МГ. Итоговый тест
.docxВариант 4 – 8 ошибок
1. Преимплантационная генетическая диагностика направлена на:
1. Выявление моногенных и хромосомных мутаций в клетках плода во время беременности
2. Исключение передачи моногенных и хромосомных мутаций потомству до наступления беременности в ходе цикла экстракорпорального оплодотворения
3. Тестирование супругов на предмет носительства мутаций до планирования беременности
2.Преимплантационная генетическая диагностика проводится с использованием:
1. Полярных телец, отдельных бластомеров, клеток трофэктодермы
2. Сперматозоидов
3. Яйцеклетки
3. Прерывание беременности относится к методу:
1. вторичной профилактики
2. первичной профилактики
3. третичной профилактики
4. При мультифакториальном наследовании существует следующее количественное соотношение генетических и средовых факторов:
1. много генов и один средовой фактор
2. один ген и много средовых факторов
3. один ген и один средовой фактор
4. сочетание множества генетических и средовых факторов
5. Проведение хромосомного анализа не показано при:
1. менингомиелоцеле
2. первичной аменорее
3. повторных выкидышей
4. подозрение на с. Дауна
6. Робертсоновская транслокация – это структурная перестройка хромосом:
1. включающая обмен последовательностями хромосомной ДНК между двумя негомологичными хромосомами
2. образованная в результате делеции
3. с вовлечением акроцентрических хромосом
7. С помощью щелевой лампы при болезни Вильсона-Коновалова у пациента можно выявить:
1. Кольцо Кайзера-Флейшера
2. повышение уровня билирубина в крови
3. повышение уровня меди в моче
4. снижение уровня церулоплазмина в крови
8. Сегрегационный груз возникает в результате:
1. близкородственных браков
2. выщепления менее приспособленных гомозигот
3. замещения аллелей при изменении направления отбора
4. мутационного давления
9. Снижение уровня PAPP-A менее 0.5 МоМ на фоне повышения уровня бета-ХГЧ в сыворотке крови беременной женщины в 11-13 нед. Является показанием для проведения:
1. инвазивной пренатальной диагностики
2. УЗИ плода в 16-18 нед
3. УЗИ плода в 19-21 нед
4. УЗИ плода в 30-34 нед
10. Снижение уровня эластазы в кале является диагностическим критерием:
1. муковисцидоза
2. болезни Вильсона-Коновалова
3. синдром Дауна
4. синдром Секхеля
5. фенилкетонурия
11. Структурные аберрации хромосом наблюдается при синдроме:
1. «кошачьего крика»
2. Дауна
3. Клайнфельтера
4. Патау
5. Шершевского –Тернера
12. Тандемная MASS-спектрометрия является важным лабораторным методом диагностики:
1. аномалада Пьера-Робена
2. синдрома Горлина-Гольца
3. синдрома Марфана
4. синдрома Нетертона
5. тирозинемии
13. В культивированных клетках амниотической жидкости, полученной при амниоцентезе, нельзя провести исследование:
1. активности ферментов
2. альфа-фетопротеина
3. кариотипа
4. Х- и Y-полового хроматина
14. В основе наследственной непереносимости сахарозы лежит генетический дефект:
1. дисахаридазы клеток кишечного эпителия
2. лизосомного фермента
3. фермента гликолиза
4. фермента гликолиза углеводов
15. В регионе отмечено накопление больных с однотипной патологией щитовидной железы. Распределение больных в семьях не позволило сделать вывод о характере наследования. Конкордантность моно- и дизиготных близнецов практически:
1. моногенном заболевании
2. мультифакториальном заболевании
3. наследственном заболевании
16. В соматических клетках здорового мужчины имеется:
1. два тельца Барра
2. одно тельце Барра
3. отсутствие телец Барра
4. три тельце Барра
5. четыре тельце Брра
17. Вероятность рождения больного ребенка в семье,в которой оба родителя являются гомозиготами по гену фенилкетонурии, составляет:
