биология презентация

До XVII в. большинство людей жило в составе малых популяций, находящихся в репродуктивной изоляции, что способствовало дрейфу генов

“Эффект родоначальника”: если небольшая группа (несколько семей), имеющая патологический ген, переезжает на другое место и основывает колонию, то частота этого гена в изоляте достигает высоких значений (ген порфирии среди белого населения в ЮАР)

4. Одна из задач медицины –

стабилизировать рост числа

заболеваний, вызванной

генетическим грузом, посредством

охраны среды от загрязнения

мутагенами, разработки методов

ранней диагностики

наследственных болезней

Эффективный метод уменьшения генетического груза - создание широкой сети медикогенетического консультирования (МГК)

Термин "медико-генетическая консультация" определяет 2 понятия:

•консультация врача-генетика как врачебное заключение

•структурное подразделение звена здравоохранения (при больнице, поликлинике и др.)

ВРБ есть 7 МГК и 13 консультаций «Брак и семья»

Задачи медико-генетического консультирования:

1.Ретро- и проспективная консультация семей и больных с наследственной и врожденной патологией

2.Пренатальный биохимический и ультразвуковой скрининг

3.Пренатальная диагностика хромосомных болезней у беременных женщин в группах риска

4.Массовый скрининг новорожденных

5.Повышение генетической грамотности населения

6.Установление причин увеличения заболеваемости, вызванной генетическим грузом и возможностей ее снижения

Этапы медико-генетического консультирования: Диагноз прогноз заключение совет

Для успешной консультации необходимо откровенное и доброжелательное общение врачагенетика с семьей больного

Составление генетического прогноза: 1. Определение степени генетического риска

Общий риск появления наследственной патологии составляет 5-10% (соответствует генетическому грузу)

5-10% считается низким

10-20% - средний более 20% - высокий

2. Оценка тяжести медицинских и социальных последствий

Если наследственное заболевание не сопровождается значительными нарушениями в организме (полидактилия) и за таким больным не нужен специальный уход, то тяжесть последствий незначительная

В случае значительных изменений в организме (ФКУ), тяжелой социальной адаптации больного, частой инвалидизацией, последствия оцениваются как тяжелые

3. Пренатальная диагностика

Позволяет планировать деторождение даже в случаях высокого риска рождения ребенка с тяжелой наследственной патологией и ее тяжелыми последствиями

В РБ в 2006 году при помощи УЗИ диагностики установлено 764 ВПР

Прервано 563 беременности (около 100 – с синдромом Дауна)