Туберозный склероз, или болезнь Бурневиля описан впервые Bourneville в 1880. Наследственная природа болезни была установлена в 1935 г.

Болезнь начинается исподволь и очень трудно установить время его начала. Частота заболевания составляет около 1 на 10000 живорожденных. Локус болезни, как полагают, располагается в 9-й хромосоме.

Клиника

Болезнь поражает многие органы и системы. Классической триадой являются - умственная отсталость, приступы судорог и специфическая сыпь на лице.

Помимо этого поражаются и другие органы и системы.

Кожные симптомы. Наиболее типичным является поражение, обозначаемое термином ангиофиброматоз - мелкая эритематозная сыпь. Отмечается в 85 %. случаев. Располагается в виде "бабочки" в околоносовой области. Она редко появляется в возрасте до двух лет. Если она появляется в подростковом возрасте, ее часто принимают за "возрастные" acne. Но элементы эритематоза не поражают сальные железы и никогда не инфицируются.

Пятна депигментации. Этот симптом наблюдается у больных в 80 %. Это ранний кожный симптом. Появляется обычно на первом году жизни. Однако надо помнить, что у восьми из тысячи нормальных новорожденных также отмечаются пятна депигментации. Они видны и при обычном освещении, однако наиболее четко выявляются в ультрафиолетовых лучах. Пятна обычно в диаметр около 1 см, но могут достигать и нескольких сантиметров, обычно они овальной формы. Они могут быть как единичные, так и множественные. Депигментация может быть не только на коже, депигментированными могут быть волосы, брови, ресницы и даже радужная оболочка.

Фиброзные бляшки на лбу. Это тоже довольно специфический для этой болезни симптом. На лбу уже в первые недели и месяцы жизни появляются гладкие, возвышающиеся над поверхностью кожи восковидные бляшки, располагающиеся ниже границы роста волос. Это первые симптом, который может дать основание для диагноза TS. Встречается в 25 % случаев.

Шагреневое пятно - еще один кожный симптом болезни. Может быть обнаружен уже при рождении, но чаще появляется позже у 49 % больных. Пятна также могут быть единичными и множественными.

Глазные симптомы. Прежде всего, факома, или ретинальная гамартома астроцитарного происхождения. Наблюдается у 50 % больных. Ее трудно заметить в самом начале. Она довольно быстро кальцифицируется. Офтальмологическое исследование следует предпринять как можно раньше у детей с дилатированным сосочком зрительного нерва. Опухоль чаще располагается вблизи оптического диска.

Неврологические симптомы. Приступы судорог отмечаются у 75 %. и умственная отсталость - 50 %

Судороги часто появляются уже на первом году жизни, могут симулировать спазмофилию, могут быть миоклонические судороги - парциальные или генерализованные тонико-клонические. Судороги трудно купируемы. Есть данные о том, что судорожные припадки, начавшиеся в младенческом возрасте в 20 % случаев связаны с заболеванием TS. Поэтому тщательное обследование такого больного должно включать в себя исследование кожи в ультрафиолетовых лучах, офтальмоскопию на предмет выявления факомы и компьютерную и ядерно-резонансную томографию головного возга. Нормальные сканограмма у ребенка с судорогами до 6-ти месячного возраста не исключает диагноз и поэтому КТ и ЯМТ должны быть повторены у такого больного. При сканировании в 80 проц. случаев выявлются субэпендимальные глиальные узелки вдоль латеральной стенки боковых желудочков. Поражение в области передней стенки третьего желудочка у отверстия Мунро является также типичным. Эти образования и лыои описаны Бурневилем как "туберозы", давшие название болезни.

Гистологически обнаруживаются гигантоклетоные астроцитмы. Динамическое копьюторное сканирование позволяет зафиксировать рост этих образований. Оно позволяет также отметить наличие демиелинизации. Лучше это видно при ЯМ-сканировании.

Физические недостатки. Обычно они вторичны по отношении к умственной отсталости. Чаще это гемиплегии.

Умственная отсталость чаще весьма тяжелая, делающая невозможным вербальный контакт с больным, с элементами аутизма. У 50 проц. больных интеллект может остаться сохранным. У лиц с выраженной задержкой умственного развития может сопровождаться рвотой, головными болями, сонливостью, и даже слепотой.

Сердце. Болезнь может сопровождаться развитием сердечной рабдомиомы. Она встречается чаще, чем об этом предполагали. Опухоль достаточно хорошо видна при эхокардиографии. Чаще отмечается у детей, чем у взрослых (80 и 20 проц. соответственно). Она может быть обнаружена даже при рождении ребенка. Нарушения ритма нетипично, но опухоль может быть причиной сердеченой недостаточности и даже вызвать hydrops fetalis. В настоящее время считают, что у 50 проц. больных рабдомиомой имеет место TS.

Почки. Этот орган поражается в 60 проц. случаев. Ангиолипоматоз наиболее частая форма поражения почек, имеет билатеральный и множественный характер. Часто это поражение почек протекает бессимптомно, но могут быть причиной кровотечений, болей и увеличения почек. Кровотечения могут быть жизнеугрожающими и виде рентреперитонеальных, интраренальных кровотечений или в виде гематурии. Кистоз почечной ткани чаще отмечается в молодом возрасте и поражает кортикальную область органа.

Кости. Поражения костной ткани чаще бессимптомные, в виде периостальной реакции, склероза или кистоза.

Легкие. Кистозная болезнь легких при TS бывает редко, чпаще отмечается у взрослых женщин. Могут быть пневмоторакс, гемоптизиз и дыхательнгая недостаточность. Биопсия легочной ткани обнаруживает лимфангиолипоматоз

Кишечник. Наиболее часто наблюдается полипоз прямой кишки. Это мелкие полипы на ножке. Они чаше бессимптомны.