посібник з генетики лютий 2014

УДК 575(075.8)

ББК 28.04я73 Б729

Бовт В.Д, Позмогова Н.В. Генетика: навчально-методичний посібник до самостійної роботи для студентів освітньо-кваліфікаційного рівня «бакалавр» напряму підготовки «Біологія». – Запоріжжя: ЗНУ, 2014. – 122 с.

Курс «Генетика» є необхідною складовою підготовки кваліфікованих фахівців-біологів. Він надає студентам основні відомості щодо основ генетики та селекції живих організмів в обсязі, необхідному для розуміння молекулярно-біологічних особливостей спадковості та мінливості. Навчально-методичний посібник до самостійної роботи спрямований на формування у студентів навичок генетичного аналізу шляхом розв’язання генетичних задач. Кожний розділ посібника супроводжується стислим викладенням необхідного теоретичного матеріалу. У доступній формі до кожної теми наведено методику розв’язання задач з використанням загальноприйнятих схем, та запропоновано задачі для самостійного вирішення. Розглянуто методики розв’язання задач різних типів: на моногібридне, дигібридне, полігібридне схрещування; взаємодію неалельних генів; успадкування ознак, зчеплених зі статтю; популяційну генетику; аналіз родоводів; успадкування ознак при поліплоїдії; зчеплене успадкування та кросинговер.

Посібник містить перелік задач для самоконтролю, термінологічний словник. Наведено необхідний ілюстрований матеріал, запропоновано список основної та додаткової літератури.

Задачі з посібника можуть бути використані не тільки як матеріал для перевірки знань, але і як демонстрація спільності законів генетики для всього органічного світу.

Призначений для студентів освітньо-кваліфікаційного рівня «бакалавр» напряму підготовки «Біологія».

Рецензент д.б.н., проф. О.К. Фролов

Відповідальний за випуск д.б.н., проф. О.Ф. Рильський

2

ВСТУП

Курс «Генетика» є необхідною складовою частиною вивчення загальнобіологічних дисциплін і дає можливість отримати фундаментальні знання з основ генетики та селекції.

Мета курсу – надати студентам біологічного факультету знання з основ генетики та селекції в обсязі, необхідному для розуміння молекулярнобіологічних особливостей спадковості та мінливості, закріпити теоретичні знання шляхом формування практичних навичок в галузі генетичних основ селекції, популяційної генетики.

Завдання курсу полягає у вивченні головних проблем та положень генетики, сучасних наукових підходів та основних методів генетичних досліджень – гібридологічних, цитогенетичних, біохімічних, молекулярногенетичних, а також формуванні уявлення про дискретність та цілісність матеріальних носіїв спадковості – генів.

Курс складається з двох змістових модулів:

І. «Основні закони спадковості та мінливості»; II. «Класична генетика та закони спадковості».

Під час вивчення курсу студент знайомиться з цитологічними основами спадковості, основними закономірностями успадкування, законами Менделя; хромосомною теорією спадковості Моргана, успадкуванням ознак, зчеплених зі статтю; основами спадкової та неспадкової мінливості, типами спадкової мінливості, розвитком уявлень про складну структуру гена; особливостями організації генетичного апарату бактерій та процесів, що ведуть до рекомбінації прокаріот; закономірностями не хромосомного успадкування; молекулярними механізмами генетичних процесів; основними положеннями генетики розвитку та основами генетичної диференціації; основами популяційної та еволюційної генетики, генетики людини; генетичними основами селекції.

Після закінчення курсу студент повинен вміти проводити генетичний аналіз; вміти розв’язувати задачі з нормальної генетики; вміти узагальнювати та аналізувати, робити висновки. Досвід викладання генетики показує, що для міцного засвоєння основних її положень студентам необхідно навчитися самостійно вирішувати різні типи задач. В посібник включено задачі за всіма основними розділами курсу. До кожного типу задач надаються необхідні пояснення.

Такий шлях дозволить майбутнім фахівцям в галузі біології орієнтуватися та визначати найважливіші напрямки розвитку науки, аналізувати та робити адекватні висновки щодо впливу факторів зовнішнього середовища на рослинний та тваринний світ, прогнозувати зміни в конкретних екосистемах та попереджувати негативні наслідки.

3

РОЗДІЛ І. ОСНОВНІ ЗАКОНИ СПАДКОВОСТІ ТА МІНЛИВІСТЬ

1.1 Тема: Основні принципи гібридологічного аналізу

*основні поняття гібридологічного аналізу; *правила оформлення генетичної задачі; *правила складання генетичних схем; *алгоритм вирішення генетичної задачі;

*правила, що полегшують розв'язання генетичних задач.

