Митохондриальные заболевания
.pdf
Прогрессирующая склерозирующая полиодистрофия Альперса
Острая неонатальная форма:
- пренатальная манифестация
- микроцефалия
- ЗПМР
- деформация грудной клетки
- снижение подвижности суставов
- микрогнатия
Прогрессирующая склерозирующая полиодистрофия Альперса
- неонатальные судороги
- нарушение глотания
- ЭЭГ: свободная волновая активность
- КТ: атрофия коры мозга, дегенеративные
изменения серой субстанции мозга в крови: повышение лактата и пирувата, гипербилирубинемия, гиперамониемия, снижение альбумина, протромбина
Поздняя форма проявляется в 17-18 лет
Нарушение метаболизма молочной и пировиноградной кислот
Критерии диагноза:
- дебют в неонатальном периоде
- симптомокомплекс «вялого ребенка»
- судороги, резистентные к терапии
- в крови: повышение кетоновых тел,
гиперамониемия, гиперлизинемия
- снижение активности пируваткарбоксилазы
вскелетных мышцах
Нарушение метаболизма молочной и пировиноградной кислот
Дефицит пируватдегидрогеназы: критерии диагноза: 1 форма неонатальная
- низкая масса тела
- лицевые дизморфии, которые напоминают ФАС(фетальный алкогольный синдром)
- локализация ануса спереди
- мышечная гипотония,
- апное, стридор
Дефицит пируватдегидрогеназы
- часты судороги, резистентные к терапии
- в крови – ацидоз, увеличение лактата,
пирувата
- снижение активности ПДГ
- КТ: дисгенезия мозга
- течение злокачественное. Смерть до 8 мес жизни
Дефицит пируватдегидрогеназы
2-я форма инфантильная
- черепно-лицевой дизморфизм
- 2 варианта течения:острый, подострый
Острый: рвота, гипотрофия, миопатия,
парезы, координация нарушена,
судороги, резистентные к терапии
Дефицит пируватдегидрогеназы
Подострый:
- ЗПМР, снижение остроты зрения,
парезы, нистагм, респираторные
нарушения,
- в кровиповышение лактата, пирувата
-снижение активности ПДГ
- ЭЭГ: спайк-волны
- КТ: атрофия мозга
Дефицит пируватдегидрогеназы
3 форма доброкачественная:
- атаксия, мышечная дистония с
хореатетозом, миопатия, ЗПМР,
микроцефалия, мышечная атрофия, ограничение движения глазных яблок,
- в крови – лактат-ацидоз, пируват, снижение активности ПДГ
Нарушения жирового окисления(дефекты ядерной ДНК)
Генетические дефекты окисления жирных кислот проявляются в раннем возрасте, при гипокетонемической коме, при катаболических состояниях (голод, операции,инфекции)
В основе лежит : внутриклеточная недостаточность карнитина в мышцах, снижение карнитина вследствие недостаточной почечной недостаточности
Нарушения жирового окисления(дефекты ядерной ДНК)
Критерии диагноза:
- кардиомиопатия,мышечная гипотония,
вялость, летаргия, эпизоды гипогликемии, печеночная недостаточность
- в плазме крови: снижение карнитина
- в мочеповышен свободный карнитин, органические кислоты
Лечение: карнитин, диета с ограничением жира