Специализированные МГК – офтальмологические, психиатрические, ортопедические, неврологические
Показания для селективного генетического биохимического скрининга
Разнообразная неврологическая симптоматика
Длительная желтуха новорожденных
Непереносимость продуктов
Необычный запах и цвет мочи
Наиболее вероятным диагнозом при следующем наборе симптомов:
задержка физического развития, рецидивирующие легочные инфекции, повышение уровней натрия и хлора в потовой жидкости, обильный жирный стул, является
Муковисцидоз
Генетический риск при многофакторной патологии зависит от
Тяжести заболеваний в семье
Степени родства с пораженными родственниками
Пола
Количества больных родственников в семье
Тип личности
Иммунологические особенности
Модели наследования многофакторных заболеваний: полигенное наследование без порогового эффекта; эффект главного гена; полигенно-аддитивная
В семье три беременности закончились рождением детей с анэнцефалией. О мультифакторном характере наследования патологии будет свидетельствовать – наличие производственных вредностей у супруги
К особенностям хромосомных болезней относятся
Снижение интеллекта
Бесплодие в браке
Фенотипические дисморфии
Особенности фенотипа при хромосомной патологии
Низкий/высокий рост
Специфическое только для одной патологии симптомы
Наличие малых аномалий развития
«пропуски» поколения при аутосомно-доминантном наследовании могут быть связаны с
Низкой вариабельной точкой инициации транскрипции гена
Неполной пенетрантностью
Вариабельной экспрессивностью
Лекарственные препараты с выраженным тератогенным действием
Выберите несколько правильных ответов
фолиевая кислота
ретиноиды
цитостатики
тироксин
производные гепарина
Мутации в половых клетках
Выберите 1 правильный ответ
генеративные
митотические
соматические
возрастные
ненаследственные
К наследственным болезням относятся
Выберите 1 правильный ответ
особо опасные инфекции
нарушение обмена веществ
травмы
авитаминозы
Геном человека содержит генов
Выберите 1 правильный ответ
менее 25 000
1 000 000
100 000
50 000
Геном – это
Выберите 1 правильный ответ
полная нуклеотидная последовательность ДНК в гаплоидном наборе
совокупность всех хромосом организма
совокупность всех генов данного организма
У ребёнка A(II), у его мамы AB(IV) группы крови. Возможные группы крови у отца
Выберите несколько правильных ответов
AB(IV)
0(I)
B(III)
A(II)
Клинико-генеалогический метод - это
Выберите 1 правильный ответ
анализ распределения патологического наследственного фенотипа в пределах I степени родства
пренатальное генетическое обследование всех беременных
генетическое обследование всех новорожденных
клиническое и генетическое обследование ядерной семьи
составление и анализ родословных Объектом исследования врача-генетика является Выберите 1 правильный ответ
больной ребёнок
больной ребёнок и его сибсы (если есть)
"ядерная" семья
родственники I степени родства со сходной патологией
больной ребёнок и больной родитель
Действие тератогенов может привести к
Выберите несколько правильных ответов
формированию фенокопий
изменению генотипа
формированию пороков развития
нарушению эмбрионального развития
наследуемым изменениям
Мутации как причина хромосомной патологии
Выберите несколько правильных ответов
хромосмные
геномные
множественные генные
единичные генные
Единичная генная мутация - причина болезней
Выберите 1 правильный ответ
моногенных
многофакторных
хромосомных
инфекционных
Рецессивные генеративные мутации – причина патологии у потомства
Выберите 1 правильный ответ
если зигота получает два одинаковых мутантных аллеля
если возникают в сперматозоидах
в любом случае
если возникают в яйцеклетках
К системным порокам относятся
Выберите 1 правильный ответ
нескольких органов в пределах одной системы
одного органа
пороки двух и более органов
Заболевания, связанные с геномными мутациями у потомства, возникают