1. 0%
2. 100%
3. 25%
4. 50%
18. Во время кроссинговера происходит:
1. редукция числа хромосом
2. рекомбинация генетического материала
3. репликация ДНК1
19. Врожденные пороки развития наследственной природы – это следствие
1. бластопатии
2. фетопатии
3. гаметопатии
20. Выявление рабдомиомы сердца по результатами УЗИ плода может быть следствием наличия:
1. врожденного гипотиреоза
2. галактоземии
3. ихтиоз
4. рассеянного склероза
5. туберозного склероза
21. Генетический код это соответствие последовательности из трх нуклеотидов в молекуле:
1. ДНК – трем нуклеотидам в молекуле мРНК
2. ДНК - трем нуклеотидам в молекуле преРНК
3. мРНК – антикодону в молекуле тРНК
4. мРНК – одной аминокислоте в молекуле полипептидной цепи
22. Гипертелоризм-это:
1. близко расположенные орбиты
2. вертикальная кожная складка внутреннего угла глаза
3. опущенные наружные углы глаза
4. увеличение расстояния между внутренними углами глазниц
23. Действие мутантного гена при моногенной патологии проявляется:
1. на клиническом, биохимическом и клеточном уровнях
2. только клиническими симптомами
3. только на клеточном уровне
4. только на определенных этапах обмена веществ
24. Дефектный фермент при болезни «кленового сиропа»:
1. Вб-зависимая кинурениназа
2. глюкозо-6-фосфатаза
3. декарбоксилаз аминокислот с разветвленной цепью
4. сукцинатлиаза
5. тирозиназа
25. Диагноз муковисцидоза ставится на основании:
1. биохимического анализа мочи и крови
2. данных осмотра окулистом, кардиологом параклинических методов исследования
3. клинических симптомов, исследования концентрации ионов Na и Cl в потовой жидкости
4. характерных клинических симптомов данных электромиографии и определения уровня креатининфосфокиназы в сыворотке крови
26. Диагноз синдрома умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой окончательно подтверждается на основании:
1. биохимических исследований мочи и крови
2. молекулярно-генетического анализа
3. психологического тестирования
4. семейного анамнеза
5. электроэнцефалографии
27. Диагностировать с помощью исследования клеток амниотической жидкости нельзя синдром:
1. Дауна
2. Мекхеля
3. мукополисахаридоз тип I
4. Тея-Сакса
28. Для нейрофиброматоза не характерным является:
1. аутосомно-доминантный тип наследования
2. заболевание всегда протекает в тяжелой форме
3. заболевание может быть выявлено у одного из родителей
4. наличие множественных пигментных невусов
5. экспрессивность гена нейрофиброматоза вариабельна даже в пределах одной семьи
29. Для диагностики лизосомных болезней не используется:
1. выявления продуктов дефектного катаболизма содержимого лизосом
2. исследования активности лизосомных ферментов
3. метода «метаболического кооперирования»
4. определения концентрации электролитов в биологических жидкостях
30. Для диагностики фенилкетонурии не применяется:
1. высокоэффективная жидкостная хроматография
2. колориметрия
3. культивирование фибробластов
4. микробиологическое ингибирования (тест Гатри)
5. флуориметрия
Номер вопроса |
1 вар – 10 ошибок |
2 вар – 6 ошибок |
3 вар - 9 ошибок |
1 |
1 |
2 |
2 |
2 |
2 |
1 |
1 |
3 |
4 |
2 |
4 |
4 |
2 |
2 |
2 |
5 |
1 |
3 |
2 |
6 |
1 |
4 |
3 |
7 |
1 |
1 |
2 |
8 |
2 |
4 |
2 |
9 |
5 |
1 |
1 |
10 |
3 |
4 |
1 |
11 |
5 |
1 |
2 |
12 |
1 |
4 |
2 |
13 |
1 |
1 |
4 |
14 |
3 |
1 |
2 |
15 |
2 |
3 |
4 |
16 |
1 |
4 |
2 |
17 |
3 |
2 |
4 |
18 |
3 |
4 |
1 |
19 |
5 |
4 |
3 |
20 |
4 |
2 |
4 |
21 |
1 |
4 |
4 |
22 |
4 |
2 |
4 |
23 |
2 |
4 |
1 |
24 |
1 |
1 |
4 |
25 |
4 |
2 |
2 |
26 |
2 |
1 |
3 |
27 |
4 |
1 |
4 |
28 |
4 |
4 |
1 |
29 |
3 |
2 |
3 |
30 |
1 |
4 |
2 |