Найважливіші терміни: гібридологічний аналіз, успадкування ознаки, алельні гени, фенотиповий радикал.

Основні поняття гібридологічного аналізу

Головний елемент генетичного аналізу – гібридологічний метод аналізу закономірностей успадкування ознак, або метод схрещування. Гібридологічний метод аналізу був розроблений Грегором Менделем у 1865 році.

Успадкування – це процес передачі спадкових ознак від одного покоління іншому. Закономірності успадкування ознак вивчаються за допомогою генетичного аналізу.

Ознаки – це окремі властивості, за якими один організм відрізняється від іншого. Ознаки розподіляють на якісні та кількісні. Якісні ознаки мають два або більше альтернативних (взаємовиключних) станів. Кількісні ознаки мають неперервний ряд станів.

Грегор Мендель у своїх працях запропонував позначати ознаки організму літерами латинського алфавіту. В генетиці користуються поняттям «ознака» або «властивість», що є умовним позначенням одиниці морфологічної, фізіологічної або біохімічної дискретності організму.

У кожного організму в нормі ці задатки парні: один він отримує з гаметою від матері, інший – від батька. Кожен із генів пари називають алелем. Якщо в парі один з алелів домінує, то домінантний алель позначають великою літерою, а рецесивний – малою. Наприклад: А - ген домінантної ознаки організму; а - ген рецесивної ознаки організму. Неалельні – позначають різними літерами алфавіту, вони визначають різні ознаки (колір і форму насіння). Наприклад, А і В. У гаметі завжди знаходиться один ген з кожної пари алельних генів. Зазвичай гамети (G) позначаються кружечком, всередині якого записуються відповідні літери, які позначають гени.

При аналізі успадкування зручно користуватися фенотиповими радикалами, тобто записами тих частин генотипів організмів, які визначають їх фенотип. Наприклад, генотипи Aabb і AAbb матимуть фенотиповий радикал A-bb. Оскільки при такому фенотиповому радикалі за домінантним алелем A можуть бути приховані алелі A і a, то в радикалі після A ставлять риску (A-).

4

Фенотиповий радикал bb говорить про те, що другим алелем може бути тільки рецесивний алель b. Підставляючи в фенотиповий радикал на місце риски різні алелі, можна отримати всі генотипи, які відповідають цьому радикалу. Наприклад, радикалу aaB- відповідають генотипи aaBB і aaBb.

Для організмів, найбільш вивчених у генетичному плані, використовують модифікований засіб позначення. Для обох алелів однієї пари використовують одну і ту ж літеру. Над літерою, що позначає ген, який визначає ознаку, характерну для більшості організмів певного виду, ставлять знак «+». Як правило, знак «+» ставлять над літерою для домінантної ознаки. Для спрощення замість літери зі знаком «+» пишуть тільки цей знак («+»). Так, у дрозофіли ген, який зумовлює рецесивну ознаку чорного тіла, позначають літерою b (black — «чорний»), а рецесивну ознаку вкорочених крил — vg (vestigal). Нормальні ознаки, зумовлені домінантними алелями цих генів, доповнюються знаком «+», b+ - сіре тіло, vg+ - довгі крила.

Правила оформлення генетичної задачі

Для правильного сприйняття умов задачі необхідно відповідним чином його оформити.Найчастіше з лівого боку зошита у графі «Дано» у вигляді літер і цифр записуються усі вихідні дані. Під горизонтальною рискою записується питання задачі, а праворуч за вертикальною рискою - її рішення. При розв’язанні задач назви ознак можна записувати в скороченні: чорний - чорн., білий - біл. та інш..

Необхідним етапом розв'язання генетичної задачі є складання схем схрещування. Для цього використовують спеціальні символи.

Схрещування позначають знаком множення (X). При написанні схеми схрещування на перше місце зазвичай ставлять материнський організм, а на друге - батьківський. Жіночу стать позначають знаком ♀ (дзеркало Венери), чоловічу - ♂(щит і спис Марса). Батьківські організми позначають латинською літерою Р (parenta - батьки).

Гібридологічний аналіз зазвичай складається з системи схрещувань, куди входить отримання першого покоління (F1), другого (F2), від схрещування гібридів F1 між собою і два так званих зворотніх схрещування, або беккроси, тобто схрещування гібрида F1 з однією чи іншої батьківськими формами. Потомство від такого схрещування позначається Fb.

У деяких випадках проводять два схрещування, в яких вихідні форми міняють місцями. Наприклад, кролиця чорна X кроль білий і кролиця біла X кроль чорний. Така пара схрещувань носить назву реципрокних. Одне схрещування з цієї пари умовно називають прямим, а інше - зворотнім.