Выберите 1 правильный ответ
независимо от возраста родителей
при повышении возраста отцов
в родственных браках
при повышении возраста матерей
Физические факторы тератогенеза
Выберите 1 правильный ответ
гипертермия
повышенная инсоляция
повышенная влажность
снижение освещенности
повышенное давление
Наследственная патология проявляется
Выберите 1 правильный ответ
в любом возрасте
внутриутробно
в зрелом возрасте
с рождения
в первые месяцы жизни
Генеративные мутации возникают в клетках
Выберите 1 правильный ответ
лимфоцитах
гепатоцитах
стволовых
кардиомиоцитах
гаметах
Тератогенез - это
Выберите 1 правильный ответ
изменение половых клеток перед зачатием
повреждение зиготы
процесс возникновения пороков развития
Множественные врождённые пороки развития - признак
Выберите 1 правильный ответ
хромосомной патологии
многофакторных болезней
нарушений обмена веществ
К эмбриопатиям относятся
Выберите несколько правильных ответов
спинномозговая грыжа
плоскостопие
расщелина губы/нёба
сколиоз
агенезия почки
К тератогенным синдромам относится
Выберите 1 правильный ответ
Патау
полиплоидия
Клайнфельтера
моносомия
фетальный гидантоиновый
Основные программы скрининга наследственной патологии
Выберите несколько правильных ответов
флюорография
ультразвуковой пренатальный
аудиологический скрининг новорожденных
перинатальный скрининг
скрининг беременных
К химическим тератогенам относится
Выберите 1 правильный ответ
фолиевая кислота
алкоголь
гипертермия
радиация
Тератология - наука, изучающая
Выберите 1 правильный ответ
врождённые пороки развития
пороки внутренних органов
врождённые наследственные болезни
внешние уродства
Внеядерные мутации у человека возникают в
Выберите 1 правильный ответ
центриолях
рибосомах
митохондриях
лизосомах
Фетопатии формируются
Выберите 1 правильный ответ
в первые дни после зачатия
с 9 недели беременности
в период образования зиготы
со 2-ой по 8 недели беременности
Облигатный тератоген - это фактор, вызывающий поражения
Выберите 1 правильный ответ
специфических тканей-мишеней в большинстве случаев воздействия
специфических тканей-мишеней во всех случаях воздействия
различных органов и тканей во всех случаях его воздействия
Болезни, при которых средовые факторы практически не влияют на фенотип
Выберите несколько правильных ответов
хромосомные
моногенные
инфекционные
авитаминозы
многофакторные
Заболевания, связанные с появлением новых доминантных мутаций, возникают
Выберите 1 правильный ответ
при повышении возраста матерей
у потомства от кровнородственных браков
независимо от возраста родителей
при повышении возраста отцов
К лекарственным мутагенам относятся
Выберите несколько правильных ответов
алкалоиды
антиметаболиты
цитостатики
витамины группы B
антибиотики
Этиология врожденных пороков развития
Выберите несколько правильных ответов
токсикозы беременных
генные мутации
хромосомные нарушения
патологическое родоразрешение
воздействие тератогенов
К мерам профилактики врождённых пороков развития следует отнести
Выберите несколько правильных ответов
планирование беремености с учётом возрастных рисков
планирование беремености вне профессиональных вредностей
отказ от вредных привычек
отказ от межнациональных браков
тщательный подбор лекарственных препаратов при планировании и ведении беременности
Хромосомные мутации - это
Выберите 1 правильный ответ
изменение структуры генов
изменение структуры хромосом
изменение количества хромосом
Митохондриальные болезни – следствие мутаций
Выберите несколько правильных ответов
митохондриальной ДНК
геномных
ядерных генов, кодирующих мтДНК
хромосомных
Для синдрома Шерешевского-Тернера характерны
Выберите несколько правильных ответов
фенотипически мужской пол
особенности дерматоглифики
бесплодие
врожденные пороки сердца
нормальный интеллект Мутации в неполовых клетках Выберите 1 правильный ответ
соматические
