3 курс / Патологическая физиология / Nasledstvennye_bolezni
.pdfХарактерные Тип наследования клинические Лабораторно-биохимическая диагностика
признаки
Нарушения обмена аминокислот
Фенилкетонурия |
|
|
Отставание психического |
Положительные пробы |
|
|
|
развития на 1-м году |
Феллинга и проба с 2, 4- |
|
а - р |
|
жизни, дерматиты, |
динитрофенилгидразином в |
|
|
эписиндром |
моче. Повышенное |
|
|
|
|
|
содержание фенилаланина и |
|
|
|
|
понижение тирозина в |
|
|
|
|
сыворотке |
Тирозиноз |
|
|
Развивается в 1-е годы |
Проба мочи на тирозин и |
|
|
|
жизни. Рвота, понос, |
парагидрофенилпировиноград |
|
а - р |
|
задержка физического |
ную кислоту с помощью |
|
|
развития, |
реактива Миллона |
|
|
|
|
гепатоспленомегалия, |
|
|
|
|
дыхательная |
|
|
|
|
недостаточность |
|
Алкаптонурия |
|
|
Почернение мочи на |
Выявление гомогентизиновой |
(артрит |
а - р |
|
воздухе с рождения, во |
кислоты в моче и при |
охронозный) |
|
2-3-й декаде - охронозные |
хроматографии сыворотки |
|
|
|
|
артриты |
|
Лейциноз (болезнь |
|
|
На 3-5 день жизни рвота, |
Резко положительная проба с |
кленового сиропа) |
|
|
очаговые и |
2,1-динитрофенилгидразином |
|
а - р |
|
генералнзованные |
|
|
|
судороги, моча запаха |
|
|
|
|
|
кленового сиропа или |
|
|
|
|
отвара овощей |
|
Гистидинемия |
|
|
Задержка развития, |
Положительная проба |
|
а - р |
|
моторная алалия, |
Феллинга, повышение |
|
|
интенционный тремор, |
концентрации гистидина в |
|
|
|
|
эпилептоподобные |
крови |
|
|
|
судороги, атаксия |
|
Гомоцистинурия |
|
|
Марфаноподобный |
Повышение концентрации в |
|
а - р |
|
фенотип, нередко |
моче и в крови гомоцистеина и |
|
|
отставание в психическом |
метионина |
|
|
|
|
развитии |
|
Кнаппа-Комровера |
|
|
Кожные изменения с |
Повышение содержания в |
синдром |
|
|
грудного возраста |
моче 3-оксикинуренина и |
(наследственная |
а - р |
|
(себорейный дерматит, |
ксантуреновой кислоты |
витамин В6 |
|
фотодерматоз, экзема, |
|
|
зависимая |
|
|
нейродермит), |
|
ксантуренурия) |
|
|
бронхиальная астма, |
|
|
|
|
психопатии |
|
|
|
Нарушения обмена липидов |
|
|
|
|
|
|
|
Липоидоз |
|
|
На 1-й декаде жизни - |
В сыворотке крови выявляют |
плазматический 1 |
|
|
ксантомы, |
хиломикроны, повышен |
типа (ксантоматоз |
а - р |
|
гепатоспленомегалия, |
уровень холестерина и |
гиперхолестерине |
|
боли в животе, иногда |
триглицеридов |
|
мический, болезнь |
|
|
панкреатит |
|
Бюрера - Грютца) |
|
|
|
|
Липоидоз |
|
|
Сухожильные и |
В плазме высокий уровень |
плазматический 2- |
|
|
туберозные ксантоматозы |
холестерина, при |
го типа |
|
|
с преимущественной |
электрофорезе жиров - |
(гиперхолестерине |
|
|
локализацией в ахилловых |
увеличение бета- |
мия семейная) |
|
|
сухожилиях и сухожилиях |
хилопротеинов |
|
|
|
разгибательных мышц |
|
|
|
|
кистей и поверхностных |
|
|
а - д |
|
суставов, тыльной |
|
|
|
поверхности рук, |
|
|
|
|
|
ягодицах, |
|
|
|
|
периорбитально, |
|
|
|
|
характерны |
|
|
|
|
атероматозные изменения |
|
|
|
|
в коронарных сосудах |
|
|
|
|
сердца и "роговичная |
|
|
|
|
арка" |
|
Липоидоз |
|
|
Желто-оранжевые полосы |
Наличие в крови необычных |
плазматический 3- |
а - р |
|
на ладонях и ксантомы на |
бета-липопротеинов |
го типа |
|
подошвах; ранняя |
|
|
|
|
|
стенокардия и даже |
|
|
|
|
инфаркт миокарда |
|
Липоидоз |
|
|
С детства болезнь |