5

Приклад оформлення задачі

Дано:

аа— білі квітки гороху.

F-?

Правила складання генетичних схем

Батьківські форми гомозиготні, мають альтернативну спадковість. Позначимо алель, який зумовлює домінантну ознаку, літерою А, рецесивний - а. Генотипи батьків: АА і аа.

Наступний етап - запис усіх можливих типів гамет. Гомозиготні організми утворюють один тип гамет - А або а. Гамети утворюються в процесі мейозу, у результаті чого диплоїдний набір хромосом стає гаплоїдним. Під час злиття гамет у зиготі відновлюється диплоїдний набір хромосом і утворюється гетерозиготний організм, який утворює два типи гамет: А і а.

6

Якщо генетична схема складається для розв'язування задач, у яких генотипи деяких організмів є невідомі, і їх потрібно визначити, то генотипи цих організмів записують за допомогою фенотипового радикала.

1АА : 2Аа : 1аа.

Алгоритм вирішення генетичної задачі

Правильно вирішити генетичну задачу можна за допомогою логіки генетичного аналізу, знаючи деякі закономірності успадкування ознак.

Приступаючи до вирішення задачі, перш за все, слід записати схему схрещувань і проаналізувати її. Далі потрібно визначити тип успадкування (моноабо полігенне, незалежне комбінування генів або зчеплене успадкування ознаки тощо).

Основним принципом генетичного аналізу є принцип, згідно з яким на першому етапі аналізують перше і друге покоління за кожною парою ознак окремо, незалежно від інших ознак. Після з'ясування успадкування кожної ознаки аналізується загальне розщеплення за всіма досліджуваними ознаками.

Очевидно, що істотну роль у вирішенні задач відіграє знання елементарних формул розщеплення і причин, що викликають відхилення в розщепленні, вміння правильно виписувати гамети, утворені особинами різних генотипів, знання формул, за якими знаходять число типів гамет, фенота генотипів у розщепленні, число можливих поєднань, а також методу статистичної обробки даних розщеплення – методу χ2. Задача повинна вирішуватися послідовно, відповідно до логіки генетичного аналізу. Кожен висновок має бути аргументованим. Детальний алгоритм визначення типів успадкування викладений у відповідних розділах посібника.

Рішення задачі включає в себе

1.Скорочений запис умови за допомогою генетичної символіки.

2.Аргументовану пропозицію нульової гіпотези (Н0).

3.Визначення розщеплення в потомстві на основі нульової гіпотези.

4.Перевірку відповідності отриманих результатів теоретичним розрахункам при певній нульовій гіпотезі.

5.Аргументоване введення генів і визначення на їх основі фено– та генотипів.

6.Відповідь на всі поставлені в задачі питання.У задачах, в яких відомо, як успадковуються ознаки, і потрібно визначити генотипи, також необхідно

7

коротко записати умови задачі, а потім аргументовано пояснити, чому пропонується той чи інший генотип.

Правила, що полегшують розв'язання генетичних задач

Правило перше. Якщо після схрещування двох фенотипово однакових особин у їхніх нащадків спостерігається розщеплення ознак, то ці особини гетерозиготні.

Правило друге. Якщо внаслідок схрещування особин, що відрізняються фенотипово за однією парою ознак, з'являється потомство, в якого спостерігається розщеплення за тією ж парою ознак, то одна із батьківських особин була гетерозиготою, а друга - рецесивною гомозиготою.

Правило третє. Якщо внаслідок схрещування фенотипово однакових (за однією парою ознак) особин у першому поколінні гібридів відбувається розщеплення ознаки на три фенотипові групи у співвідношенні 1:2:1, то це свідчить про неповне домінування ознаки і про те, що батьківські особини є гетерозиготами.

Правило четверте. Якщо внаслідок схрещування двох фенотипово однакових особин у потомстві відбувається розщеплення ознаки у співвідношенні 9:3:3:1, то вони були дигетерозиготами.

Правило п'яте. Якщо внаслідок схрещування двох фенотипово однакових особин у нащадків відбувається розщеплення ознаки у співвідношеннях 9:3:4; 9:6:1; 9:7; 12:3:1; 13:3 або 15:1, то це свідчить про взаємодію генів, причому розщеплення в співвідношеннях 9:3:4; 9:6:1 та 9:7 є ознакою комплементарної взаємодії генів, у співвідношеннях 12:3:1; 13:3 - епістатичної взаємодії, а 15:1 - полімерії.

Питання до самоконтролю

1.Що таке гібридологічний аналіз?

2.Назвіть основні правила оформлення генетичної задачі.

3.Назвіть правила складання генетичних схем.

4.Наведіть алгоритм вирішення генетичної задачі.

