- •Медицинская генетика
- •Оглавление:
- •Глава I: Краткая история медицинской генетики………………………….........6
- •Глава II: Нуклеиновые кислоты
- •2.3: Этапы реализации генетической информации
- •Глава III: Цитологические основы наследственности.
- •Глава IV: Закономерности наследования признаков
- •4.1: Основные понятия и термины современной генетики.
- •4.3: Закономерности наследования
- •Глава V: Особенности наследования признаков при отклонении
- •Глава VI: Генетические, биологические и
- •Глава VII: Медицинские аспекты изменчивости……………………………….95
- •Глава IX: Наследственные болезни человека………………………………..…121
- •Глава X: Профилактика наследственных заболеваний и
- •Глава XI: Значение знаний генетики для практической медицины……...…151
- •11.2: Биологические и социальные аспекты генетической
- •11.3: Достижения генетики в диагностике
- •Введение
- •Краткая история медицинской генетики.
- •Глава II Нуклеиновые кислоты. Генетический код. Программирование синтеза белка в клетке.
- •2.1 Открытие нуклеиновых кислот. Доказательства роли днк.
- •2.2.Строение нуклеиновых кислот.
- •2.3 Этапы реализации генетической информации. Транскрипция. Процессинг.
- •2.4. Генетический код. Свойства кода.
- •2.5 Трансляция. Биосинтез белка.
- •2.6 Репарационные процессы днк.
- •2.7 Задачи по молекулярной генетики:
- •2.8 Алгоритм решения типовых задач
- •Цитологические основы наследственности. Метафазные хромосомы. Кариотип человека.
- •3.1 Наследственное вещество клетки
- •3.2.Правила хромосом. Кариотип человека.
- •Слева — женщины, справа — мужчины; вверху — хромосомные комплексы, внизу — идиограммы
- •3.3. Гетеро-, эухроматин и половой хроматин
- •Глава IV Закономерности наследования признаков при моно- ди- и полигибридном скрещивании.
- •4.1. Основные понятия и термины современной генетики. Влияние генотипической среды и факторов внешней среды на проявление признаков.
- •4.2. Плейотропное (множественное) действие генов.
- •4.3 Закономерности наследования при моногибридном скрещивании
- •I закон: Закон единообразия гибридов I поколения:
- •II закон: Закон расщепления:
- •4.4. Закономерности при ди- и полигибридном скрещивании
- •4.5 Задачи по теме: «Закономерности наследования»
- •4.6 Алгоритм решения типовых задач
- •Глава V Особенности наследования признаков при отклонении от закономерностей законов Менделя
- •5.1 Множественный аллелизм.
- •5.2. Промежуточное наследование
- •5.3. Эпистатическое взаимодействие генов
- •5.4. Комплементарное взаимодействие генов
- •5.5. Полимерное взаимодействие генов
- •5.6. Сцепленное наследование
- •5.7. Нарушение полного сцепления
- •5.8 Задачи по теме: «Особенности наследования признаков при отклонених от закономерностей наследования»
- •5.9 Алгоритмы решения типовых задач
- •1. Определите вероятность заболевания детей в семье, где один из супругов гетерозиготен, а другой нормален в отношении анализируемого признака.
- •2. Определите вероятность заболевания детей от брака двух гетерозиготных родителей.
- •Глава VI Генетические, биологические и социальные аспекты пола.
- •6.1 Генетика и биология пола
- •6.2 Половые генетические аномалии.
- •6.3 Соматические половые аномалии
- •6.4 Задачи по теме «Генетика пола»
- •6.5 Алгоритм решения типовых задач
- •Глава VII Медицинские аспекты изменчивости
- •7.1 Модификационная изменчивость.
- •7.2 Комбинативная изменчивость
- •7.3 Мутационная изменчивость. Классификация мутиций.
- •I. По причинам: спонтанные и индуцированные.
- •II. По мутировавшим клеткам: генеративные и соматические.
- •III. По изменению генетического материала мутации подразделяют на следующие: генные, хромосомные перестройки, геномные.
- •IV. По изменению фенотипа:
- •V. По исходу для организма:
- •Глава VIII Генетика человека
- •8.1 Методы изучения генетики человека.
- •8.2 Графическое изображение родословных
- •8.3 Типы наследования. Критерии наследования
- •8.4. Задачи по теме: «Генетика человека»
- •8.5. Алгоритм решения типовых задач
- •Глава IX Наследственные болезни человека
- •9.1 Классификация Наследственных болезней
- •9.2 Врожденные заболевания
- •9.3 Хромосомные болезни
- •9.4 Синдромы с числовыми аномалиями половых хромосом.
- •9.5 Синдромы с числовыми аномалиями аутосом
- •9.6 Генные болезни
- •Глава X Профилактика наследственных заболеваний и врожденных пороков развития
- •10.1 Медико-генетическое консультирование
- •10.2 Основные принципы консультирования
- •10.3 Этапы консультирования
- •10.4 Методы пренатальной диагностики.