гаметические
летальные
геномные
К биологическим тератогенам относится
Выберите 1 правильный ответ
ионизирующее излучение
никотин
вирус краснухи
витамин E
Спонтанные мутации возникают под воздействием факторов
Выберите 1 правильный ответ
случайных
физических
биологических
химических
К гаметопатиям можно отнести
Выберите 1 правильный ответ
болезнь Альцгеймера
близорукость
синдром Дауна
ожирение
атопический дерматит
Хромосомные мутации - этиология болезней
Выберите 1 правильный ответ
многофакторных
с изменением количества хромосом
с изменением структуры хромосом
моногенных
Физические факторы мутагенеза
Выберите несколько правильных ответов
снижение освещённости
токи СВЧ
ионизирующее излучение
повышенная инсоляция
Значение медицинской генетики для здравоохранения
Выберите несколько правильных ответов
профилактика наследственной патологии
массовый генетический скрининг
запрет браков с высоким генетическим риском
формирование регистров наследственных болезней
Наследственные болезни - это патология
Выберите 1 правильный ответ
вследствие изменения в генах и хромосомах
у большого количества родственников
врождённая
у потомства от родственных браков
В классификацию наследственных болезней включена патология
Выберите 1 правильный ответ
бактериальная
вирусная
профессиональная
хромосомная
Гены-модуляторы
Выберите несколько правильных ответов
усиливают/ослабляют действие структурных генов
координируют активность структурных генов
содержат информацию о белке
изменяют функциональную активность структурных генов
содержат информацию о т-РНК и р-РНК
Внеядерные мутации - причина патологии
Выберите 1 правильный ответ
хромосомной
митохондриальной
ненаследственной
многофакторной
Действие мутаций реализуется
Выберите несколько правильных ответов
при нарушениях в системе репарации
исключительно внутриутробно
в любых клетках
только на уровне гамет
в любых условиях
К повреждению зубной эмали приводит воздействие во время беременности такого фактора как
Выберите 1 правильный ответ
ионизирующее излучение
гипервитаминоз D
этиловый спирт
антибиотики тетрациклинового ряда
герпесвирусная инфекция
Соматические мутации возникают в клетках
Выберите 1 правильный ответ
диплоидных
ооцитах
сперматозоидах
гаплоидных
Ненаследственные заболевания – это
Выберите 1 правильный ответ
связанные с мутациями
инфекционные
редко встречающиеся
выявленные только у одного родственника
Тератогенные факторы как риск врожденных уродств действуют
Выберите 1 правильный ответ
во время беременности
при созревании половых клеток
в момент зачатия
на протяжении всей жизни
Риск возникновения уродств высокий при воздействии тератогенных факторов в
Выберите 1 правильный ответ
втором триместре беременности
первом триместре беременности
первые дни после зачатия
на протяжении всей беременности
первые часы после зачатия
Ассортативный брак - это
Выберите 1 правильный ответ
родственный брак
однополый брак
подбор брачных партнёров по фенотипическому или какому-нибудь другому признаку
случайный подбор брачного партнёра
К поведенческим тератогенам относятся
Выберите 1 правильный ответ
табакокурение
антибиотики тетрациклинового ряда
ретиноиды
вирус гриппа
Тератогенные эффекты возможны при заболеваниях матери
Выберите несколько правильных ответов
алкоголизм
атопический дерматит
сахарный диабет
ожирение
гипотиреоз
Генофонд - это
Выберите 1 правильный ответ
совокупность всех генов, представленных в популяции
совокупность генов данного вида
совокупность генов данного организма
совокупность генов родственников одной семьи
Мутации бывают
Выберите 1 правильный ответ
ненаследственные
рибосомальные
дизиготные
множественные
Мутации с высоким риском для потомства
Выберите 1 правильный ответ
соматические
нейтральные
доминантные
рецессивные
Биологические факторы тератогенеза
Выберите 1 правильный ответ
вирусные инфекции
глистные инвазии?