5.Перерахуйте правила, що полегшують розв'язання генетичних задач.

1.2.Тема: Цитологічні основи статевого розмноження. Мейоз

*мейоз, кросинговер;

*стадії мейозу; *оогенез, сперматогенез;

*мікроспорогенез, макроспорогенез; * запліднення

Найважливіші терміни: мейоз; кросинговер; редукційний, екваційний поділ, стадії мейозу.

8

Вирішення генетичних задач не можливо без глибокого розуміння процесу мейозу, який лежить в основі статевого розмноження, а саме формування статевих клітин (гамет). Процес формування статевих клітин у тварин та рослин, має деякі особливості, але в цілому це клітинний поділ, який дозволяє кожному виду зберегти певну кількість і певний набір хромосом (каріотип). Це можливо лише тоді, коли при утворенні гамет буде відбуватися редукція, тобто зменшення кількості хромосом вдвічі.

Рис. 1.2.1 Схема мейозу. 1 - профаза І; 2 - лептонема; 3 - зигонема; 4 -диплонема; 5 - метафаза І; 6 - анафаза І; 7 - телофаза І; 8 -профаза ІІ; 9 - метафаза ІІ; 10 - анафаза ІІ; 11 -

телофаза ІІ.

При розв’язанні задач цього типу необхідно пам’ятати

1)У багатьох рослин і тварин в мейозі перший поділ буває редукційним (в результаті з однієї диплоїдної клітини (2n) утворюються дві клітини з гаплоїдним набором хромосом – (n)), а другий – екваційним, який проходить за типом мітозу (в анафазі до полюсів клітини розходяться не хромосоми, а хроматиди, які виконують роль самостійних хромосом; в результаті кількість хромосом в клітинах, що утворилися, залишається гаплоїдною (n)). Таким чином, продуктом мейозу завжди є чотири статеві клітини (гамети) з гаплоїдним числом хромосом (n).

2)В диплотені профази редукційного поділу мейозу відбувається кросинговер – явище, в результаті якого між кон’югуючими несестринськими хроматидами гомологічних хромосом відбувається обмін рівними гомологічними (ідентичними) ділянками. Зовнішнім проявом кросинговеру є

хіазми – фігури перехрещених хромосом, що нагадують грецьку літеру (хі). Отже, після мейозу в гаметах будуть не лише хромосоми, ідентичні батьківським (які не обмінялися ділянками), але й хромосоми з новою комбінацією генетичного матеріалу двох гомологічних хромосом.

9

II а b

1

2

Рис.1.2.2 Схема кросинговеру та утворення кросоверних

(1)та некросоверних (2) гамет.

3)Дві гомологічні хромосоми однієї пари залежать одна від одної, тобто одна йде до одного полюсу, інша – до другого. Але хромосоми різних пар (негомологічні) поводять себе незалежно одна від одної, тобто представники

різних пар можуть комбінуватися в гаметах по різному. Можлива кількість комбінацій хромосом в гаметах розраховується за формулою 2n, де n – кількість пар хромосом.

Якщо врахувати ще й можливий обмін ділянками гомологічних хромосом, то кількість їх комбінацій може досягти астрономічних значень.

4)У тварин, на відміну від рослин, в онтогенезі дуже рано обособлюються зачаткові клітини, які в подальшому дають початок статевим залозам і статевим клітинам. Зачаткові клітини діляться мітозом і утворюють гонії. Спочатку вони однакові у особин різних статей, а потім диференціюються у самців в сперматогонії, у самок в оогонії. Подальший процес їх формування йде порізному і носить назву у самців сперматогенезу, у самок – оогенезу.

5)При сперматогенезі в результаті мейозу з одного диплоїдного сперматогонія утворюються чотири сперматозоїди – чоловічі гамети з гаплоїдним набором хромосом. Сперматогенез у тварин (зокрема, у ссавців) починається з момента закладки статевих залоз в ембріогенезі. Потім після народження самця він припиняється, відновлюється після статевого дозрівання

івідбувається постійно протягом всього періоду зрілості. Цей процес проходить в сім’яниках.

6)При оогенезі в результаті мейозу з однієї диплоїдної клітини (оогонію) утворюються теж чотири гамети, але вони різні за розмірами і нерівноцінні – одна велика (яйцеклітина) і три маленьких полярних тільця або оотиди (всі з гаплоїдним набором хромосом); оотиди незабаром гинуть. Таким чином, на відміну від сперматогенезу з одного оогонію утворюється лише одна функціонуюча яйцеклітина. Розходження хромосом в яйцеклітину та оотиду в мейозі носить випадковий характер, тому при підраховуванні великої кількості

10