощенный синдром Клайнфе льтера) : 48, ХХХУ; 49, ХХХХУ. Геномная мутация (анеуплоидия). Возникает при нерасхождении хромосом в мейозе (при оо- или сперматогенезе). У 80% мальчиков с синдромом Клайнфельтера кариотип 47, ХХУ; в 20% случаев мозаицизм.
Признак Болеют только мальчики. До периода полового созревания заболевание клинически в большинстве случаев не диагностируется. Генетические аномалии проявляются в период полового созревания в виде недоразвития семенников и вторичных половых признаков (слабый
рост волос на лице, в подмышечных впадинах и на лобке). Гипогенитализм и гипогонадизм - яички резко уменьшены в размерах. У больных нарушен сперматогенез, снижена подвижность сперматозоидов (азооспермия), либо сперматозоиды отсутствуют (аспермия). Снижен
уровень тестостерона. Больные бесплодны. Отмечается половой инфантилизм, снижено половое влечение. Для мужчин с синдромом Клайнфельтера характерны высокий рост в сочетании с евнухоидным типом строения скелета и тела (широкий таз, узкие плечи). Гинекомастия (развитие грудных желез больше, чем в норме). Склонность к ожирению. Их умственное развитие нормальное или немного ниже нормы. Присутствует половой хроматин (тельце Барра).
Синдром трисомии X (мета-женщины). Описан в 1959 г.
47, XXX У лиц с женским фенотипом наблюдается одна лишняя Х-хромосома. Частота 1:1000 (1:2000) новорожденных девочек
Геномная мутация (анеуплоидия). Возникает при нерасхождении хромосом в мейозе (при оогенезе). Признак. У некоторых женщин отмечаются нарушения репродуктивной функции (нарушения менструального цикла, вторичная аменорея, ранняя менопауза и др.). Умственное развитие обычно нормальное, иногда на нижних границах нормы (незначительное снижение интеллекта). Повышенная вероятность развития психозов и шизофрении с неблагоприятным типом течения. Два тельца Барра. При тетрасомии X (кариотип 48, ХХХХ) отмечаются нарушения менструального цикла, бесплодие, ранний климакс, 3 тельца Барра.
Синдром дисомии по У-хромосоме. (Описал в 1961 г. Садберг)
47, ХУУ У лиц с мужским фенотипом наблюдается одна лишняя У-хромосома. Частота 1:840 (1:1000) новорожденных мальчиков.
Геномная мутация (анеуплоидия). Возникает при нерасхождении хромосом в мейозе (при сперматогенезе).
Признак. Мужчины в большинстве случаев не отличаются от здоровых людей по физическому и умственному развитию. Ускорение роста в детском возрасте. Средний рост взрослых мужчин 186 см. Заметных отклонений в половой, эндокринной системе и плодовитости нет. Высокий уровень тестостерона. Иногда склонны к аффективным реакциям. Иногда наблюдается незначительное снижение интеллекта, склонность к агрессивным и антисоциальным поступкам. Продолжительность жизни не отличается от нормы.
Синдром Шерешевского-Тернера. (Описан в 1925 г. Шерешевским, в 1938 г. Тернером)
45, Х0 Моносомия X (отсутствие одной X-хромосомы) Частота 1:2000 -1: 5000 новорожденных девочек. Геномная мутация (моносомия). Возникает при нерасхождении хромосом в мейозе (при оо- или сперматогенезе).
Только у 20% женщин, беременных плодом с кариотипом 45, ХО беременность сохраняется до конца и рождается живой ребенок. В остальных случаях происходит самопроизвольный аборт или мертворождение.
Признаки. Болеют только жешцины. Диагноз ставят при рождении, подтверждают кариотипированием. У новорожденных наблюдается лимфатический отек стоп и кистей. Характерны кожные крыловидные складки на боковых поверхностях шеи, низкий рост волос на затылке и деформация локтевых суставов. У девочек уже на первом году жизни отмечается отставание в росте, что становится наиболее четко заметно к 9-10 годам. Жешцины с этим синдромом невысокого роста (до 145 см). Молочные железы маленькие, соски широко расставлены (сосковый гипертелоризм). Половой инфантилизм. Гипогонадизм -яичники недоразвиты. Фаллопиевы трубы замещены соединительнотканными тяжами. Снижен уровень эстрогенов. Первичная аменорея - менструации отсутствуют. Бесплодие. Отсутствует половой хроматин (тельце Барра). Интеллект в норме или чуть ниже нормы.
Синдром «кошачьего крика». (Описан Дж. Леженом в 1963 г.)
46, XX (ХУ), 5р-Делеция 1/3 или 1/2 длины короткого плеча одной из 5 пары хромосом (утрачен сегмент р15). Частота 1:40000-1:50000 новорожденных. Хромосомная мутация - деления. Возникает вследствие неравного кроссинговера (при мейозе)
Признаки. Признаком его служит специфический плач детей, напоминающий кошачье мяуканье. Это связано с изменениями гортани - сужением, мягкостью хрящей и аномалиями голосовых связок. С возрастом этот крик исчезает. Своеобразен внешний вид больных: лунообразное лицо, маленькие размеры верхней челюсти, маленький череп (микроцефалия), косоглазие, эпикант (вертикальная складка кожи у внутреннего угла глазной щели), высокое небо, плоская спинка носа. Умственная отсталость (олигофрения). Врожденные пороки сердца,
патология костно-мышечной системы. Синдактилия (сращение пальцев)стоп. Продолжительность жизни чаще до 5 лет. Вместе с тем известны описания больных старше 50 лет.
Триплоидия.
69, ХУУ (мальчики), иди 69, XXX (девочки). Рождение детей с триплоидией наблюдается очень редко. Триплоидия встречается в три раза чаще по сравнению с тетраплоидией. Полиплоидия связана с кратным увеличением гаплоидного набора хромосом. Причиной возникновения полиплоидии является нарушение процесса мейоза (геномная мутация).
Признаки. Наиболее характерный признак триплоидии пузырное перерождение плаценты. Триплоиды, родившиеся живыми, имеют небольшой вес.Основными пороками развития являются: расщелина губы и неба. низко расположенные ушные раковины, сращение соседних пальцев кисти и стопы (синдактилия), аномалии в развитии всех внутренних органов и др. Дети с синдромом триплоидии практически нежизнеспособны и погибают в первые дни после рождения. Биопсия разных участков кожи у таких детей показала, что часть тканей у них триплоидная, часть - диплоидная. Около 22,6% всех спонтанных абортов обусловлены полиплоидией