Медична генетика. Підручник для вузів. В.М. Запорожан, Ю.І. Бажора, А.В. Шевеленкова, М.М. Чеснокова. — Одеса, ОДМУ, 2005

——, поліморфізм генів 144 Каріотип 23 —, запис 40

Каріотипування 183 —, диференціальне забарвлення 183

—, метод метафазних пластинок — див. метафазна пластинка —, метод прометафазних пластинок — див. про-

метафазна пластинка —, рутинне забарвлення 183 Карти хромосом 24

Каталог OMIM — див. каталог Мак-К’юсіка

—генів і генних хвороб — див. каталог Мак-К’ю- сіка Каталог Мак-К’юсіка 24, 99 Катаракта 56

Кільцева хромосома — див. хромосома кільцева Кістозний фіброз — див. муковісцидоз Кіфоз 57 Кіфосколіоз 57

Класифікація моногенних хвороб — див. хвороби моногенні, класифікація Клинодактилія 58 Клишоногість — див. стопа варусна Клініко-генеалогічний метод 63

Клінічний поліморфізм — див. хвороби моногенні, клінічний поліморфізм Колобома райдужки 56

—повіки 56

Комп’ютерні бази даних 182

— діагностичні програми 182 Краніосиностоз 56

Крейтцфельдта — Якоба хвороба — див. хвороба Крейтцфельдта — Якоба Кривошия 57 Крипторхізм 58 Криптофтальм 56

Критичні періоди ембріонального розвитку 167

Лактази дефіцит 145

Лейкодерми 58 Лейкома рогівки 56

Ліпідози внутрішньоклітинні 118

— плазматичні 116 Локус 239

Локусна гетерогенність — див. хвороби моногенні, локусна гетерогенність Лордоз 57

М’язова дистрофія Дюшенна — Беккера — див. дистрофія м’язова Дюшенна — Беккера Макроглосія 57 Макродонтія 56 Макрокор 56 Макросомія 54, 55 Макростомія 56 Макротія 57 Макрофалос 58 Макроцефалія 55

Малі ядерні РНК — див. РНК малі ядерні Малі ядерцеві РНК — див. РНК малі ядерцеві Маловоддя 166

Мальформація 166 Медико-генетичне консультування 206

——, етапи 208

——, завдання 208 Меланома сімейна 157

Менінгомієлоцеле — див. спинномозкова грижа Метафазна пластинка 183 Метилування ДНК 17, 43, 151, 239

Метод дерматогліфіки — див. дерматогліфіки метод

—каріотипування — див. каріотипування

—цитогенетичний — див. цитогенетичний метод Методи біохімічні 199 Мікроаномалії розвитку 54, 162 Мікроблефарон 56 Мікрогенія 56 Мікроглосія 57 Мікрогнатія 56 Мікродонтія 56 Мікрокор 56 Мікротія 57

МікроРНК — див. РНК мікроРНК Мікросателітна ДНК — див. ДНК мікросателітна Мікростомія 56 Мікрофалос 58 Мікрофтальм 56 Мікроцефалія 55

Мікроцитогенетичний синдром — див. синдром мікроцитогенетичний Міксоплоїдія 31, 39

Мінісателітна ДНК — див. ДНК мінісателітна Мінливість 239 Міоклонус-епілепсія з рваними червоними волокнами 126 Міотонічна дистрофія 102

Мітогенний сигнал 152

——, передача 152

Мітотичний цикл 152

——, «звіряльні точки» 153

——, контрольно-пропускні пункти 153

——, регуляція 152, 153

Мітохондріальна ДНК — див. ДНК мітохондріальна Мітохондріальне успадкування — див. успадкування мітохондріальне Міхуровий занос 38, 167

Множинна ендокринна неоплазія I тип 30, 157

—— — II тип 30, 157

Множинні алелі 235 Мозаїцизм 39

—гонадний 28, 40, 48 Молекулярно-генетичні методи 189

—— в судовій медицині 190, 197

—— непрямі 195

—— прямі 196

——, показання 189

Молекулярно-цитогенетичні методи 184

— —, флюоресцентна гібридизація in situ — див. FISH-метод

Моногенна хвороба — див. хвороби моногенні Моносомія 38 Муковісцидоз 47, 109, 114

