04-Lekcija_Monogennye_bolezni
.pdfЗаболевания моногенныеые ии связанные с наследственнойенной предрасположенностьюью
Цель лекции:
рассмотреть особенности наследованиядования заболеваний, взаимоотношения влияний среды и наследственнойй предрасположенности
Содержание лекции::
Закрепление знаний по этиологииии,, патогенезу; освоение диагностикики заболеваний моногенных и связанныханных сс наследственностью, их классификацияикация,, назначение необходимого обследованияедования и лечения
Наследственные болезнии:: классификация.
Хромосомные болезни обусловленыены отсутствием, избытком или нарушениемушением структуры хромосом, что значительнотельно увеличивает или уменьшает количестволичество генетического материала и нарушаетушает функцию многих генов.
Наследственные болезнии:: классификация.
Моногенные болезни чаще всегоо вызваны мутацией одного гена.. ДляДля этих болезней характерно менделевскоеелевское наследование - аутосомно-доминантноенантное,, аутосомно-рецессивное и Х-сцепленноепленное..
Наследственные болезнии:: классификация.
Полигенные болезни обусловленыны взаимодействием большого числала геновгенов и внешних факторов. Часто носятят семейный характер (сахарный диабетиабет ,, подагра , расщелина губы , расщелинащелина неба), однако наследуются сложнымным образом и риск заболевания у родственников ниже, чем при моногенных болезнях.
Наследственные болезнии:: классификация.
В действительности эта классификацияикация сильно упрощена. Например, междеждуу хромосомными и моногенными болезнями часто нет четкой границыницы..
Наследственные болезнии:: классификация.
Очевидно, что проявления хромосомныхосомных болезней складываются из нарушенияшения функции отдельных генов, поэтомомуу небольшие хромосомные делецииии вызывают одновременно нескольколько моногенных болезней - так называемыйваемый синдром соседних генов .
Наследственные болезнии:: классификация.
Часто в патогенезе полигенных болезней преобладающую роль играютиграют немногие гены (например, генотиптип HLAHLA при инсулинозависимом сахарномом диабете).
Таким образом, между моногенными ии
полигенными болезнями также нет четкойчеткой границы.
Ген — материальный носитель наследственной информации, совокупность которых родители передаютт потомкам во время размножения.