- •ГЕНЕТИКА (ВВЕДЕНИЕ)
- •Генетика-наука о законах наследственности
- •Наследственность – свойства организмов повторять в ряду поколений признаки, сходные типы обмена веществ
- •Мономорфные признаки в норме представлены одним вариантом (Например у наземных животных одна голова,
- •Полиморфные признаки в норме представлены двумя и более вариантами. Например, люди различаются по
- •История развития генетики включает донаучные представления , когда древнегреческие ученые и философы не
- •Аристотель считал, что мужской организм запускает действие, а женский представляет материал. Когда мужское
- •В средние века, которые считаются началом научного периода, появлялись более зрелые теории, приближающиеся
- •4.Некоторые болезни при предрасположенности развиваются только при дополнительном воздействии каких-либо внешних факторов. 5.Учет
- •Большой вклад в развитие генетики внесли исследования Грегора Менделя, который открыл три закона:
- •Современная генетика началась с открытия групп крови в 1900г Ландштейнером, затем в 1911г
- •Структура современной генетики и ее значение
- •К фундаменатльной генетике относятся следющие разделы:
- •8. Генетика поведения; 9.Экологическая генетика ;
- •В прикладной генетике различают:
- •Медицинская генетика изучает закономерности наследственности и изменчивости человека под углом зрения патологии.
- •Генетика человека является теоретической основой современной медицины и современного здравоохранения. Известно несколько тысяч
- •Методы генетики:
- •3.Популяционный метод. На основе популяционного метода изучают генетическую структуру популяций различных организмов: количественно
- •5.Мутационный метод позволяет изучать особенности закономерностей и механизмы мутагенеза.
- •В генетическом анализе используют и многие другие методы:
- •Кле́тка— элементарная единица строения и жизнедеятельности всех организмов (кроме вирусов, о которых нередко
- •Клетки делятся на прокариотические (предъядерные) , особенностью которых является отсутствие оформленного ядра, а
- •Содержимое эукариотической клетки отделено от окружающей среды гликокаликсом,
- •Гликокаликс представляет собой «заякоренные» в плазмалемме молекулы олигосахаридов, полисахаридов, гликопротеинов и гликолипидов. Гликокаликс
- •Плазматическая мембрана животных клеток в основном состоит из фосфолипидов и липопротеидов со вкрапленными
- •Клеточные мембраны отделяют клеточное содержимое от внешней среды, регулируют обмен между клеткой и
- •Липидный бислой проницаем в основном для жирорастворимых соединений и газов, гидрофильные вещества переносятся
- •Эндоцитоз – это перенос в клетку высокомолекулярных соединений внешней среды, окруженных участком мембраны.
- •В кортикальном (прилегающем к плазматической мембране) слое цитоплазмы находятся специфические элементы цитоскелета —
- •Внутреннее пространство клетки заполнено цитоплазмой и строго упорядочено. Передвижение органоидов координируется при помощи
- •Ядро
- •Структура хроматина: 1.-нуклеосома; 2.-ДНК
- •Оболочка ядра имеет внутреннюю и внешнюю мембраны, которые сливаются и образуют так называемые
- •Ядрышко – самая плотная структура ядра, являющаяся производным хромосомы, одним из ее локусов
- •Аппарат Гольджи представляет собой стопку плоских мембранных цистерн, несколько расширенных ближе к краям.
- •Аппарат Гольджи: 1-пузырьки; 2-цистерны.
- •Лизосомы
- •Цитоскелет К элементам цитоскелета относят белковые
- •Центриоли Центриоли представляют собой цилиндрические
- •1-цитоплазма; 2-ядро; 3-клеточный центр.
- •Митохондрии Митохондрии — особые органеллы клетки, основной функцией которых является синтез АТФ —
- •Микротельца
- •Рибосома – не простой органоид. Это крупный внутриклеточный ансамбль макромолекул, который отвечает в
- •ОСНОВЫ ЦИТОГЕНЕТИКИ
- •При наблюдении некоторых живых клеток внутри ядра выявляются зоны плотного веществ- хроматин. В
- •Хроматин интерфазных ядер представляет собой тельца, несущие ДНК (хромосомы). Хромосомы (от хромо... и
- •Такие хромосомы называются гомологичными, набор гомологичных хромосом - диплоидным. В хромосомном наборе клеток
- •Размеры хромосом у разных организмов разные. Длина хромосом может колебаться от 0,2 до
- •Хромосомы формируются из хроматина при делении клетки на определенной стадии клеточного цикла, называемой
- •Центромера делит хромосому поперек на две части- плечи, которые бывают короткими (р) и
- •Некоторые хромосомы могут иметь дополнительные перетяжки, которые называются вторичными. Если вторичная перетяжка располагается
- •Все хромосомы делятся на 7 групп:
- •Каждая хромосома представлена одной молекулой ДНК. Молекула ДНК плотно упакована в хромосомах, благодаря
- •Нуклеосому можно представить в виде цилиндра с двумя витками ДНК, закрученными снаружи вокруг
- •На каждый виток молекулы ДНК приходится 6 нуклеосом.