Мукополісахариди — див. глікозаміноглікани Мукополісахаридози 108, 117 Мультигенні родини і суперродини 18

Мультифакторіальні хвороби — див. хвороби мультифакторіальні Мутагени — див. мутагенні фактори Мутагенні фактори 40

—— біологічні 42

—— фізичні 40

—— хімічні 41 Мутації 27

—генеративні 27, 28

—генні 28

——, вставки 28

——, делеції 28

—— динамічні 28, 29

——, дуплікації 28, 29

——, експансія тринуклеотидних повторів 29, 47

——, заміни нуклеотидів 28

——, зі зсувом рамки зчитування 28

——, інверсії 29

——, «міссенс-мутації»28

——, «нонсенс-мутації» 28

——, «сайленс-мутації» 28

——, сплайсингові мутації 29

——, стабільні 28

——, частота 31

——, фенотипичний ефект 30

Мутації геномні 37

——, анеуплоїдія — див. мутації геномні, гетероплоїдія

——, гетероплоїдія 38

——, міксоплоїдія 31, 39

——, моносомія 38

——, нулісомія 38

——, поліплоїдія 37

——, тетраплоїдія 37, 38

——, трисомія 37

—індуковані 27

—корисні 27

—летальні 27, 30

—напівлетальні 27

—нейтральні 27

—соматичні 27, 28

—спонтанні 27

—хромосомні 27, 31

—— збалансовані 31

—— незбалансовані 31

——, брак 32

——, делеція 32

——, дицентрична хромосома 36

——, дуплікація 32

——, ізохромосома 32

——, інверсія 32

——, кільцева хромосома 32, 33

——, маркерна хромосома 36

——, транслокація 32

——, транслокація нереципрокна 33

——, транслокація реципрокна 32

——, транслокація робертсонівська 33

—— , центричне злиття хромосом 33

——, центричне розділення хромосом 33

—, значення в онтогенезі 27, 28 Мутаційний тягар 31

Невуси 58

Недосконалий остеогенез 148, 164 Недостатність α-антитрипсину 141 Недостатність глюкозо-6-фосфатдегідрогенази 146 Неінвазивні методи — див. пренатальна діагностика, неінвазивні методи

Нейрофіброматоз I типу 102, 157

— II типу 157

Некон’югований естріол 212 Нуклеотиди 12 Нулісомія 38

Обличчя грубе 56, 116

—«лялькове» 56, 114

—«пташине» 56, 104

—Рубенса 114

—трикутне 56

Оксицефалія — див. акроцефалія Оліго54 Олігогірія 54 Олігодактилія 54, 58 Олігодонтія 56 Омфалоцеле 57 Онкогенетика 152

Онкогенетичні синдроми 152 Онкогени 44, 154

—вірусні 154

—клітинні 154

Остеогенез недосконалий — див. недосконалий остеогенез

Паги 54

Палатосхіз 56 Пальмоскопія 199 Панкреатит хронічний 141 Параоксаназа 144

Параоксанази поліморфізм — див. поліморфізм параоксанази Пахі54 Пенетрантність 66 Пентасомія 38

Перезрівання статевих клітин 171 Пероксисомні хвороби — див. хвороби моногенні пероксисомні Персистування 54 Пігментна ксеродерма 158 Піднебіння «готичне» 56 Пілоростеноз 136

Плазматичні ліпідози — див. ліпідози плазматичні Плантоскопія 199 Плацентоцентез 216 Плейотропія 52, 98, 101

ПЛР — див. полімеразна ланцюгова реакція Плями Брушфілда 118 Полі54 Полідактилія 54, 58

Полікістоз нирок 102, 164 Полімеразна ланцюгова реакція (ПЛР) 190

— — —, модифікації 192

—полісомії Y 87

—— Х 85

—Прадера — Віллі 44, 47, 55, 88

—Рассела — Сільвера 47, 55, 57

—розумової відсталості з ламкою Х-хромосомою

121, 123

—Сміта — Лемлі — Опітца 164

—«супержінки» — див. синдром полісомії Х

—«суперчоловіка» — див. синдром полісомії Y

—фрагільної Х-хромосоми — див. синдром розумової відсталості з ламкою Х-хромосомою

