obsch[1]

2.2. Современное состояние эволюционной теории. Генетика популяций. Особенности действия эволюционных факторов в популяциях человека

2.2.1. Теоретический и иллюстративный материал

Современное состояние эволюционной теории

На современном этапе развития эволюционного учения различают два уровня эволюционных процессов – микроэволюцию и макроэволюцию.

1. Микроэволюция – эволюционные изменения, происходящие на популяционном уровне и завершающиеся образованием новых видов. Элементарной единицей эволюции является популяция.

Популяция – минимальная самовоспроизводящаяся группа особей одного вида, свободно скрещивающихся между собой, длительно существующая на определенной территории, образующая самостоятельную генетическую систему. Любая популяция имеет морфофизиологическую, экологическую и генетическую характеристику.

В популяции действуют элементарные эволюционные факторы: мутаци-

онный процесс, популяционные волны, изоляция, дрейф генов, естественный отбор. Взаимодействуя, они могут приводить к изменению генофонда популя-

ции (элементарное эволюционное явление).

Мутационный процесс (спонтанный мутагенез) поставляет новые аллели

(элементарный эволюционный материал), которые разнообразят генетиче-

ский состав популяции (обогащают генофонд).

Популяционные волны – периодические и непериодические резкие колебания численности особей в популяции.

Изоляция – возникновение любых барьеров (пространственных и биологических), ограничивающих панмиксию.

Естественный отбор – постоянно протекающий процесс, обеспечивающий избирательную выживаемость и размножение одних особей (наиболее приспособленных) и гибель других.

Основные формы естественного отбора (рис. 13):

•стабилизирующий – направлен на поддержание в популяции среднего, ранее сложившегося значения признака или свойства. (Пример: после снегопада и сильных ветров выживают птицы со средними - «нормальными» крыльями).

•движущий – ведет к последовательному изменению фенотипа, определяет сдвиг средних значений признаков. (Пример: индустриальный меланизм берёзовой пяденицы).

•дизруптивный – разрывает популяцию на несколько групп, определяет развитие признака в разных направлениях. (Пример: появление на океанических островах насекомых бескрылых и с более длинными крыльями по сравнению с материковыми).

42

макроэволюции лежат закономерности наследственности и изменчивости, развитие приспособлений и естественный отбор, который является направляющей и контролирующей силой.

Главные направления эволюции групп (рис. 15):

•Арогенез – развитие группы с расширением адаптивной зоны и с освоением новой среды обитания. Осуществляется на основе ароморфозов (например, развитие земноводных).

•Аллогенез – развитие группы в пределах одной адаптивной зоны осуществляется на основе идиоадаптаций (например, появление разнообразных форм в отряде насекомоядных млекопитающих – землеройка, крот, выхухоль).

•Катагенез – развитие группы с сужением адаптивной зоны (например: развитие личиночнохордовых).

Рис. 15. Направления эволюции групп.

I - арогенез,

II - аллогенез,

III - катагенез:

а, б, в - адаптивные зоны.

Пути эволюции: ароморфоз, идиоадаптация (алломорфоз) и дегенерация. Ароморфоз – морфофизиологический прогресс, это крупные прогрессивные изменения, повышающие организацию и жизнедеятельность организмов и приводящие к арогенезу (например: образование хорды у хордовых, черепа у по-

звоночных, четырехкамерного сердца у птиц).

Идиоадаптация – изменения, определяющие специализацию в данной адаптивной зоне, приводят к адаптивной радиации (например, разные формы клюва у птиц).

Дегенерация – морфофизиологический регресс - это изменения, приводящие к упрощению организации и занятию новой адаптивной зоны (например, редукция пищеварительной системы у ленточных червей).

Формы эволюции групп:

1.Филетическая эволюция – это изменения, происходящие в одном филогенетическом стволе, приводящие к преобразованию исходного вида (рис. 16).

2.Дивергентная эволюция – расхождение признаков в рамках популяции, вида, возникающее в условиях изменяющейся среды; приводит к возникновению новых видов из одного исходного (рис. 17).

44

3.Конвергентная эволюция – формирование фенотипического сходства у неродственных видов, возникающее в сходных условиях существования (обитания и жизнедеятельности) (рис. 18).

4.Параллелизм – формирование сходств у первоначально дивергировавших генетически родственных групп, происходящее в сходных условиях существования (рис. 19).

5.Симбиогенез – происхождение организмов путем соединения двух или нескольких существ, вступающих в симбиоз (лишайник).

Рис. 16. Филетическая эволюция конечности в семействе Лошадиные (преобразование пятипалой конечности в однопалую).

I - образование скелета конечности;

II - схема филетической эволюции.

Рис. 17. Дивергентная эволюция клювов у вьюрковых птиц.

I - возникновение разных видов в процессе изменения типов питания;

II - схема дивергентной эволюции:

À → В1, В2, С, D - результаты эволюции.

45

Рис. 18. Конвергентная эволюция формы тела позвоночных: I - водные животные разного происхождения, II - схема конвергентной эволюции:

Классы: Рыбы: 1 - акула, 4 - костистая рыба; Рептилии: 2 – ихтиозавр; Птицы: 5 – пингвин; Млекопитающие: 3 - дельфин, 6 – тюлень.

Рис. 19. Параллельная эволюция саблезубости у кошачьих.