- •Через белок может осуществляться контакт последовательностей ДНК, находящихся в различных витках на нуклеосоме.
- •Участки хромосом сохраняют спирализацию и имеют интенсивное окрашивание и в интерфазных клетках. Тонкая
- •Гетерохроматин подразделяется на два класса: структурный и факультатитвный. Структурный гетерохроматин располагается в околецентромерных
- •Факультативный гетерохроматин появляется не во всех клетках при сверхспирализации эухроматических районов. Такой уплотненный
- •Весь другой хроматин клеточного ядра называется эухроматином. Он состоит из деспирализованных нитей и
- •У человека генотипический пол определяют неделящиеся клетки. Одна Х-хромосома всегда оказывается в активном
ОСНОВЫ ЦИТОГЕНЕТИКИ
При наблюдении некоторых живых клеток внутри ядра выявляются зоны плотного веществ- хроматин. В состав хроматина входит ДНК в комплексе с белком. В интерфазных клетках хроматин может равномерно заполнять объем ядра или же располагаться отдельными сгустками (хромоцентры). Особенно четко он выявляется на периферии ядра (пристеночный, примембранный хроматин) или образует внутри ядра в виде переплетения довольно толстых (около 0. 3 мкм) и длинных тяжей, образующих подобие внутриядерной цепи.
Хроматин интерфазных ядер представляет собой тельца, несущие ДНК (хромосомы). Хромосомы (от хромо... и сома) - органоиды клеточного ядра, совокупность которых определяет основные наследственные свойства клеток и организмов. Полный набор хромосом в клетке, характерный для данного организма, называется кариотипом. В любой клетке тела большинства животных и растений каждая хромосома представлена дважды: одна из них получена от отца, другая - от матери при слиянии ядер половых клеток в процессе оплодотворения.
Такие хромосомы называются гомологичными, набор гомологичных хромосом - диплоидным. В хромосомном наборе клеток раздельнополых организмов присутствует пара (или несколько пар) половых хромосом, как правило, различающихся у разных полов по морфологическим признакам; остальные хромосомы называются аутосомами. У млекопитающих в половых хромосомах локализованы гены, определяющие пол организма.
Размеры хромосом у разных организмов разные. Длина хромосом может колебаться от 0,2 до 50 мкм. Число хромосом тоже различное, но при этом постоянное для каждого вида животных или растений. Совокупность числа, величины и морфологии хромосом называется кариотипом данного вида.
Хромосомы формируются из хроматина при делении клетки на определенной стадии клеточного цикла, называемой митозом. Хромосомы в этом состоянии представляют собой компактные палочковидные структуры разной длины с довольно постоянной толщиной, у большей части хромосом имеется перетяжка, которая делит хромосому на два плеча. В области перетяжки расположена важная для удвоения хромосом структура, называемая центромерой
Центромера делит хромосому поперек на две части- плечи, которые бывают короткими (р) и длинными (q). В зависимости от расположенгия центромеры различают 4 типа хромосом:
1.Метацентрические – центромера расположена в середине хромосомы и плнчи имеют одинаковый размер (р=q);
2.Субметацентрические , центромера у которых сдвинута к одному концу хромосомы. При этом различают короткие и длинные плечи (р< q);
3.Акроцентрические, когда визуально можно у хромосомы определить только длинные плечи, короткие практически незаметные; 4.Телоцентрические (палочковидные хромосомы с
центромерой, расположенной на проксимальном конце).
Некоторые хромосомы могут иметь дополнительные перетяжки, которые называются вторичными. Если вторичная перетяжка располагается близко к концу хромосомы, то отделяемый участок на конце хромосомы называется спутником. У человека спутники имеются у пяти пар хромосом ( 13-15, 21-22).