Резко повышен уровень |
плазматический 4- |
|
|
коронарных сосудов |
триглицеридов |
го типа |
а - д |
|
|
|
(гиперлипидемия |
|
|
|
|
эндогенная, |
|
|
|
|
гиперпребеталипо |
|
|
|
|
протеинемия) |
|
|
|
|
|
|
Нарушения обмена аминокислот |
|
|
Липоидоз |
|
|
Проявляется в 20-40 лет и |
Повышение в плазме |
плазматический 5- |
|
|
напоминает липоидоз 1 |
хиломикронной и пребета |
го типа |
а - д |
|
типа; часто - |
фракций липопротеидов |
(гиперлипидемия |
|
гиперуринемия, сахарный |
|
|
смешанная экзо- и |
|
|
диабет |
|
эндогенная) |
|
|
|
|
Нимана-Пика |
|
|
Продолжительность |
Наличие клеток Нимана - Пика |
болезнь |
|
|
жизни 2-3 года; |
в пунктатах селезенки |
(сфингомиело- |
|
|
гепатоспленомегалия и |
|
липидоз) |
|
|
гипотрофия в сочетании с |
|
|
а - p |
|
неврологической |
|
|
|
симптоматикой (парезы, |
|
|
|
|
|
отставание психического |
|
|
|
|
развития); нередко - на |
|
|
|
|
глазном дне симптом |
|
|
|
|
"вишневой косточки" |
|
Гоше болезнь |
|
|
Спленомегалия; |
Клетки Гоше в пунктатах |
(глюкоцереброзид |
а - p |
|
неврологические |
селезенки, костного мозга |
оз) |
|
нарушения; поражение |
|
|
|
|
|
костей |
|
Амавротическая |
|
|
Амавроз, идиотия, |
В сыворотке и тканях дефицит |
идиотия Тея-Сакса |
|
|
эпилептиморфные |
гексоаминидазы А |
|
а - p |
|
припадки, на глазном дне |
|
|
|
- атрофия зрительных |
|
|
|
|
|
нервов, симптом |
|
|
|
|
"вишневой косточки" |
|
Лейкодистрофии |
|
|
Прогрессирующая потеря |
Дефицит |
метахроматическа |
а - p |
|
психомоторных навыков, |
цереброзидсульфатазы |
я (болезнь Шольца |
|
спастический параили |
|
|
- Гринфилда) |
|
|
тетрапарез, судороги, |
|
|
|
|
гиперкинезы |
|
Лейкодистрофия |
|
|
С 4-5 мес повышенная |
Повышенный уровень |
глобоидоклеточна |
а - p |
|
возбудимость, приступы |
альбумина и альфа-2- |
я (болезнь Краббе) |
|
пронзительного крика с |
глобулина в ликворе; |
|
|
|
|
судорогами; атрофия |
снижение урозня бета- |
|
|
|
зрительных нервов |
галактозидазы |
Лейкодистрофия |
|
|
Начало в 4-б мес, |
|
Пелицеуса- |
|
|
медленное |
|
Мерцбахера |
|
|
прогрессирование; |
|
|
|
|
нистагм; |
|
|
Х-сц. рец. |
|
экстрапирамидная |
|
|
|
недостаточность: |
|
|
|
|
|
нарастающие атрофия |
|
|
|
|
зрительных нервов, |
|
|
|
|
нередко глухота и |
|
|
|
|
снижение интеллекта |
|
|
|
Нарушения углеводного обмена |
|
|
Галактоземия |
|
|
Чувствительность к |
Патологическая галактозная |
|
а - p |
|
молоку, диспептическне |
кривая, при хроматографии |
|
|
явления, желтуха, нередко |
обнаружение в моче и крови |
|
|
|
|
катаракта, задержка |
галактозы |
|
|
|
психомоторного развития |
|
Фруктозы |
|
|
Проявляется при даче |
Патологическая реакция |
непереносимость |
|
|
ребенку фруктовых соков, |
Селиванова с резорцином |
|
а - p |
|
сахара или переводе |
|
|
|
ребенка на искусственное |
|
|
|
|
|
вскармливание: |
|
|
|
|
анорексия, рвота, |
|
|
|
|
развитие гипотрофии |
|
Гликогеноз, тип 1 |
|
|
С 1-х недель жизни |
В пунктатах печени снижение |
(болезнь Гирке) |
а - p |
|
гепато- и нефромегалия, |
активности глюкозо-6- |
|
|
отставание в росте, |
фосфатазы |
|
|
|
|
гипогликемия, судороги |
|
Гликогеноз, тип 2 |
|
|
Проявляется на 2-6 |
Дефицит альфа-1,4- |
(болезнь Помпе, |
а - p |
|
месяце жизни - анорексия, |
глюкозидазы в биоптатах |
кардиомегалия |
|
гипотрофия, |
печени и мышц |
|
гликогеновая) |