дизбактериоз
бактериальные инфекции
Вклад средовых факторов в клиническую картину наибольший при наследственной патологии
Выберите 1 правильный ответ
хромосомной
многофакторной
митохондриальной
моногенной
Особенности фенотипа при хромосомной патологии
Выберите несколько правильных ответов
низкий/высокий рост
специфические только для одной патологии симптомы
сросшиеся близнецы
альбинизм
наличие малых аномалий развития
Диетотерапия при фенилкетонурии включает
Выберите несколько правильных ответов
искусственные безфенилаланинные продукты
отказ от грудного вскармливания
отказ от растительных жиров
отказ от белковой пищи
отказ от молочного сахара
Генетическая гетерогенность - явление, при котором
Выберите несколько правильных ответов
один и тот же патологический фенотип обусловлен мутациями в разных генах
разные патологические фенотипы обусловлены мутациями в разных генах
повышенная частота определенных генных полиморфизмов в популяции
один и тот же патологический фенотип обусловлен мутациями в одном гене
разные патологические фенотипы обусловлены мутациями в одном гене
Риск рождения больного фенилкетонурией ребёнка в семье, где оба родителя в связи с выявленной у них патологией с рождения соблюдают безфенилаланинную диету, и где есть уже один больной ребёнок, составляет
Выберите 1 правильный ответ
25%
100%
0%
50%
Причина моногенных болезней
Выберите несколько правильных ответов
генная мутация
презиготическая мутация
геномная мутация
хромосомная мутация
следствие тератогенного воздействия?
Моногенным заболеванием является
Выберите 1 правильный ответ
галактоземия
бронхиальная астма
синдром Эдвардса
синдром Патау
«Мышиный запах» характерен для больных
Выберите 1 правильный ответ
муковисцидозом
адреногенитальным синдромом
фенилкетонурией
врожденным гипотиреозом
Локусная гетерогенность - это явление, при котором один и тот же патологический фенотип формируется при наличии мутаций
Выберите несколько правильных ответов
неалелльных
в одном и том же гене
динамических
в митохондриальной ДНК
в разных генах
Пренатальная диагностика устанавливает
Выберите 1 правильный ответ
фенотипические особенности
редкие дерматоглифические варианты
предрасположенность к многофакторной патологии
пол плода
Этиология фенилкетонурии
Выберите 1 правильный ответ
феномен гетероплазмии
динамические мутации
мутация в гене РАН
мутации митохондриальных генов
Непереносимость молочных продуктов характерна для
Выберите 1 правильный ответ
муковисцидоза
адреногенитального синдрома
галактоземии
врождённого гипотиреоза
Критерии включения заболевания в программу массового неонатального скрининга
Выберите несколько правильных ответов
высокая частота встречаемости в популяции
наличие эффективного лечения
тяжёлое прогрессирующее течение
ранняя манифестация
возможность доклинической диагностики
Генетическая гетерогенность представлена в следующих вариантах
Выберите несколько правильных ответов
локусная
межгенная
внутригенная
аллельная
этническая
Варианты ДНК-диагностики
Выберите несколько правильных ответов
косвенная
непрямая
прямая
опосредованная
К проявлению врождённого гипотиреоза относится
Выберите 1 правильный ответ
"фонтанные" рвоты
задержка психомоторного развития
тёмный цвет мочи
нехватка меланина
Наиболее вероятным диагнозом при следующем наборе симптомов: задержка физического развития, рецидивирующие легочные инфекции, повышение уровней натрия и хлора в потовой жидкости, обильный жирный стул, является
Выберите 1 правильный ответ
врожденный гипотиреоз
адреногенитальный синдром
фенилкетонурия
муковисцидоз
Риск рождения больного ребёнка в семье, где оба родителя являются гетерозиготными носителями одинаковой мутации гена муковисцидоза составляет
Выберите 1 правильный ответ
100%
75%
25%
50%
Генные мутации на молекулярном уровне проявляются в виде
Выберите несколько правильных ответов
выработки недостаточного для нормального функционирования первичного генного продукта
выработки избыточного количества генного продукта
нарушения структуры хромосом
синтеза аномального белка
отсутствия выработки первичного генного продукта
Риск для родственников при многофакторной патологии выше, если она регистрируется в семье, принадлежащей к популяции
Выберите 1 правильный ответ
независимо от популяционной частоты
менее поражаемой
более поражаемой
Кариотип при синдроме трипло-Х
Выберите 1 правильный ответ
47,ХХY
49,XXXYY
48,XXXY
46,ХХ
47,ХХХ
Показания для цитогенетического обследования
Выберите несколько правильных ответов
врождённая катаракта
непереносимость продуктов/лекарственных препаратов
тяжелые нарушения сперматогенеза
фенотипические признаки хромосомной патологии
необычный цвет/запах мочи
Признаки, которые характерны для хромосомных синдромов Дауна, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера
Выберите несколько правильных ответов
особенности дерматоглифики?