I - черепа саблезубых кошек в разные периоды кайнозойской эры;

II - схемы параллельной эволюции.

А1-А2 - этапы синхронного параллелизма,

В - В2 - этапы асинхронного параллелизма,

А - А1, В - В1 - этапы эволюции.

46

•бесконечно большая численность

•панмиксия (свободное скрещивание)

•отсутствие мутаций (отсутствие возникновения новых аллелей в популяции)

•отсутствие миграции особей из других популяций (отсутствие привнесения новых аллелей извне)

•отсутствие отбора

47

Реальные популяции отличаются от идеальной по всем параметрам, однако, закон Харди-Вайнберга можно применять (с некоторыми допущениями) для определения генотипического состава популяции по определенным аллелям, в том числе, и в популяциях человека (см. задачу на стр. 40).

В небольших популяциях статистические закономерности ХардиВайнберга не соблюдаются, в них начинают действовать генетико-

автоматические процессы (дрейф генов). Суть этих процессов в том, что по-

степенно из популяции исчезают гетерозиготы, и вся популяция становится гомозиготной (АА или аа). Таким образом, из популяции исчезает один аллель определенного гена, генетическая гетерогенность популяции снижается, генофонд обедняется. Чем малочисленнее популяция, тем более интенсивно протекают генетико-автоматические процессы. Дрейфу генов способствует также изоляция.

Особенности действия эволюционных факторов в популяциях человека

В антропогенетике популяцией называют группу людей, проживающих на определенной территории, представители которой могут свободно вступать в брак.

Демографическими показателями популяции людей являются числен-

ность особей, уровень рождаемости и смертности, возрастной и половой состав, экономическое состояние, уклад жизни. Популяции человека делятся на крупные, малые (субпопуляции) или демы и изоляты.

Крупные популяции - численность более 4000 человек расселены на значительных территориях (не урбанизированные популяции). В таких популяциях распределение частот аллелей и генотипов подчиняется закону ХардиВайнберга (табл. №9).

Демы – популяции численностью примерно 1500 – 4000 человек. Изоляты – самые маленькие популяции – не более 1500 человек. Генетически человеческие популяции характеризуются генофондом, ко-

торый во многом зависит от размеров группы и структуры браков. Генетическая гетерогенность человеческих популяций значительна. У человека гетерозиготность составляет около 7%, при расчете на 100000 структурных генов разнообразие гамет составит 27000. Отсюда и высокая степень наследственного полиморфизма. Летальный эквивалент человека равен 3 – 5.

С возникновением человека как социального существа биологические факторы эволюции постепенно ослабляют свое действие, и ведущее значение в развитии человечества приобретают социальные факторы. Однако Человек как биологический вид подчиняется законам, действующим в живой природе.

Мутационный процесс – эволюционный фактор, который сохраняет свое значение в человеческом обществе. Его действие сходно с таковым у других организмов по средней частоте мутирования, по генетико-физиологическим характеристикам. На человека на начальных этапах эволюции преимущественное действие оказывали факторы спонтанного мутагенеза. В настоящее время давление мутационного процесса на генофонд человечества усиливается в ре-

зультате действия индуцированного мутагенеза.

Изоляция. Специфическими для человеческого общества являются социальные формы изоляции, зависящие от разнообразия культур, экономических укладов, религиозных и морально-этических установок. Высокая степень ре-

48

продуктивной изоляции малочисленных человеческих популяций на протяжении многих поколений создавала условия для дрейфа генов. Примером дрейфа генов служит эффект родоначальника. Так, члены секты амишей штата Пенсильвания произошли от трех супружеских пар. В этом изоляте обнаружено 55 случаев сочетания карликовости с многопалостью, в то время как в мире всего зарегистрировано только 50 случаев этой аномалии.

Популяционные волны в настоящее время не имеют существенного эволюционного значения.

Естественный отбор. Смена биологических факторов развития социальными привела к тому, что в человеческих популяциях отбор утратил функцию видообразования. Он действует, в основном, во время внутриутробного развития, выражается в таких формах, как несостоявшаяся беременность, спонтанный аборт, мертворождение, детская смертность, стерильность и имеет стабилизирующий характер.

Пример решения задачи на закон Харди-Вайнберга

Задача. В странах Скандинавии фенилкетонурия (аутосомно-рецессивное наследование) встречается с частотой 1:40000. Рассчитайте долю гетерозиготных носителей рецессивного аллеля.

Решение. Исходя из закона Харди-Вайнберга, 3 возможных генотипа АА, Аа и аа распределяются с частотой p2, 2pq и q2 соответственно. Генотип больного - аа, следовательно, q2=1/40000, q=1/200. Частота доминантного аллеля:

р=1-q=1-1/200=199/200.

Частота гетерозигот= 2pq=2 х199/200х1/200=2х199/40000=0,00995=0,01 (1 %).

При найденных частотах аллелей в популяции численностью 40000 человек имеется один больной фенилкетонурией (аа) и 400 носителей (Аа). Остальные члены гомозиготны по благоприятному доминантному аллелю (АА).

Пример популяционно-генетического анализа по менделирующему признаку (праворукость и леворукость) в группе студентов

Всего в группе - 22 чел. Праворукие - 17 чел. Леворукие - 5 чел.

49