—Хатчінсона — Гілфорда 22

—Хіппеля — Ліндау 157

—Цельвегера 109, 118

—Шерешевського — Тернера 83

—«щасливої ляльки» — див. синдром Ангельма-

на Синдромологічний діагноз — див. діагноз синдромологічний Синофриз 56 Синус сакральний 57 Сиреномелія 167

Сироваткові маркери матері — див. пренатальна діагностика, сироваткові маркери матері Сіамські близнюки — див. двійникові вади Скафоцефалія 56 Сколіоз 57

Скринінг неонатальний масовий 201

—пренатальний 214

—селективний 199

Спадкова інформація 13, 241 Спадковий неполіпозний рак товстої кишки 157

—поліпоз товстої кишки — див. синдром Лінча

—рак молочної залози 157, 159

Спадкові хвороби обміну речовин — див. хвороби моногенні обміну речовин Спадковість 241 Спейсери 19

Спинномозкова грижа 136, 165 Спінальна м’язова атрофія 106 Сплайсинг 16

—альтернативний 17 Статевий хроматин 47, 189

——, Y-статевий хроматин 184

——, Y-статевий хроматин, визначення 189

——, Х-статевий хроматин 47, 189

——, Х-статевий хроматин, визначення 189 Стеноз 54 Стигми дизембріогенезу — див. мікроаномалії розвитку Стопа варусна 58

—порожниста 58

—-гойдалка 58 Страбізм 56

Супресор пухлинного росту — див. ген-супресор пухлинного росту Сфінголіпідози 118

Танатофорна карликовість 103 Тандемні повтори 19 Теломераза 22, 152

Теломери 22, 29, 152

Тератогенез 178

—«великий» 178

—«малий» («системний») 178 Тератогенні фактори 170

—— біологічні (TORCH-інфекції) 177

—— екзогенні 171

—— ендогенні 171

—— класифікація 171

——, лікарські препарати 173, 175

—— фізичні 172

—— хімічні 172

Тератологія 162 Термінатор — див. ген-термінатор

Термінаційний тератогенний період 167 Тест із FeCl3 — див. проба Фелінга Тетрада Фалло 165 Тетраплоїдія 37, 38 Тетрасомія 38

Тип успадкування автосомно-домінантний 65

—— автосомно-рецесивний 66

——, зчеплений зі статтю — див. успадкування, зчеплене зі статтю

—— мітохондріальний 70

Тільця Барра — див. Х-статевий хроматин Трансгенації — див. генні мутації Транскрипції фактори 14, 17 Транскрипція 16 Транслокація 32

—нереципрокна 33

—реципрокна 32

—робертсонівська 33 Трансляція 16 Транспозони 19

Транспортна РНК — див. РНК транспортна Тригоноцефалія 56 Триплоїдія 37 Трисомія 38 Тристихіаз 56 Тромбофілія 140

Туберкульоз, генетична схильність 142

Уніпарентна диплоїдія 46

Уніпарентна дисомія 46

— ізодисомія 47 Успадкування за вертикаллю 65

—за горизонталлю 66 —, зчеплене зі статтю 68

—, — —, зчеплене з Y-хромосомою 69

—, — —, зчеплене з Х-хромосомою 68

—мітохондріальне 70

—псевдодомінантне 67

Фази біотрансформації 145 Фактори канцерогенні — див. канцерогенні фактори

—мутагенні — див. мутагенні фактори

—росту 152, 153, 170

—тератогенні — див. тератогенні фактори

—трансдукції 153

—транскрипції 168

Фармакогенетика 145

Фармакогенетичні патологічні реакції 145 Фелінга проба — див. проба Фелінга Фенілаланінова ембріофетопатія — див. ембріофетопатія фенілаланінова Фенілкетонурія 108, 111 Фенотип 242 Ферментопатії 106 Фетопатії 167 Фібрилін 103 Фільтр 56