|
|
кардиомегалня, |
|
|
|
|
расстройства дыхания |
|
|
|
Нарушения минерального обмена |
|
|
Гепатолентикулярн |
|
|
Острое или латентное |
Понижение уровня |
ая дегенерация |
|
|
течение вильсоновского |
церулоплазмина в сыворотке, |
(болезнь |
|
|
гепатита, чаще всего во 2- |
повышение уровня меди в |
Вильсона- |
|
|
й декаде жизни |
моче и биоптатах печени |
Коновалова) |
|
|
присоединение |
|
|
а - p |
|
прогрессирующих знаков |
|
|
|
экстрапирамидной |
|
|
|
|
|
недостаточности, в |
|
|
|
|
манифестном периоде |
|
|
|
|
наличие медных |
|
|
|
|
роговнчных колец |
|
|
|
|
Кайзера-Флейшера |
|
Скрученных волос |
|
|
Резкое отставание |
Пониженный уровень |
синдром (синдром |
Х-сц. рец. |
|
психомоторного разоптпя, |
церулоплазмина в сыворотке и |
Менкеса) |
|
волосы редкие, ломкие, |
меди в биоптатах печени |
|
|
|
|
скрученные, часто |
|
|
|
|
светлые, эпипароксизм |
|
|
|
Нарушения обмена аминокислот |
|
|
Гемохроматоз |
|
|
Симптомы портального |
Повышение уровня железа в |
(диабет |
|
|
цирроза печени и |
сыворотке |
бронзовый) |
а - p |
|
сахарного диабета, |
|
|
|
бронзовая окраска кожи; |
|
|
|
|
|
у юношей вторичная |
|
|
|
|
атрофия гонад |
|
Паралич |
|
|
Наблюдается в 5-21 лет |
Снижение уровня калия в |
гипокалиемически |
|
|
пароксизмально |
сыворотке во время |
й периодический |
а - д |
|
наступающая мышечная |
пароксизмов |
(пароксизмальный |
|
слабость конечностей и |
|
|
семейный паралич, |
|
|
туловища с угасанием |
|
болезнь Вестфаля) |
|
|
сухожильных и кожных |
|
|
|
|
рефлексов |
|
|
Нарушения билирубинового и пигментного обмена |
|||
Синдром |
|
|
Желтуха с 1-х дней жизни |
Высокая концентрация |
Криглера-Найяра |
а - p |
|
с отсутствием гемолиза, |
билирубина в крови, |
|
|
отставание физического п |
отсутствие |
|
|
|
|
психического развития |
билирубиндигмокуролида в |
|
|
|
|
желчи |
Порфирия острая |
|
|
Проявляется в раннем |
Снижение активности в |
интермиттирующая |
|
|
детстве, диспепсия, |
сыворотке |
(шведский тип) |
|
|
полиневриты; |
уропорфириногена-1- |
|
|
|
провоцирующими |
синтетазы |
|
|
|
факторами являются |
|
|
а - д |
|
прием барбитуратов, |
|
|
|
сульфаниламидов, |
|
|
|
|
|
эстрогенов, прогестерона, |
|
|
|
|
некоторых |
|
|
|
|
контрацептивов; при |
|
|
|
|
обострении моча |
|
|
|
|
приобретает красный цвет |
|
|
|
Наследственные болезни крови |
|
|
Сфероцитоз |
|
|
Желтуха, анемия, |
Пониженная осмотическая |
наследственный |
|
|
спленомегалия; |
резистентность эритроцитов, |
(болезнь |
а - д |
|
первичным |
микросфероцитоз |
Минковского- |
|
биохимическим дефектом |
|
|
Шоффара) |
|
|
считается |
|
|
|
|
недостаточность синтеза |
|
|
|
|
анкирина и спектрина |
|
Гемофилия А |
Х-сц. рец. |
|
Кровотечения, |
Сниженная прокоагулянтная |
(дефицит фактора |
|
гемартрозы |
активность фактора VII |
|
VIII) |
|
|
|
|
Гемофилия В |
Х-сц. рец. |
|
Кровотечения, |
Дефицит фактора IX |
(дефицит фактора |
|
гемартрозы |
|
|
IX) |
|
|
|
|
|
Наследственные болезни эндокринной системы |
|||
Адрено- |
|
|
Прогрессирующая |
Повышенная экскреция с |
генитальный |
|
|
вирилизация, ускоренное |
мочой 17- |
синдром (коры |
а - p |
|
соматическое развитие |
оксикортикостероидов и 17- |
надпочечников |
|
|
гидроксикортикостероидов |
|
врожденная |
|
|
|
|
дисплазия) |
|
|
|
|
Наследственно обусловленные синдромы недостаточного всасывания (мальабсорбции)