- •Глава IX Значение знаний генетики для практической медицины
- •11.1 Генная и клеточная инженерия. Биотехнология.
- •11.2 Биологические и социальные аспекты генетической экспертизы
- •11.3 Достижения генетики в диагностике и профилактикенаследственной патологии
- •Список литературы
II закон: Закон расщепления:
При скрещивании двух гетерозиготных особей, анализируемых по одной паре альтернативных признаков (т.е. гибридов), в потомстве наблюдается расщепление по генотипу 1: 2: 1 и по фенотипу 3:1.
Р: ♀ Аа ♂ Аа
G: А а А а
F2: АА 2Аа аа
Расщепление по генотипу 1 : 2 : 1
Расщепление по фенотипу- 3 : 1
Среди 3/4 растений F2 c доминантным признаком 2/4 (Аа) от общего числа потомков оказываются гибридными: при самоопылении они дают в F3 расщепление: по генотипу 1:2:1, по фенотипу 3:1, и только 1/4 остается константной в последующих поколениях. Поэтому в F2 половина растений являются гибридными, а половина - константно сохраняющими родительские признаки.
Признаки, наследование которых происходит согласно закономерностям, установленным Г.Менделем называют менделирующими. Они определяются одним геном - моногенно (от греч.monos - один), то есть когда проявление признака определяется взаимодействием аллельных генов, один из которых доминирует (подавляет) другой.
У человека известно более 583 признаков, которые наследуются по аутосомно-доминантному типу. Например, ахондроплазия, хорея Гентингтона, различные аномалии конечностей (брахидактилия, синдактилия, полидактилия, арахнодактилия), слияние нижних молочных резцов и др.
По аутосомно-рецессивному типу у человека наследуются 466 признаков. Например, альбинизм, алкаптонурия, амавротическая семейная идиотия, слепота, глухота и др.
4.4. Закономерности при ди- и полигибридном скрещивании
Полигибридное скрещивание - скрещивание особей, анализируемых по двум и более парам альтернативных признаков. Дигибридное скрещивание - частный случай полигибридного скрещивания. Скрещивались растения гороха с желтыми гладкими семенами и растения с зелеными морщинистыми семенами.
А - желтый цвет В - гладкая форма
а - зеленый цвет b- морщинистая форма
P: ♀ AABB ♂ aabb
G: AB ab
F1: AaBb
по генотипу - дигетерозиготы
по фенотипу - желтые гладкие
Инбридинг F1: P: ♀ AaBb ♂ AaBb
G: AB,Ab,aB,ab AB,Ab,aB,ab
F2: по решётке Пеннета
♀ ♂ |
АВ |
Ав |
аВ |
ав |
АВ |
ААВВ |
ААВв |
АаВВ |
АаВв |
Aв |
ААВв |
Аавв |
АаВв |
Аавв |
АВ |
АаВВ |
АаВв |
ааВВ |
ааВв |
Ав |
АаВв |
Аавв |
ааВв |
аавв |
Расщепление по генотипу : 1 : 2 : 2 : 1 : 4 : 1 : 2 : 2 : 1
(1ААВВ: 2ААBb: 2АаВВ: 4АаВb:1ААbb: 2Ааbb:1ааВВ: 2ааВb:1ааbb)
Для характеристики фенотипа F2 можно воспользоваться фенотипическим радикалом. Фенотипический радикал- это минимальная часть генотипа, определяющая фенотип. Знак «» имеет смысловое значение, это место второго аллеля гена.
Фенотипический радикал : 9 - А-В-
3 - А-bb
3 - аа В-
1 - аа bb
Анализ характера наследования каждой пары показывает, что дигибридное скрещивание - это два независимо идущих моногибридных и может быть выражено как (3+1)2. Общая формула расщепления при полигибридном скрещивании: (3+1)n,где «n» количество пар анализируемых признаков.
Таким образом, при ди- и полигибридном скрещивании имеет место III закон Менделя – закон независимого комбинирования признаков, который формулируется так: «при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся двумя и более парами альтернативных признаков, во II поколении (F2) при инбридинге F1 отмечается независимое комбинирование признаков, а наследование каждой пары признаков идет независимо от других.
Условия для выполнения законов Менделя:
1. Равновероятностный характер образования всех типов гамет на основе случайного расхождения хромосом в мейозе.
2. Равновероятностная выживаемость гамет всех типов.
3. Равновероятностный характер образования всех типов зигот
4. 100% выживаемость всех типов зигот.
5. Полное доминирование.
6. Отсутствие мутацый при онтогенезе родительских особей и всех потомков.
7. 100% пенетрантность и явная экспрессивность.
8. Стандартизация условий.
9. Достаточно большая выборка.
10. Отсутствие сцепления неаллельных генов.
11. Отсутствие взаимодействия между неаллельными генами.