Фістули преаурикулярні 57 Фітогемаглютинін 183

Флюоресцентна гібридизація in situ (FISH-метод) 184

— — — —, модифікації 188 Фокомелія 58, 173 Фосфат-діабет — див. гіпофосфатемія

Хатчінсона — Гілфорда синдром — див. синдром Хатчінсона — Гілфорда Хвороба Андерсона — див. глікогенози

—Вердніга — Гофмана 106

—Вільсона — Коновалова 109

—вроджена 51, 98

—Гірке — див. глікогенози

—Гоше 118

—зі спадковою схильністю — див. хвороби мультифакторіальні

—Кору — див. глікогенози

—Крейтцфельдта — Якоба 30

—Мак Ардле — див. глікогенози

—Марфана — див. синдром Марфана

—моногенна — див. хвороби моногенні

—мультифакторіальна — див. хвороби мультифакторіальні

—Німанна — Піка 118

—Помпе — див. глікогенози

—Реклінгаузена — див. нейрофіброматоз I типу

—Тея — Сакса 108, 118

—хромосомна — див. хвороби хромосомні

—Цельвегера — див. синдром Цельвегера Хвороби вроджені 51

—сімейні 51

—геномного імпринтингу 44, 47

—генетичної несумісності матері і плода 51

—експансії тринуклеотидних повторів 30, 47

—інфекційні, генетична схильність 142

—мітохондріальні 17, 126

—моногенні автосомно-домінантні 100

—— автосомно-рецесивні 106

—— домінантні, зчеплені з Х-хромосомою 125

—— рецесивні, зчеплені з Х-хромосомою 120 Хвороби моногенні, алельна гетерогенність 97

——, алельні серії 30, 97

——, варіюючий вік початку 98

——, генетична гетерогенність 97

——, генетичний поліморфізм 30

——, діагностика 127

——, зчеплені з Y-хромосомою 125

——, зчеплені з Х-хромосомою 120

——, класифікація 99

——, клінічний поліморфізм 30, 99

——, лікування 129

——, локусна гетерогенність 97

——, медико-генетичне консультування 128

——, національність батьків 53

——, пероксисомні 118

——, пренатальна діагностика 128

——, прогредієнтність клінічної картини 98

——, різноманіття проявів 98

——, розрахунок генетичного ризику 128

——, спадкові хвороби обміну речовин 106

——, — — — —, загальні симптоми 110

——, — — — —, патогенез 107

——, частота в популяції 100

—мультифакторіальні 135

——, асоціація з HLA-антигенами 137

——, — з групами крові АВ0 137

——, генетична схильність 135, 142

——, розрахунок генетичного ризику 137

—накопичення 116

—сімейні 51

—соматичних клітин 51

—спадкові 51

——, класифікація 51

—хромосомні 73

—— спорадичні 74, 75

—— успадковані 74, 75

——, діагностика 90

——, загальні симптоми 75

——, залежність частоти від віку матері 53, 81

——, медико-генетичне консультування 91

——, мозаїчні форми 74

——, патогенез 75

——, повні форми 74

——, пренатальна діагностика 90

——, розрахунок генетичного ризику 91 Хейлосхіз 56, 57 Х-зчеплене успадкування — див. успадкування, зчеплене зі статтю Химеризм 40 Хорея Гентінгтона 29 Хоріокарцинома 38

Хоріонічний гонадотропін 211 Хоріоцентез — див. біопсія хоріона Хроматин 20 Хромосома 20

—Y 24

—акроцентрична 21

—ацентрична 33

—, вторинна перетяжка 21 —, первинна перетяжка — див. центромера

—дицентрична 36

—інтерфазна, будова 20

—кільцева 32, 33

—маркерна 36

—метафазна, будова 20

—метацентрична 21

—субметацентрична 21

—телоцентрична 21

—Х 24

—, супутник 20, 21 Хромосоми статеві — див. хромосома Х, хромосома Y

2.3.2.2.Гетероплоїдія (анеуплоїдія) .. 38

2.3.3.Мозаїцизм і химеризм