Муковисцидоз |
|
Хронический |
Повышение концентрации |
(кистофиброз |
а - p |
бронхолегочный процесс, |
натрия и хлора в поте, |
поджелудочной |
диспепсии, нарушение |
исследуемых с помощью |
|
железы) |
|
функции поджелудочной |
пилокарпиновой пробы |
|
|
железы |
|
Целиакия |
|
Гипотрофия, большие |
Положительная проба с |
(энтеропатия, |
|
размеры живота, вздутие |
глиадином |
обусловленная |
а - p |
кишечника, псевдоасцит, |
|
непереносимостью |
стул обильный пенистый с |
|
|
глиадина) |
|
большим количеством |
|
|
|
жира |
|
Наследственные болезни с преимущественным нарушением функции почек
Витамин-Д- |
|
|
Рахит, не поддающийся |
Гипофосфатемия в крови, |
резистентный |
|
|
лечению вит. Д, |
повышение активности |
рахит |
Х-сц. дом. |
|
характерны |
щелочной фосфатазы |
(гипофосфатемия) |
|
рахитоподобные |
|
|
|
|
|
изменении ног - |
|
|
|
|
искривление, развитие |
|
|
|
|
genu vara, соха vara |
|
|
|
Нарушения обмена аминокислот |
|
|
Рахит почечный |
|
|
Отставание в росте, |
Гиперфосфатурия, |
канальцевый (Де- |
|
|
деформация скелета, |
глюкозурия, генерализованная |
Тони-Дебре- |
а - p, а - д |
|
спонтанные переломы |
аминоацидурия |
Фанкони синдром, |
|
|
|
|
канальцевый |
|
|
|
|
синдром Фанкони) |
|
|
|
|
Синдром Альпорта |
|
|
Гематурия, протеинурия, |
|
(семейный |
Х-сц. рец. |
|
глухота |
|
гломерулонефрит |
|
|
|
|
с глухотой) |
|
|
|
|
Поликистоз почек, |
|
|
Манифестирует в 30-40 |
Протеинурия, гематурия |
взрослый тип |
а - д |
|
лет, гематурпя, боли в |
|
|
|
области почек, |
|
|
|
|
|
гипертензия |
|
Поликистоз почек, |
а - р |
|
Синдром портальной |
Кистозная дисплазия почек |
инфантильный тип |
|
гппертензнн, хронической |
(рентгенологически) |
|
|
|
|
почечной недостаточности |
|
|
Наследственные болезни соединительной ткани |
|||
Болезнь Марфана |
|
|
Высокий рост, |
Повышенное выделение с |
|
|
|
арахнодактилия, |
мочой гидроксипролина |
|
а - д |
|
гиперподвижность |
|
|
|
суставов, подвывих |
|
|
|
|
|
хрусталика, аневризма |
|
|
|
|
аорты |
|
Мукополисахаридо |
|
|
Задержка роста, |
Повышенная экскреция |
з, тип 1 (синдром |
|
|
отставание психического |
дерматансульфата и |
Гурлера) |
а - р |
|
развития вплоть до |
гепарансульфата, |
|
|
идиотии, черепно-лицевые |
метахроматическне гранулы, |
|
|
|
|
дизморфии, |
10-60% лейкоцитов |
|
|
|
множественный дизостоз, |
|
|
|
|
помутнение роговицы |
|
Мукополисахаридо |
|
|
Гепатоспленомегалия, |
То же |
з, тип 2 (синдром |
|
|
тугоподвижность |
|
Хантера) |
|
|
суставов, гротескность |
|
|
Х-сц. рец. |
|
черт лица, множественные |
|
|
|
участки гладкой, |
|
|
|
|
|
блестящей, не покрытой |
|
|
|
|
волосами кожи на фоне |
|
|
|
|
общего гирсутизма и |
|
|
|
|
утолщения кожи |
|
|
|
|
Факоматозы |
|
|
|
|
|
|
Атаксия- |
|
Телеангиоэктазии, |
Отсутствие сывороточных |
телеангио-эктазия |
|
наиболее выраженные на |
иммуноглобулинов, чаще IgA, |
(синдром Луи- |
а - р |
бульбарной конъюнктиве, |
нередко IgG и IgЕ |
Барра) |
экстрапирамидная |
|
|
|
|
недостаточность, частые |
|
|
|
респираторные |
|
|
|
заболевания |
|
Туберкулезный |
|
Характерная бабочка |
|
склероз (синдром |
|
вдоль носа и щек - |
|
Бурневиля) |
а - д |
единичные, мелкие папулы |
|
|
розового цвета, |
|
|
|
|
эпилептиморфные |
|
|
|
пароксизмы, отставание |
|
|
|
психического развития |
|