тяжёлая умственная отсталость -
отсутствие выраженных лицевых дисморфий -
склонность к онкологическим заболеваниям
бесплодие-
Представленный на фотографии признак "стопа-качалка" характерен для синдрома
Изображение:
Выберите 1 правильный ответ
Вольфа-Хиршхорна
Эдвардса
Шерешевского-Тернера
Дауна
Патау
В клинической практике для исследования кариотипа обычно используют клетки
Выберите 1 правильный ответ
моноциты
стволовые
эритроциты
тромбоциты
лимфоциты
Цитогенетическая картина синдрома Лежена ("кошачьего крика")
Выберите 1 правильный ответ
трисомия 21 хромосомы
кольцевая Х-хромосома
дисомия Y-хромосомы
делеция короткого плеча 5-й хромосомы
делеция короткого плеча 4-й хромосомы
Подтвердить диагноз синдром Патау можно с помощью
Выберите 1 правильный ответ
фенотипического анализа
неонатального скрининга
цитогенетического обследования
анализа родословной
пренатального скрининга
Приведите в соответствие мутации и хромосомные синдромы, ими обусловленные
Тест на соответствие
Хромосомные мутации 46,ХХ,5р- 46,ХУ4р+
Геномные мутации 47,ХХ +21 47,ХХ+13 47,ХХУ
Гипоплазия полового члена характерна для хромосомной патологии
Изображение:
Выберите несколько правильных ответов
синдрому Дауна
синдром Эдвардса
синдром дубль-игрек
синдром Патау
синдром Шерешевского-Тернера
Выберите постоянный признак для синрдрома Эдвардса
Выберите 1 правильный ответ
полидактилия
врожденный порок сердца
внутриутробная летальность
расщелина губы/нёба
задержка психомоторного развития
Для хромосомной патологии характерно
Выберите несколько правильных ответов
нормальная продолжительность жизни
умственная отсталость
репродуктивные нарушения
множественные врожденные пороки развития
задержка внутриутробного развития Фенотипические признаки синдрома Эдвардса Выберите несколько правильных ответов
долихоцефалия
макросомия
аномальная дерматоглифика
сгибательные деформации пальцев
деформированные ушные раковины
При синдроме Дауна чаще наблюдаются пороки развития
Выберите несколько правильных ответов
конечностей
наружного уха
мочеполовой системы
желудочно-кишечного тракта
сердца
К полисомиям относятся кариотипы
Выберите несколько правильных ответов
69, XXY
47, XYY
48, XXYY
49, XXXXX
47, XXX
Кариограмме-6 соответствует
Изображение:
Выберите 1 правильный ответ
нормальному мужскому набору хромосом
сбалансированной транслокации у мужчины
нормальному женскому набору хромосом
анеуплоидии по половым хромосомам
сбалансированной транслокации у женщины
Показания для использования цитогенетического метода в акушерстве и гинекологии
Выберите несколько правильных ответов
потеря беременностей малого срока
половой инфантилизм
подготовка к ЭКО
тяжелый гестоз в анамнезе
бесплодие
Кариограмме-7 соответствует
Изображение:
Выберите 1 правильный ответ
нормальный женский кариотип
синдром Дауна у девочки
нормальный мужской кариотип
синдром Патау у девочки
синдром Дауна у мальчика
Кариограмма-10 соответствует
Изображение:
Выберите несколько правильных ответов
простой трисомной форме синдрома Дауна
трисомии по 21 хромосоме
нормальному мужскому кариотипу
47,XY,+21
синдрому Дауна у мальчика