Пособия / 2 часть_240313_130426

Тип

Генетический

Клинические признаки

Вовлечение других

механизм

систем органов

Дюшенна

Х-хромосомная

Начало в возрасте до 5 лет; прогрессирующая слабость мышц тазового и

Кардиомиопатия;

рецессивная

плечевого пояса; неспособность ходить после 12 лет; кифосколиоз;

снижение

мутация

дыхательная недостаточность в возрасте 20-30 лет

интеллекта

дистрофин-гена

Беккера

Х-хромосомная

Начало в раннем или позднем возрасте; медленно прогрессирующая

Кардиомиопатия

Конечностно - поясная

рецессивная

слабость мышц тазового и плечевого пояса; сохранение способности ходить

Кардиомиопатия

Детская мышечная

мутация

после 15 лет; дыхательная недостаточность после 40 лет

дистрофия

дистрофин-гена

Болезнь начинается в возрасте 14-18 лет. Развивается постепенно атрофия

(псевдодюшенновская)

Наследуется по

(дистрофия) мышц тазового пояса, приводящая к изменению походки,

аутосомно-

которая напоминает "утиную". Затем процесс распространяется на мышцы

рецессивному

плечевого пояса и мышцы спины. Больные испытывают затруднение при

типу

вставании с пола, помогая себе при этом руками; по ступенькам лестницы

Аутосомно-

поднимаются, опираясь руками о перила. Слабость и атрофия мышц

рецессивный тип

плечевого пояса затрудняют подъем рук вверх. Атрофия мышц,

фиксирующих лопатки, приводит к развитию крыловидных лопаток.

Движения же в кистях рук и мышцах лица не нарушаются. Возможно

увеличение икроножных мышц голеней, которые становятся плотными на

ощупь, однако сила в них снижена. Это псевдогипертрофия икроножных

мышц, развивающаяся в результате разрастания в них соединительной и

жировой ткани. Интеллект больных не страдает. Течение заболевания

длительное. К 3540 годам больные утрачивают способность

самостоятельно передвигаться.

Первые симптомы проявляются в возрасте до 10 лет и до среднего

возраста; тяжело протекающая прогрессирующая слабость мышц.

Врожденная

Аутосомно-

Начало при рождении; гипотония, контрактуры, задержка развития; в одних

(включает несколько

случаях — ранняя дыхательная недостаточность, в других — более

рецессивный

заболеваний)

благоприятное течение болезни

Плече-лопаточно-

Аутосомно-

Начало в возрасте до 20 лет; медленно прогрессирующая мышечная

Гипертензия;

лицевая

доминантный;

слабость лицевой области, плечевого пояса, тыльного сгибания стопы

глухота

Дистальная

часто мутации

Первые симптомы заболевания проявляются в сравнительно позднем

В очень редких

мышечная дистрофия

хромосомы 4q35

возрасте, как правило, позже 20 лет, хотя имеются описания болезни с

случаях развивается

Окулярная мышечная

Аутосомно-

началом в 5-15 лет Заболевание отличается доброкачественным течением.

кардиомиопатия

дистрофия

доминантный с

Поражаются дистальные отделы нижних конечностей - появляются парезы

неполной

стоп, голеней, развивается мышечное похудание. Постепенно слабость и

пенетрантностью

гипотрофии распространяются на кисти и предплечья, в далеко зашедших

и вариабельной

случаях могут страдать проксимальные отделы ног. Выпадают сначала

экспрессивностью

ахилловы рефлексы, затем коленные и рефлексы на руках. Не наблюдается

Аутосомно-

псевдогипертрофий, фасцикуляций, всегда сохранена чувствительность.

доминантный, с

Сухожильные ретракции также мало характерны.

низкой

Начало заболевания в возрасте 25-30 лет, но иногда первые симптомы

пенетрантностью

отмечают в пубертатном периоде. Вначале появляются небольшой птоз,

который постепенно увеличивается, затем ограничение движений глазного

яблока, как правило, симметричное. Жалобы на двоение в глазах крайне

редки. Течение заболевания медленно прогрессирующее, обычно до полной

наружной офтальмоплегии. Внутренние мышцы глаза не страдают. Процесс

на этом иногда приостанавливается, однако в ряде случаев присоединяется

слабость круговой мышцы глаза, лобной мышцы и других мимических мышц.

Окулофарингеальная

Аутосомно-

Начало в 50-60 лет; медленно прогрессирующая слабость мышц: наружных

Церебральные,

мышечная дистрофия

доминантный

глазных, век, лица и глотки; крикофарингеальная ахалазия.

глазны

(Французская

Канада или

Испания)