Вопросы к зачету
Значение медицинской генетики для общей патологии человека.
Классификация болезней человека (генетические аспекты).
Медицинская генетика изучает роль наследственности в патологии человека, закономерности передачи от поколения к поколению наследственных болезней, разрабатывает методы диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии, включая болезни с наследственной предрасположенностью. Результатом исследований в этом направлении становятся медицинские и генетические открытияя и достижения, направленные на борьбу с болезнями и улучшение здоровья людей.
Прогресс в развитии медицины и общества приводит к относительному возрастанию доли генетически обусловленной патологии в заболеваемости, смертности, социальной дизадаптации (инвалидизации).
Известно более 4000 нозологических форм наследственных болезней. Около 5-5,5% детей рождаются с наследственными или врождёнными болезнями.
С возрастом меняется «профиль» наследственной патологии, но «груз» патологии не уменьшается. Хотя частота тяжёлых форм наследственных болезней снижается за счёт летальности в детском возрасте, в пубертатном периоде и позже проявляются новые болезни. После 20—30 лет начинают проявляться болезни с наследственной предрасположенностью.
Огромна роль генетических факторов в этиологии и патогенезе инвалидизирующих состояний в детском возрасте. Доказана существенная роль наследственной предрасположенности в возникновении широко распространённых болезней (ишемическая болезнь сердца, эссенциальная гипертензия, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, псориаз, бронхиальная астма и др.). Следовательно, для лечения и профилактики этой группы болезней, встречающихся в практике врачей всех специальностей, необходимо знать механизмы взаимодействия средовых и наследственных факторов в их возникновении и развитии.
Медицинская генетика помогает понять взаимодействие биологических и
средовых факторов (включая специфические) в патологии человека.
Все наследственные болезни принято разделять на три большие группы:
моногенные
болезни с наследственным предрасположением (мультифакториальные)
хромосомные.
Причиной развития моногенных болезней является поражение генетического материала на уровне молекулы ДНК, в результате чего повреждается только один ген.
Сюда относятся большинство наследственных болезней обмена (фенилкетонурия, галактоземия, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, гликогенозы, мукополисахаридозы и др.)
Моногенные болезни наследуются в соответствии с законами Менделя и по типу наследования могут быть разделены на аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и сцепленные с Х-хромосомой.
Болезни с наследственным предрасположением (мультифакториальные) являются полигенными, и для их проявления требуется влияние определенных факторов внешней среды. Общими признаками мультифакториальных заболеваний являются:
Высокая частота среди населения;
Выраженный клинический полиморфизм;
Сходство клинических проявлений у пробанда и ближайших родственников;
Возрастные отличия;
Половые отличия;
Различная терапевтическая эффективность;
Несоответствие закономерностей наследования простым менделеевским моделям.
Хромосомные:
А. Аномалии количества
половых хромосом: Синдром Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера, синдром трисомии Х и др.;
аутосом: Болезнь Дауна, синдром Эдвардса, Патау и др.
Б. Структурные аномалии хромосом: Синдром «кошачьего крика» и др.
Ещё вариант классификации:
Очень редкие - могут быть описаны на примере определенных семей: синдром спящей красавицы, болезнь “каменные мышцы”
Редкие 1 случай на 10 тыс.новорожденных (болезнь канавана, наследственная гидроцефалия) и для них нет лекарств
Орфанные (для тех что есть лекарства) - фенилкетонурия